Qu'est-ce que le syndrome de Treacher Collins, la condition décrite dans «Wonder»?

Le nouveau film Wonder , basé sur le roman à succès du même nom, suit les hauts et les bas émotionnels de la famille Pullman alors qu'ils envoient leur fils de 10 ans August en cinquième année . C'est la première fois qu'Auggie (joué par Jacob Tremblay) va à l'école en dehors de la maison, car il est né avec le syndrome de Treacher Collins, une rare déformation faciale qui a nécessité des dizaines de chirurgies au cours de sa première décennie de vie.

Parce qu'il a l'air différent de la plupart des enfants du collège, Auggie et ses parents sont obligés de faire face à l'intimidation et à des sentiments blessés et à traiter les idées fausses des enseignants et des autres élèves. Mais Auggie se fait également des amis et inspire son entourage à regarder au-delà de ses différences faciales, à le voir tel qu'il est vraiment et à se traiter avec gentillesse.

Richard Hopper, MD, directeur chirurgical de Seattle Children's Craniofacial Le centre et chef de la division de chirurgie plastique traite les enfants atteints du syndrome de Treacher Collins, dont beaucoup ont également eu besoin de plusieurs opérations et de soins hautement spécialisés. (Si vous vous demandez comment prononcer le syndrome, Treacher rime avec «enseignant».) Parce que c'est si rare, dit-il (et aussi si visible), il est courant que les gens émettent des hypothèses sur le trouble sans connaître les faits. Voici ce qu'il veut que tout le monde sache sur les enfants et les adultes de la vie réelle atteints d'une maladie comme celle d'Auggie.

Seul un bébé sur 50 000 né aux États-Unis sera atteint du syndrome de Treacher Collins. La maladie a été liée à certaines mutations génétiques et peut être transmise de parent à enfant - mais dans environ 60% des cas, la mutation survient spontanément, ce qui signifie qu'il n'y a pas d'antécédents familiaux ni de cause connue.

Le syndrome de Treacher Collins est généralement diagnostiqué peu de temps après la naissance, lorsqu'il est clair que les os et les tissus du visage d'un bébé sont sous-développés. (Parfois, il peut être diagnostiqué pendant la grossesse par échographie.) Une fois qu'un enfant est diagnostiqué, il devra probablement être soigné par une équipe de spécialistes, y compris des chirurgiens spécialisés dans les déformations faciales et leurs risques pour la santé.

Le syndrome de Treacher Collins est une déformation craniofaciale, ce qui signifie que les os et les tissus du visage ne se développent pas comme ils le devraient. La gravité de la maladie varie d'un enfant à l'autre, explique le Dr Hopper. «Chez certains enfants, c'est à peine perceptible, et ils peuvent avoir besoin de très peu de soins», dit-il, «tandis que d'autres peuvent développer des complications très graves et avoir besoin de chirurgies multiples et intensives.»

Les complications peuvent inclure une baisse sous-développée mâchoire pouvant causer des difficultés respiratoires, des paupières qui ne protègent pas complètement les yeux, une fente palatine qui affecte la parole et des problèmes d'audition dus à des anomalies de l'oreille. Les enfants atteints du syndrome de Treacher Collins peuvent avoir besoin d'un trou dans leur trachée avec un tube respiratoire inséré (appelé trachéotomie) et peuvent avoir besoin d'aides auditives spéciales qui transmettent le son à travers le tissu osseux.

Peut-être la plus grande idée fausse à propos de les personnes atteintes du syndrome de Treacher Collins, c'est qu'elles sont mentalement défiées ou pas aussi intelligentes que les autres. «En fait, ce sont généralement des enfants extrêmement normaux», déclare le Dr Hopper. "Beaucoup d'entre eux ont même une intelligence supérieure à la moyenne, et ils ont tendance à être des enfants aiguisés et opiniâtres qui ont simplement des différences faciales."

Cependant, comme le montre le film, grandir avec un la déformation faciale peut être difficile - et il n'est pas rare que les enfants et les adultes atteints du syndrome de Treacher Collins se sentent isolés, frustrés ou déprimés. C'est pourquoi il est important que les patients et leurs familles ne consultent pas seulement des médecins pour leurs symptômes physiques, dit le Dr Hopper, mais qu'ils parlent également à un travailleur social ou à un thérapeute si leur santé émotionnelle en souffre.

Sans traitement approprié, le syndrome de Treacher Collins peut rendre difficile pour les gens de vivre une vie normale et saine. «Les enfants veulent faire du sport et courir dehors, mais cela peut être difficile lorsque vous utilisez un tube respiratoire ou que vos yeux ne sont pas entièrement protégés comme ils devraient l'être», explique le Dr Hopper.

«Ces enfants ne peuvent même pas facilement, car ils doivent rester près d'un hôpital», ajoute-t-il. «Ils ne voudraient pas faire de la randonnée dans les bois et éprouveront soudainement un problème respiratoire potentiellement mortel.»

Heureusement, la plupart des problèmes physiques causés par le syndrome de Treacher Collins peuvent être résolus par une intervention chirurgicale, et la grande majorité des patients vivent une vie longue et heureuse. Le Dr Hopper a même mis au point une nouvelle procédure qui «fait tourner tout le visage» et allonge les os de la mâchoire, permettant aux patients vivant avec une trachéotomie de respirer par eux-mêmes.

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Et bien qu'il s'agisse d'un processus d'un an, en trois opérations, utilisé uniquement pour les cas extrêmes du syndrome de Treacher Collins, il existe également plusieurs procédures moins étendues et plus routinières qui peuvent améliorer la vie d'une personne ayant un cas plus bénin.

«Si cela pose un problème, que ce soit les paupières de quelqu'un, son audition ou des changements cutanés au niveau des joues, il existe une intervention chirurgicale qui peut y remédier», explique le Dr Hopper. "C'est pourquoi il est particulièrement gratifiant de traiter ces enfants avec Treacher Collins, car ils ont un potentiel tellement incroyable que nous pouvons les aider à atteindre."