Qu'est-ce que le syndrome de Stone Man? Une femme qui vit avec la maladie explique

Avoir une maladie qui transforme lentement vos muscles et vos tissus en os semble tout droit sorti de votre pire cauchemar, mais pour une femme de 23 ans dans le Missouri, c'est une réalité.

Carli Henrotay ne peut pas lever les bras au-dessus de sa tête, se pencher à la taille ou se tenir debout sur deux jambes parce que la croissance osseuse a provoqué le blocage de ses articulations. Plus d'os se développeront avec le temps, et il n'y a malheureusement pas de remède.

Quand Henrotay avait environ 5 ans, elle est tombée d'un tabouret et s'est blessée au dos. Mais contrairement à la plupart des enfants de 5 ans, son corps ne s'est pas guéri rapidement. Elle était extrêmement enflée et les médecins étaient déconcertés par ses symptômes, selon le Daily Mail.

Un médecin, cependant, avait déjà vu un cas comme celui-ci. Il a demandé à voir les orteils d'Henrotay et ses soupçons ont été rapidement confirmés. Ses gros orteils étaient beaucoup plus courts que les autres, un signe révélateur de la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP).

Seulement environ 800 personnes dans le monde sont connues pour avoir la FOP, selon le Centre d'information sur les maladies génétiques et rares . Elle est causée par une mutation génétique et les symptômes deviennent généralement perceptibles dans la petite enfance.

Un traumatisme, comme une chute, une intervention médicale invasive ou une maladie virale, peut déclencher des épisodes de gonflement musculaire et d'inflammation. Ces poussées peuvent durer de plusieurs jours à plusieurs mois et entraîner souvent une croissance osseuse permanente dans la zone blessée, ce qui est arrivé à Henrotay quand elle avait 5 ans.

«La première chose à faire était mon dos. Au fil du temps, il s'est transformé en une feuille d'os '', a-t-elle déclaré au Daily Mail. L'os a maintenant poussé dans de nombreuses autres parties de son corps. «Ma mâchoire est verrouillée et j'ai moins de deux millimètres d'ouverture», a-t-elle dit, «il m'est donc plus difficile de manger ou de parler et de projeter ma voix.»

Chirurgie pour enlever le nouvel os. n'est pas possible parce que le traumatisme ne ferait que provoquer plus de croissance, mais Henrotay espère qu'il y aura un jour un traitement pour la FOP.

Barcroft TV

Plus d'os se développera tout au long de Henrotay. corps au fil du temps, ce qui restreint probablement encore plus sa mobilité, mais sa famille l'encourage à vivre une vie aussi pleine que possible. Elle a récemment acheté une maison avec son partenaire de six ans et a hâte d'apprendre à vivre seule. «Je suis ravie de rentrer dans ma nouvelle maison et de voir où mon indépendance peut me mener», a-t-elle déclaré, «mais c'est aussi une arme à double tranchant parce que je sais que cela me gênera aussi.»

Bien que l'état de Henrotay la limite, elle ne l'a pas laissé définir. «Je veux que les gens comprennent que le handicap ne fait pas partie de moi même si vous pouvez le voir», a-t-elle déclaré. "Vous devez voir plus que le fauteuil roulant et me voir comme une personne avant de me juger pour mon handicap."