Ce que vous pouvez apprendre des tests de gènes DIY controversés comme 23andMe

Après avoir été averti par l'U.S. Food & amp; Drug Administration (FDA) en 2013 pour «interrompre immédiatement» leurs services, 23andMe est de retour dans les affaires. Les consommateurs curieux peuvent à nouveau envoyer un échantillon de salive à l'entreprise soutenue par Google pour en savoir plus sur les secrets codés dans leurs gènes.

Mais que pouvez-vous vraiment apprendre sur vous-même grâce à ces tests? Et voulez-vous même savoir?

Pour 199 $, le nouveau service de génome personnel (PGS) de 23andMe vous dira si vous portez l'une des 36 mutations qui peuvent vous exposer au risque d'avoir un enfant avec un trouble génétique, y compris la fibrose kystique et la bêta-thalassémie, une maladie du sang qui provoque une anémie, un retard de croissance et d'autres problèmes. Ils peuvent également tester votre «statut de porteur» pour des conditions encore plus rares comme le syndrome de Bloom, qui provoque une sensibilité au soleil et un risque accru de cancer.

La société continuera également à offrir le «bien-être» composant de leur rapport, qui teste principalement des choses que vous savez déjà: comment vous pourriez réagir à la caféine, par exemple, et quelle est la probabilité que vous soyez intolérant au lactose. Parmi ces tests, le président de 23andMe, Andy Page, a expliqué à Business Insider: «Il ne s'agit pas toujours du résultat du test. S'engager simplement dans la génétique et apprendre des choses amusantes ... cela dit aux gens `` n'ayez pas peur ''.

Ce que la nouvelle version n'abandonne pas, ce sont les eaux troubles de la possession de gènes qui augmentez votre risque de cancer ou affectez votre réponse à certains médicaments. C'est ce qui a posé des problèmes à 23andMe avec son premier service de génome personnel, qui prétendait offrir aux utilisateurs des «rapports de santé sur 254 maladies et affections», y compris le cancer du sein et la maladie d'Alzheimer.

En novembre 2013, la FDA était sévère. a averti 23andMe d'arrêter de vendre ce test aux consommateurs, affirmant que l'entreprise enfreignait la loi fédérale en vendant un appareil «sans autorisation ni approbation de commercialisation» et mettant les gens en danger en leur donnant des informations potentiellement inexactes sur des problèmes de santé vitale ou mortelle.

23andMe et ses concurrents offraient des informations sur la santé basées sur des «piqûres sonores» d'ADN appelées polymorphismes mononucléotidiques, ou SNP, avec des résultats largement ouverts à l'interprétation, explique Joy Larsen Haidle, conseillère en génétique au Humphrey Cancer Center de Minneapolis et actuel président de la National Society of Genetic Counsellors.

«Il était difficile pour les consommateurs de déterminer la précision du résultat du test, sa fiabilité, et si vous envoyez un résultat de test à plus d'un laboratoire, vous pouvez facilement obtenir une interprétation différente de votre risque sur la base de la même question », explique Larsen Haidle. «Cela faisait partie de ce qui a suscité toute l'inquiétude à cette époque.»

23andMe a rapidement arrêté de vendre son kit de broche à 99 $ après la claque de la FDA. La nouvelle version, selon un communiqué de presse de 23andMe, est le produit de «deux ans de travail avec la FDA, des tests approfondis de compréhension des utilisateurs et une refonte complète.»

«C'est un test qui est le plus utile pour celles qui sont enceintes ou envisagent de planifier une grossesse et sont intéressées à connaître leur risque d'avoir un enfant avec l'un de ces troubles génétiques qui sont testés dans leur panel », déclare Jerry Feldman, MD, PhD, président de l'American College of Génétique médicale et génomique. «C'est le type de test qui est régulièrement proposé aux femmes enceintes ou aux couples intéressés à connaître ces informations depuis de nombreuses années, et il existe des lignes directrices de la part des diverses organisations médicales qui font des recommandations spécifiques concernant ces tests.»

Il ajoute: "Ce qu'ils proposent du point de vue des tests n'est pas unique, à part qu'il s'agit d'un test approuvé par la FDA et qu'il offre aux patients la possibilité de faire effectuer ces tests directement au consommateur."

Ce qui préoccupe le Dr Feldman à propos des tests directs aux consommateurs, c'est la nécessité de s'assurer que les patients comprennent ce que le test implique et ce qu'il leur dira, et comment interpréter les résultats. «Notre recommandation est de toujours avoir un professionnel de la santé en génétique, comme un généticien clinicien ou un conseiller en génétique certifié, impliqué dans ce processus», dit-il. Et, explique-t-il, les patients doivent savoir "qu'il y a un risque à obtenir ce type d'informations sans avoir tous les conseils génétiques appropriés qui vont avec."

Il y a certainement une place pour - les tests génétiques des consommateurs, dit Larsen Haidle, avec quelques mises en garde. «Ce qui est important pour les consommateurs, c'est que s'ils choisissent de faire effectuer un test direct, s'ils ont eu pour résultat qu'ils ne savaient pas ce que cela signifiait ou comment l'utiliser, rencontrer un conseiller en génétique peut être une bonne prochaine étape.» elle dit. "Nous sommes heureux de les voir et d'être une ressource."

Elle ajoute: "Nous sommes toujours tellement pressés qu'il vaut vraiment la peine de prendre un moment et de réfléchir au problème de fond, à quoi est-ce que je recherche ... et le résultat du test m'aidera-t-il à atteindre cet objectif? »

Les consommateurs doivent également être sûrs de donner leur consentement éclairé avant d'envoyer un échantillon à des fins de test, a-t-elle ajouté, et être pleinement conscients de la manière dont leurs informations génétiques pourraient être utilisées.

Feldman et Larsen Haidle sont d'accord nous sommes encore loin de la promesse de science-fiction de pouvoir lire notre destin médical dans nos gènes.

«Les tests génétiques évoluent et évoluent rapidement car la nouvelle technologie rend plus possible obtenir ce type d’information génétique. Cependant, il y a certainement beaucoup plus de recherche et de compréhension de cette information génétique qui doit avoir lieu avant qu'il ne devienne une routine pour chaque individu de faire effectuer ces tests et de recevoir des informations qui seraient médicalement utiles en toutes circonstances », Dr Feldman dit.

Selon Larsen Haidle, une première étape facile à franchir pour l'avenir de la médecine personnalisée est de connaître les antécédents médicaux de votre famille et de parler avec vos proches des types de problèmes de santé qui existent. dans la famille et quand les gens ont été diagnostiqués. «Tout test que nous avons, son interprétation est mieux faite dans le contexte de vos antécédents médicaux personnels et familiaux», dit-elle.