Qu'est-ce que l'ichtyose arlequin? Maman baigne son bébé dans l'eau de Javel à cause de ce trouble génétique rare

Une mère de l'État de Washington a collecté plus de 14 000 dollars pour les soins médicaux de son fils après sa naissance avec une maladie rare qui provoque de graves anomalies faciales et une peau épaisse et squameuse sur tout son corps. L'état de l'enfant d'un an est si grave qu'il a besoin de bains d'eau de Javel d'une heure pour protéger sa peau contre les infections dangereuses, et doit se faire appliquer Aquaphor de la tête aux pieds toutes les deux heures.

En mai , 2017, Jamison Spam est né avec une ictyose arlequin (HI) - une maladie génétique rare qui affecte environ une personne sur 500000, selon l'Organisation nationale pour les maladies rares, soit environ sept naissances par an aux États-Unis. Pour développer une HI, les bébés doivent hériter deux copies d'un gène anormal, une de chaque parent. Parce que la maladie est récessive, les parents peuvent être porteurs de ce gène sans présenter eux-mêmes la maladie.

Même avant sa naissance, sa mère, Alicia Kay, et ses médecins savaient que Jamison était malade. «J'ai subi une intervention chirurgicale pendant ma grossesse, des lignes médianes et des pics, plus de 150 IV, et on m'a dit 7 mois après ma grossesse traumatique déjà à haut risque qu'il n'y arriverait pas», a écrit Kay sur GoFundMe. Mais malgré les avertissements des médecins selon lesquels Jamison serait mort-né, a-t-elle poursuivi, «il est sorti en pleurant et je savais qu'il allait se battre.»

Jamison est cependant né avec de graves problèmes de santé. HI provoque la formation d'un excès de peau dans des plaques épaisses et squameuses qui peuvent se fissurer et se séparer. Cela peut affecter les articulations et causer des problèmes de mobilité et affecte souvent la forme des yeux, des oreilles, du nez et de la bouche. La peau est tirée fermement autour des yeux et de la bouche, par exemple, forçant les paupières et les lèvres à se retourner et à apparaître rouge vif.

Parce que la peau de Jamison ne peut pas rejeter les bactéries nocives comme le peut une peau saine, USA Today rapporte que même une petite coupure pourrait provoquer une infection potentiellement mortelle. Tout ce qu’il touche doit être désinfecté régulièrement, et il reçoit des bains d’eau de Javel deux fois par semaine - un processus si douloureux que sa mère lui donne de la morphine au préalable. Les parents de Jamison doivent également frotter son excès de peau avec un gant exfoliant.

En plus de son vaste régime de soins de la peau, Jamison fait également vérifier sa température toutes les deux heures pour s'assurer qu'il ne surchauffe pas. Il reçoit également des soins oculaires, des soins respiratoires, de la physiothérapie, de l'ergothérapie et de l'orthophonie.

«Parce que l'ichtyose est une maladie permanente et qu'il n'y a pas de remède, le but du traitement est de soulager symptômes et soulager la douleur / l'inconfort », a écrit la mère de Jamison sur sa page GoFundMe. Elle a créé la page pour collecter des fonds pour que la famille se rende à une conférence à Nashville qui les mettra en contact avec des médecins, des chercheurs et d'autres familles souffrant de la même maladie.

Il y a environ un mois, la collecte de fonds a atteint son objectif de 6 000 $, ouvrant la voie à la famille pour se rendre à Nashville. Kay continue de collecter des fonds pour les soins de Jamison, ayant maintenant suffisamment collecté pour un appareil médical appelé nano-bulleur, ce que la compagnie d’assurance de la famille avait nié à deux reprises. Selon USA Today, le nano-barboteur offre un moyen plus sûr de baigner Jamison, en exfoliant la peau avec des bulles remplies d'oxygène.

"Plus de bains d'eau de Javel une fois que nous avons l'équipement Nano Bubbler!" Kay a écrit hier dans une mise à jour sur sa page GoFundMe. "Merci d'avoir rendu la vie de Jamison plus confortable, venant de mon cœur, je suis si émouvant."

Selon un rapport de 2017 dans le Proceedings in Obstetrics and Gynecology , HI est souvent mortelle pendant la période néonatale, avant que le fœtus ne se développe à terme. Dans l'utérus, les bébés atteints d'HI présentent un risque élevé d'hypo- ou d'hyperthermie, de déshydratation, de détresse respiratoire, de malnutrition, de convulsions et d'autres complications potentiellement mortelles.

Si les bébés atteints de la maladie naissent vivants, ils peuvent survivre «pendant plusieurs mois ou années dans de très rares cas», indique le rapport. Les auteurs décrivent un bébé né avec HI dans leur hôpital, qui «allait bien» jusqu'à son sixième jour de vie quand elle a développé une infection cutanée. Malgré un traitement antibiotique, elle est décédée à l'âge de 11 jours.

Mais il y a aussi des histoires inspirantes de bébés défiant toute attente. En 2013, la Foundation for Icthyosis and Related Skin Types (FIRST) a publié l'histoire d'une femme de 25 ans, Stephanie, née avec HI. Les parents de Stéphanie ont pu la ramener à la maison après un mois à l'hôpital et, comme les parents de Jamison, ont été chargés de prendre soin de sa peau, de ses yeux et d'autres complications liées à la maladie au quotidien.

Les choses se sont améliorées au quotidien. pour Stéphanie: «À l'exception de quelques voyages à l'hôpital en raison d'infections cutanées, j'étais comme n'importe quel autre enfant commençant la maternelle à 5 ans», écrit-elle. "J'ai dû me reposer un peu plus que les autres enfants et je devais rester dans la salle de classe et jouer à l'intérieur quand il faisait trop chaud dehors."

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Selon FIRST, Stephanie est la deuxième personne la plus âgée connue vivant aux États-Unis avec l'ichtyose arlequin. En 2013, elle et son mari ont également accueilli un petit garçon - devenant ainsi la première femme connue atteinte de la maladie à accoucher.

Quant à Jamison, ses parents étaient heureux de fêter son premier anniversaire le mois dernier, une étape importante les médecins pensaient qu'il ne vivrait pas pour voir. «Jamison est le petit garçon le plus fort et le plus courageux que j'aie jamais rencontré», a écrit sa mère sur GoFundMe. "Il a surmonté de nombreux défis et continue de le faire."