Quelle est la différence entre ADPKD et ARPKD?

Principales différences
Gravité de la maladie
Options de traitement
Espérance de vie
Pas de remède
À emporter

La polykystose rénale (PKD) est une maladie génétique dans laquelle des kystes se développent dans vos reins. Ces kystes font grossir vos reins et peuvent entraîner des dommages.

Il existe deux principaux types de PKD: la polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD) et la polykystose rénale autosomique récessive (ARPKD).

ADPKD et ARPKD sont tous deux causés par des gènes anormaux, qui peuvent être transmis de parent à enfant. Dans de rares cas, la mutation génétique survient spontanément chez une personne sans antécédent familial de la maladie.

Prenez un moment pour découvrir les différences entre ADPKD et ARPKD.

Comment sont ADPKD et ARPKD différent?

ADPKD et ARPKD diffèrent les uns des autres de plusieurs manières clés:

Incidence. ADPKD est beaucoup plus courant que ARPKD. Environ 9 personnes sur 10 atteintes de PKD ont ADPKD, rapporte l'American Kidney Fund.
Schéma d'hérédité. Pour développer la PKRAD, il suffit d’hériter d’une copie du gène muté responsable de la maladie. Pour développer ARPKD, vous devez avoir deux copies du gène muté - avec une copie héritée de chaque parent, dans la plupart des cas.
Âge d'apparition. La PKD est souvent connue sous le nom de «PKD adulte» car les signes et symptômes ont tendance à se développer entre 30 et 40 ans. L'ARPKD est souvent appelée «PKD infantile» car les signes et symptômes apparaissent tôt dans la vie, peu de temps après la naissance ou plus tard dans l'enfance.
Localisation des kystes. La PKRAD provoque souvent le développement de kystes uniquement dans les reins, tandis que l'ARPKD provoque souvent le développement de kystes dans le foie et les reins. Les personnes atteintes de l'un ou l'autre de ces types peuvent également développer des kystes dans le pancréas, la rate, le gros intestin ou les ovaires.
Gravité de la maladie. L'ARPKD a tendance à provoquer des symptômes et des complications plus graves plus tôt dans la vie.

Quelle est la gravité de la PKRAD et de l'ARPKD?

Au fil du temps, ADPKD ou ARPKD peuvent endommager vos reins. Cela peut provoquer des douleurs chroniques dans le côté ou le dos. Cela peut également empêcher vos reins de fonctionner correctement.

Si vos reins ne fonctionnent plus correctement, cela peut entraîner une accumulation toxique de déchets dans votre sang. Elle peut également provoquer une insuffisance rénale, qui nécessite une dialyse à vie ou une transplantation rénale pour être traitée.

La PKRAD et l'ARPKD peuvent également entraîner d'autres complications potentielles, notamment:

hypertension artérielle , qui peut endommager davantage vos reins et augmenter votre risque d'accident vasculaire cérébral et de maladie cardiaque
prééclampsie, qui est une forme d'hypertension potentiellement mortelle qui peut se développer pendant la grossesse
voies urinaires infections, qui se développent lorsque les bactéries pénètrent dans votre système urinaire et atteignent des niveaux nocifs
calculs rénaux, qui se forment lorsque les minéraux dans votre urine se cristallisent en dépôts durs
diverticulose, qui se produit lorsque faible des taches et des poches se développent dans la paroi de votre gros intestin
prolapsus de la valve mitrale, qui survient lorsqu'une valve dans votre cœur cesse de se fermer correctement et permet au sang de s'écouler vers l'arrière
anévrisme cérébral, qui survient lorsqu'un vaisseau sanguin de votre cerveau se gonfle et vous expose à un risque de saignement cérébral

ARPK D a tendance à provoquer des symptômes et des complications plus graves plus tôt dans la vie, par rapport à la PKRAD. Les enfants nés avec ARPKD peuvent avoir une pression artérielle élevée, des difficultés à respirer, des difficultés à garder la nourriture et une croissance réduite.

Les bébés atteints de cas graves d'ARPKD peuvent ne pas vivre plus de quelques heures ou quelques jours après la naissance .

Les options de traitement sont-elles différentes pour l'ADPKD et l'ARPKD?

Pour aider à ralentir le développement de l'ADPKD, votre médecin peut vous prescrire un nouveau type de médicament appelé tolvaptan (Jynarque). Il a été démontré que ce médicament ralentit la progression de la maladie et réduit le risque d'insuffisance rénale. Il n'est pas approuvé pour traiter l'ARPKD.

Pour aider à gérer les symptômes potentiels et les complications de l'ADPKD ou de l'ARPKD, votre médecin peut vous prescrire l'un des éléments suivants:

dialyse ou transplantation rénale , si vous développez une insuffisance rénale
médicaments contre l'hypertension artérielle, si vous souffrez d'hypertension
antibiotiques, si vous avez une infection des voies urinaires
analgésiques, si vous avez une douleur causée par des kystes
une intervention chirurgicale pour enlever les kystes, s'ils causent une pression et une douleur intenses

Dans certains cas, vous pouvez avoir besoin d'autres traitements pour vous aider gérer les complications de la maladie.

Votre médecin vous encouragera également à adopter de saines habitudes de vie pour vous aider à contrôler votre tension artérielle et à réduire votre risque de complications. Par exemple, il est important de:

avoir une alimentation riche en nutriments, faible en sodium, en graisses saturées et en sucres ajoutés
obtenir au moins 30 minutes d'intensité modérée faites de l'exercice presque tous les jours de la semaine
gardez votre poids dans une fourchette saine
limitez votre consommation d'alcool
évitez de fumer
minimisez le stress

Quelle est l'espérance de vie pour PDK?

La PKD peut raccourcir la durée de vie d'une personne, surtout si la maladie n'est pas gérée efficacement.

Environ 60% des personnes atteintes de PKD développent une insuffisance rénale à 70 ans, rapporte la National Kidney Foundation. Sans traitement efficace par dialyse ou transplantation rénale, l'insuffisance rénale a tendance à entraîner la mort en quelques jours ou semaines.

L'ARPKD a tendance à causer de graves complications à un âge plus jeune que l'ADPKD, ce qui réduit considérablement l'espérance de vie.

Selon l'American Kidney Fund, environ 30% des bébés atteints d'ARPKD meurent en un le mois de naissance. Parmi les enfants atteints d'ARPKD qui survivent au-delà du premier mois de vie, environ 82 pour cent vivent jusqu'à 10 ans ou plus.

Parlez à votre médecin pour mieux comprendre vos perspectives avec l'ADPKD ou l'ARPKD.

Le PDK peut-il être guéri?

Il n'y a pas de remède pour ADPKD ou ARPKD. Cependant, des traitements et des habitudes de vie peuvent être utilisés pour gérer les symptômes et réduire le risque de complications. Des recherches sont en cours sur des thérapies pour traiter la maladie.

À emporter

Bien que l'ADPKD et l'ARPKD provoquent tous deux le développement de kystes dans les reins, l'ARPKD a tendance à provoquer des symptômes plus graves et des complications plus tôt dans la vie.

Si vous souffrez de PKRAD ou de PKRAD, votre médecin peut vous prescrire des médicaments, des changements de mode de vie et d'autres traitements pour aider à gérer les symptômes et les complications potentielles. Les conditions présentent des différences importantes dans les symptômes et les options de traitement, il est donc important de comprendre quelle condition vous avez.

Parlez à votre médecin pour en savoir plus sur vos options de traitement et vos perspectives.