Qu'est-ce que CCM, la condition neurologique dans la nouvelle émission de Netflix 'Away'?

La nouvelle série télévisée, Away, est sortie sur Netflix plus tôt ce mois-ci, et au cœur de ce drame spatial se trouve une maladie cérébrale peu connue appelée malformation caverneuse cérébrale (CCM). Hilary Swank incarne l'astronaute de la NASA Emma Green, et Josh Charles joue le rôle de son mari astronaute à l'écran, Matt Logan. Alors que le personnage de Swank se lance dans une mission sur Mars, son mari reste derrière; il est paralysé par un accident vasculaire cérébral causé par CCM, qu'il a vécu toute sa vie. Selon l'Institut national de la santé, les CCM touchent environ 16 à 50 personnes sur 10 000 dans le monde - mais que sont-ils exactement?

Un CCM est une collection de vaisseaux sanguins à paroi mince et serrés dans le cerveau qui peuvent provoquer des saignements cérébraux, a déclaré Michael Walsh, MD, neurochirurgien au Northwestern Medicine Lake Forest Hospital dans l'Illinois. Santé. Les CCM peuvent varier en taille de quelques fractions de pouce à plusieurs pouces de diamètre, selon l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, en fonction du nombre de vaisseaux sanguins impliqués.

l'état semble effrayant, les CCM ont généralement un risque de saignement plus faible que de nombreuses autres anomalies des vaisseaux sanguins, et souvent ils ne provoquent aucun symptôme. Beaucoup de gens vivent toute leur vie avec un CCM sans savoir qu'ils en ont un, dit le Dr Walsh.

Les malformations caverneuses, également appelées lésions, peuvent en fait se former n'importe où dans le corps, selon les NIH, mais n'entraînent généralement des symptômes graves que lorsqu'ils surviennent dans le cerveau et la moelle épinière.

On ne sait pas ce qui cause un CCM lui-même, dit le Dr Walsh. Cependant, la condition existe parfois dans les familles et est transmise de parent à enfant; c'est le résultat de mutations dans au moins trois gènes (KRIT1, CCM2 et PDCD10). Les personnes avec ce formulaire ont généralement plusieurs CCM. La condition peut également être sporadique, ce qui signifie qu'il n'y a pas d'antécédents familiaux de CCM. Les personnes atteintes de CCM sporadique n'ont généralement qu'une seule malformation.

Lorsque les CCM provoquent des symptômes, c'est souvent à la suite de saignements mineurs, explique le Dr Walsh. Les symptômes possibles sont des maux de tête, des convulsions et des signes similaires à un accident vasculaire cérébral tels qu'un engourdissement, une faiblesse ou une difficulté à parler.

«Les symptômes varient en fonction de l'emplacement de la malformation dans le cerveau», explique Howard Riina, MD, neurochirurgien et directeur du Center for Stroke and Neurovascular Diseases de NYU Langone, à Health. S'il se trouve dans une partie «silencieuse» du cerveau, telle que certaines parties du lobe frontal ou du cervelet, le patient peut simplement ressentir un léger mal de tête. Si la malformation est dans le cortex moteur, cependant, elle peut provoquer une faiblesse. Une crise peut être un signe si le CCM est dans le lobe temporal, et s'il est situé dans le tronc cérébral, l'issue peut être plus grave, comme une hémorragie.

«La bonne nouvelle est que les malformations sont généralement très petites lorsqu'elles se présentent et saignent assez rarement, environ un demi pour cent par an», explique le Dr Riina.

Si les symptômes conduisent à un diagnostic de CCM, les médecins peuvent décider de l'observer avec une imagerie périodique via une IRM pour s'assurer qu'il ne change pas. Un CCM peut changer de taille avec le temps, ou plus peut apparaître, et un plus grand nombre de malformations augmente la gravité du trouble. Si un patient subit des crises à la suite d'un CCM, des médicaments sont souvent utilisés pour les contrôler, explique le Dr Walsh.

Lorsque plusieurs épisodes de saignement ou des crises répétées se produisent, les médecins peuvent décider de faire une intervention chirurgicale pour retirer les CCM. «Les lésions du tronc cérébral sont parmi les plus difficiles à gérer», déclare le Dr Riina. «Si une lésion a saigné plusieurs fois et s’approche de la surface, on la retire.»

Si l'on craint que d'autres membres de la famille puissent également avoir une CCM, le conseil génétique peut aider à le découvrir. Dans un épisode de Away, la fille adolescente à l'écran de Swank et Charles, Alexis, choisit des tests génétiques pour savoir si elle aussi peut être prédisposée à développer un CCM. (Alerte spoiler: il s'avère qu'elle n'a pas de prédisposition génétique.)

Dr. Riina dit qu'il serait inhabituel qu'un CCM soit mortel. «La mort serait plus susceptible d'être un effet de la crise (si elle se produisait pendant la baignade ou la douche, par exemple) plutôt que le saignement lui-même», dit-il. Cependant, une hémorragie cérébrale liée à un CCM pourrait être mortelle.