Ce qu'il faut savoir sur le pemphigus vulgaris, un trouble rare qui a fait gonfler et boursoufler la vulve d'une femme

La rougeur et l'enflure de la vulve ne sont jamais les bienvenues, mais pour une femme de 46 ans sans nom, des cloques sur ses parties génitales ont conduit au diagnostic d'une maladie auto-immune rare.

Le nouveau cas L'étude, publiée dans BMJ Case Reports, partage l'histoire d'une femme qui a commencé à remarquer un gonflement vulvaire, ainsi qu'un écoulement jaune et une douleur atroce lorsqu'elle bougeait. Elle a d'abord consulté son médecin généraliste et un centre de soins d'urgence local. Elle a été mal diagnostiquée dans les deux établissements. L'un lui a diagnostiqué une infection à levures et l'autre une folliculite, une affection causée par des follicules cutanés enflammés.

Mais lorsque ses symptômes ne se sont pas améliorés après six mois, même après avoir reçu un traitement de plusieurs médecins, elle a cherché soins dans une salle d'urgence. Aux urgences, le patient a été vu par un gynécologue et un dermatologue. Elle a été testée pour les MST et les infections virales et bactériennes, mais après plusieurs dépistages sont revenus négatifs, les médecins ont finalement posé un diagnostic de pemphigus vulgaris, une maladie auto-immune rare qui provoque des cloques dangereuses et douloureuses sur les organes génitaux et d'autres parties du corps.

Le pemphigus est un ensemble de maladies auto-immunes qui provoquent des cloques sur la peau et les muqueuses (comme les yeux, le nez, la bouche - toute partie du corps qui sécrète du mucus), le pemphigus vulgaris étant le plus courant, touchant environ quatre personnes sur chaque million de personnes en Amérique du Nord, selon Anthony Fernandez, MD, dermatologue à la Cleveland Clinic.

Le pemphigus vulgaris en particulier provoque des cloques qui commencent généralement à la bouche et peuvent ensuite se déplacer vers la peau et les organes génitaux. (Les médecins ont noté que la patiente présentée dans le nouveau rapport de cas avait des ulcères buccaux à son arrivée aux urgences.) Les ampoules causées par le pemphigus vulgaris sont douloureuses et ne démangent pas, mais elles peuvent rendre la mastication et la déglutition particulièrement difficiles, l'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD) dit.

Selon le Centre d'information sur les maladies génétiques et rares (GARD), le pemphigus vulgaris affecte presque exclusivement les adultes d'âge moyen et plus âgés. Le trouble provoque d'abord des cloques molles, qui peuvent apparaître sur une peau saine ou irritée, ajoute le NIH. Ces cloques sont remplies de liquide clair et, lorsqu'elles se rompent, cela peut être douloureux et dangereux, entraînant une perte de liquides et de protéines par le corps et potentiellement des complications dues à une infection.

Selon GARD, bien que le la cause globale du pemphigus vulgaris n'est pas encore connue, nous savons ce qui provoque la formation de cloques chez les personnes atteintes de la maladie: le pemphigus vulgaris amène le corps à traiter des protéines appelées desmogléines comme s'il s'agissait de corps étrangers nocifs. Les desmogléines jouent un rôle clé dans le corps en tant que «colle» qui maintient les cellules de la peau ensemble. «Lorsque les desmogléines sont attaquées, les cellules de la peau se séparent les unes des autres et le liquide peut s'accumuler entre les couches de la peau, formant des cloques qui ne guérissent pas», selon GARD. Bien que rares, les poussées de pemphigus vulgaris peuvent être causées par certains médicaments, y compris les antibiotiques et les médicaments couramment utilisés pour la tension artérielle, appelés inhibiteurs de l'ECA.

Certains facteurs augmentent les chances d'avoir le pemphigus vulgaris, notamment la prédisposition génétique et l'âge. Les personnes atteintes d'autres maladies auto-immunes sont plus susceptibles d'avoir le pemphigus vulgaris, selon le NIH. Le Dr Fernandez dit à Health que les Juifs ashkénazes et certaines populations du Moyen-Orient sont plus susceptibles d'avoir le pemphigus vulgaris. Les femmes sont également plus susceptibles que les hommes d'être atteintes de ce trouble, ajoute le Dr Fernandez.

Il n'existe pas de remède contre le pemphigus vulgaris, les médecins visent donc à réduire les symptômes et à prévenir les complications en utilisant les méthodes de traitement disponibles. Celles-ci incluent l'utilisation de corticostéroïdes, qui atténuent l'inflammation. Les médicaments immunosuppresseurs et l'immunothérapie, qui modifient tous les deux le système immunitaire d'un patient, sont également utilisés pour traiter le pemphigus vulgaire.

La bonne nouvelle est que les patients atteints de la maladie peuvent généralement reprendre leur vie normale après avoir été correctement diagnostiqué et traité. «Nous pouvons contrôler la maladie au point où le patient n'aura rien de visible sur sa peau et pourra vaquer à sa vie quotidienne», déclare le Dr Fernandez. Heureusement, le patient présenté dans le nouveau rapport se portait bien six mois après le début du traitement contre le pemphigus vulgaris.