Qu'est-ce que la sclérodermie et comment puis-je savoir si je l'ai?

Doigts ou orteils enflés, peau épaissie et articulations enflées: ce sont parmi les signes que vous pourriez avoir la sclérodermie, une maladie chronique de la peau et des tissus conjonctifs affectant 300000 Américains, généralement entre 25 et 55 ans (bien que peut frapper à tout âge). Les femmes sont diagnostiquées plus fréquemment que les hommes.

Bien que la cause exacte de la maladie reste inconnue, les chercheurs savent que la sclérodermie est due à une surproduction de collagène (une protéine fibreuse) . Il existe deux principaux types de maladies: la sclérodermie localisée, qui affecte la peau, et la sclérodermie systémique, qui implique le tissu conjonctif dans de nombreuses parties du corps. Dans ces catégories, il existe un certain nombre de sous-types. En conséquence, chaque personne vit la sclérodermie différemment, en particulier en ce qui concerne les organes affectés.

«C'est l'une de ces maladies systémiques qui peuvent affecter plusieurs organes de notre corps», explique Safwan Saker, MD, un médecin à l'hôpital universitaire Harper de Detroit.

Pour comprendre la sclérodermie, il est utile de regarder les origines du mot lui-même, qui vient du grec scler o, ou dur, et derme , ou de la peau, car le durcissement de la peau est l'un des moyens les plus visibles de cette maladie, selon la Fondation Scleroderma.

Même si la sclérodermie est rare, les images de sclérodermie montrent la façon dont elle se présente, avec des symptômes tels qu'une peau durcie ou épaissie qui semble brillante ou lisse, de petites taches rouges sur le visage et la poitrine, des doigts ou des orteils gonflés ou enflés, une faiblesse musculaire, des articulations enflées, et un gonflement.

Il peut également se manifester dans la maladie de Raynaud, qui engourdit les doigts et les orteils et fait froid.

«La maladie de Raynaud est incr comestible commun dans la population générale, en particulier chez les jeunes femmes », explique Laura Hummers, MD, codirectrice du Johns Hopkins Scleroderma Center à Baltimore. «Mais toutes les personnes atteintes de Raynaud ne développeront pas de sclérodermie.»

Ce que vous devez savoir: Si votre maladie de Raynaud est sévère ou si elle se développe à un âge plus avancé, vous devez parler à votre médecin de la possibilité que vous ayez sclérodermie.

«Si vous développez un ulcère ou une plaie ouverte et douloureuse au bout de votre doigt de Raynaud, cela pourrait être une indication que vous avez la sclérodermie», ajoute le Dr Hummers.

De même, le reflux acide peut être un symptôme de sclérodermie et, s'il se développe à un âge plus avancé ou s'aggrave, cela pourrait être le signe d'une cause sous-jacente telle que la sclérodermie, dit le Dr Hummers.

«Si vous avez un reflux sévère avec de la difficulté à avaler, cela devrait être un autre signal », dit-elle.

En ce qui concerne la prise en charge de la sclérodermie, il est impératif d’établir un plan de match avec votre médecin et un diagnostic de la maladie est généralement effectué après une consultation avec un rhumatologue et un dermatologue ainsi que des tests sanguins et d'autres tests spécialisés, selon les organes concernés.

«Pour la plupart, vous devriez vous attendre à ce qu'un rhumatologue soit votre principal dispensateur de soins, car il ou elle a le plus d'expérience dans le traitement des maladies auto-immunes systémiques», explique le Dr Hummers. "Cependant, selon les complications qu'une personne pourrait avoir, vous pourriez avoir un ou plusieurs médecins supplémentaires pour vous aider."

La complication la plus grave de la sclérodermie est une maladie pulmonaire due à des cicatrices qui peuvent se former sur les poumons, ajoute le Dr Hummers.

«Si vous souffrez d'une maladie pulmonaire grave, vous consulterez régulièrement un pneumologue», dit-elle. "Certains patients atteints de sclérodermie ont une maladie rénale qui peut les mettre en dialyse ou ils peuvent avoir de graves problèmes gastro-intestinaux, ce qui signifie qu'ils devront consulter un gastro-entérologue mais, en fin de compte, les soins sont généralement administrés par votre rhumatologue."

Compte tenu de cela, il est impératif de poser un diagnostic précoce et de mettre en place un plan de traitement, dit le Dr Saker.

«Cela devrait inclure des suivis pour éviter les complications», dit-il.

Bien qu'il n'existe actuellement aucun remède contre la sclérodermie, il existe des traitements pour aider à contrôler les symptômes, qui sont extrêmement variés car la maladie n'affecte pas tous les patients de la même manière.

Ceux-ci incluent les inhibiteurs de la pompe à protons pour améliorer les symptômes des brûlures d'estomac, les stéroïdes, les AINS et les médicaments contre l'hypertension.

Il existe également de nombreux traitements immunosuppresseurs qui peuvent aider les patients, dit le Dr Saker.

«Je suis enthousiasmé par de nombreux médicaments actuellement sur le marché pour traiter les maladies immunitaires car ils modifient la réponse des patients atteints de sclérodermie », dit-il.

Et, depuis que l’industrie pharmaceutique s’intéresse aux traitements de la sclérodermie, l’avenir semble plus prometteur.

«Nous constatons une plus grande activité en termes d’essais cliniques», déclare le Dr Hummers. "Et même si nous n'avons pas encore trouvé de médicament pour traiter tous les aspects de la maladie, nous avons maintenant des succès dans certains aspects, y compris une nouvelle étude avec un médicament contre la fibrose pulmonaire, par exemple."

Tous Cela signifie qu'il y a place pour l'espoir pour les personnes souffrant de sclérodermie.

«À l'ère des agents biologiques, nous aurons davantage d'essais cliniques», dit-elle. «Et, si nous comprenons mieux l'immunologie, il y aura de meilleurs médicaments pour les patients atteints de sclérodermie.»