Qu'est-ce que le syndrome de Prader-Willi? Cette reine de reconstitution historique de 380 livres a une maladie qui la rend affamée tout le temps

Anna Hankins ne laisse pas sa maladie génétique l'empêcher de vivre sa vie: la jeune femme de 15 ans atteinte du syndrome de Prader-Willi a récemment été couronnée Mississippi Miss Amazing, et maintenant son histoire inspirante devient virale.

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique qui provoque une faim constante et une suralimentation chronique. Selon le service de presse britannique SWNS, l'appétit insatiable de Hankins a commencé vers l'âge de 2 ans, et elle pèse maintenant 380 livres.

«Quand elle était petite, les premiers mots de sa bouche ont été:« J'ai faim ». et les derniers étaient «J'ai faim», a déclaré la mère de Hankins à SWNS. La famille de Hankins avait l'habitude de trouver de la nourriture vide et des emballages de bonbons dans sa chambre et avait recours à la fermeture du réfrigérateur. «Nous ne savions tout simplement pas comment l'arrêter», a ajouté sa mère. «Elle est devenue de plus en plus grande.»

Après que Hankins ait été couronnée reine du concours pour le chapitre Mississippi de Miss Amazing - une organisation qui reconnaît les filles handicapées - son histoire a été reprise par les organes de presse du monde entier. monde.

Pour en savoir plus sur cette condition, Santé s'est entretenue avec Jessica Duis, MD, professeure adjointe de pédiatrie et directrice de la clinique du syndrome de Prader-Willi à l'hôpital pour enfants Monroe de l'Université Vanderbilt . La Dre Duis n'a pas traité Hankins, mais voici ce qu'elle veut que les gens sachent sur les enfants - et les adultes - atteints de cette maladie.

Pour commencer, le syndrome de Prader-Willi est rare: il affecte environ un sur 15 000 les bébés nés aux États-Unis. Elle est causée par un défaut génétique qui survient généralement au moment de la conception - et non par tout ce sur quoi l'un ou l'autre des parents a le contrôle.

Selon SWNS, les parents de Hankins ne savaient pas comment traiter sa maladie quand elle était jeune et ils lui ont permis de trop manger. À l'âge de 14 ans, un spécialiste de Prader-Willi lui a fait suivre un régime de 900 calories par jour comprenant des légumes, de la viande, du riz, des fruits et des suppléments vitaminiques.

Malgré ces restrictions, Hankins n'a toujours pas pas perdu de poids. C'est un problème courant pour les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi, explique le Dr Duis, car leur métabolisme est plus lent que les personnes non atteintes.

Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi vivent souvent avec des complications de santé en raison de leur poids . Hankins, par exemple, est tellement obèse qu'elle ne peut pas s'habiller et elle a besoin d'un supplément d'oxygène pour l'aider à respirer. «Cela peut être difficile à gérer parfois», a-t-elle déclaré à SWNS.

Certains signes du syndrome de Prader-Willi peuvent être présents même à la naissance. Les bébés atteints de cette maladie ont parfois un faible tonus musculaire. «Nous les décrivons comme une sorte de« disquette »en tant que nourrissons», explique le Dr Duis.

Les bébés atteints du syndrome de Prader-Willi peuvent également avoir des traits du visage distincts, comme des yeux en amande, une bouche rabattue , et une lèvre supérieure fine. Il est également courant pour eux d'avoir un mauvais réflexe de succion et ils peuvent sembler fatigués, faibles, insensibles et indifférents à manger.

Les tout-petits atteints du syndrome de Prader-Willi peuvent commencer à marcher ou à parler plus tard que les autres enfants . Finalement, leur appétit augmente et, généralement à 8 ans, ils commencent à montrer des signes de faim incessante. «Ils ont un désir génétique de manger et ils n'ont pas la capacité de se sentir rassasiés», dit le Dr Duis.

Ces enfants peuvent développer des comportements étranges autour de la nourriture, comme la thésaurisation ou même la consommation d'ordures. «Les parents pensent parfois que c’est une question morale, car ils surprennent leurs enfants en train de voler de la nourriture», explique le Dr Duis. Ils peuvent également développer d'autres comportements obsessionnels-compulsifs ou répétitifs, ainsi que de l'anxiété.

L'hypogonadisme, une condition dans laquelle le corps produit peu ou pas d'hormones sexuelles, est également courant chez les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi. Cela signifie qu'ils peuvent avoir des organes sexuels sous-développés et une puberté retardée, et ils ne peuvent presque jamais avoir leurs propres enfants. Les troubles intellectuels et d'apprentissage sont également courants chez les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi.

Bien qu'il n'y ait pas de remède pour le syndrome de Prader-Willi, il a été démontré que le traitement des patients avec des hormones de croissance améliore l'équilibre de la graisse et des muscles dans leur corps, ainsi que leurs QI verbaux. Cela les aide également à grandir, car de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi sont déficientes en ces hormones et, sans intervention, se retrouvent avec une petite taille.

Faire suivre un régime Atkins modifié permet également de prévenir ou de réduire l'obésité, dit le Dr Duis. «Si vous placez les enfants dans un régime très pauvre en glucides, où ils ne reçoivent que des glucides nutritifs comme les légumes et les céréales complètes, cela modifie en fait l'histoire naturelle de la maladie», dit-elle. «Maintenant, nous commençons très tôt les enfants à suivre ce régime et nous pouvons les empêcher de prendre du poids. Même pour les adultes atteints de Prader-Willi, cela peut aider à perdre du poids. »

Les soignants doivent encore compter les calories et porter une attention particulière à l'apport alimentaire, cependant: «Nous vous recommandons d'introduire dès que les enfants sont dans la petite enfance le concept de verrouiller le réfrigérateur et de restreindre l'accès à la nourriture», dit-elle . "Lorsque nous parlons à des adolescents qui ont grandi dans cet environnement, cela aide en fait à réduire leur niveau d'anxiété car ils savent qu'ils sont protégés."

Il semble y avoir un risque accru de mort subite chez les nourrissons et les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi, dit le Dr Duis, même si les experts ne savent pas exactement pourquoi. Mais, ajoute-t-elle, si la maladie est diagnostiquée et traitée tôt, les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi peuvent maintenir un poids normal et avoir une espérance de vie normale. Ils peuvent également vivre une vie très épanouie, terminer leurs études, occuper un emploi et quitter leur domicile à l'âge adulte.

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Il existe d'autres raisons pour lesquelles les patients de Prader-Willi et les membres de leur famille ont également de l'espoir, dit le Dr Duis. «Nous sommes beaucoup plus intelligents qu'il y a 20 ans», dit-elle. «De plus, il y a tellement d'essais cliniques à venir, et les entreprises pharmacologiques suscitent beaucoup d'intérêt.» dit-elle.

Des études examinent actuellement le rôle que jouent les hormones ghréline et ocytocine dans le syndrome de Prader-Willi et si la modification de ces niveaux d'hormones peut réduire des symptômes comme la faim et l'anxiété. «Il y a tellement de choses à venir dans le pipeline», dit le Dr Duis. «Je pense que - en particulier pour les jeunes enfants - grandir avec le syndrome de Prader-Willi sera complètement différent de ce qu'il était pour les personnes qui sont maintenant des adultes.»