Qu'est-ce que le syndrome des cheveux incombables? Un médecin explique la maladie extrêmement rare

Quand Shilah Calvert-Yin est née, il n'y avait apparemment rien d'extraordinaire dans ses cheveux, selon sa mère Celeste - mais ce qui a commencé par des cheveux doux et bruns a rapidement commencé à se redresser et à ne pas s'aplatir. ' C'est à ce moment-là que Celeste savait que quelque chose n'allait pas, selon un article récent sur le blog Love What Matters.

À mesure que Shilah vieillissait, Celeste a déclaré que ses cheveux continuaient à pousser et à s'allonger, même s'ils n'ont jamais dépassé un certain point. «Au lieu de cela, il se briserait à la racine et semblait assez fragile», a-t-elle écrit. «Les nœuds et les enchevêtrements étaient une bataille de tous les jours. Si vous essayiez de les trier, elle perdrait beaucoup de cheveux juste à cause du brossage. »

Il s'avère que Shilah a en fait une maladie rare appelée syndrome des cheveux incombrables - quelque chose dont elle n'a pas été diagnostiquée jusqu'à ce qu'elle vieillisse. En fait, le diagnostic de Shilah ne résultait pas du tout de voir un médecin à propos de ses cheveux: `` Cependant, c'est arrivé un jour où Shi était à l'hôpital pour ses dents et le médecin qui la soignait nous a posé une question révélatrice: '' Êtes-vous au courant du syndrome des cheveux incombables? ''

Depuis son diagnostic, Shilah est devenue une sorte d'enfant d'affiche pour le syndrome des cheveux incombables grâce à un compte Intsagram que sa mère Celeste dirige. Le compte - qui compte 15 300 abonnés - est une tentative pour aider d'autres personnes atteintes de la maladie à se rendre compte qu'elles ne sont pas seules. `` Les commentaires ont parfois été à la fois favorables et laids, mais c'est une plate-forme incroyable pour se connecter avec ceux qui veulent la soutenir, ou un endroit où ils peuvent dire à leur tout-petit: 'Écoutez, vous n'êtes pas seul. Vous n'êtes pas le seul et regardez comment cette petite fille la berce! '', A déclaré Celeste.

Selon le Centre d'information sur les maladies génétiques et rares, une division des National Institutes of Health, des cheveux incombables Le syndrome est une maladie rare de la tige capillaire du cuir chevelu, dans laquelle les cheveux dépassent du cuir chevelu et ne peuvent pas être peignés. «Les tiges de cheveux, qui sont normalement rondes à ovales en section transversale, peuvent avoir des sections transversales triangulaires ou des rainures sur leur longueur qui ne permettent pas aux cheveux de reposer à plat», Shawn Cowper, MD, dermatopathologiste de Yale Medicine et co-auteur de Atlas de la pathologie capillaire et des corrélations cliniques , raconte Santé.

Dr. Cowper explique que les cheveux sont aussi généralement de couleur claire - parfois blond argenté ou paille, ce qui donne son autre nom bien connu, «cheveux en verre filé». Les cheveux sont également secs et se cassent facilement, bien que la quantité de cheveux reste souvent normale et ne pousse que lentement, selon le GARD. Les autres symptômes du syndrome comprennent les cheveux grossiers ou plissés, et jusqu'à 29% de ceux qui en sont atteints peuvent également souffrir d'alopécie areata ou d'une perte de cheveux imprévisible.

Le syndrome incombrable est extrêmement rare - selon le Genetics Home Reference, il n'y en a que 100 cas dans la littérature scientifique - et il apparaît généralement pour la première fois entre 3 mois et 12 ans.

Trois gènes ont été associés au syndrome, selon le GARD: PADI3, TGM3 et TCHH - qui sont tous responsables de la formation de la tige du cheveu. Dans ces cas, on pense que l'hérédité est autosomique récessive, ce qui signifie que les deux copies du gène ont des mutations.

Dans d'autres cas, lorsqu'un membre de la famille a le syndrome, on pense que l'hérédité est autosomique dominante, ce qui signifie une seule copie d'un gène muté est nécessaire pour le problème. Il convient également de noter que, selon le GARD, une personne peut avoir le syndrome des cheveux incombustibles sans aucune différence notable dans ses cheveux, mais il existe des différences détectables uniquement au microscope.

Heureusement, le Dr Cowper dit que certains les cas «s'améliorent spontanément à mesure que le patient vieillit». Certaines personnes ont même des cheveux plats avec une texture normale ou presque normale à l'âge adulte. Bien qu'il n'y ait pas de traitement en soi, certaines recherches ont montré que les suppléments de biotine peuvent améliorer la condition, selon le GARD.