Quelles sont les causes du syndrome de Down? Un expert explique

Un bébé sur 700 né aux États-Unis est atteint du syndrome de Down, ce qui en fait le trouble chromosomique le plus répandu dans le pays. Heureusement, parce que c'est si répandu, les médecins sont devenus très bien informés sur la façon d'aider les personnes atteintes du syndrome de Down à vivre pleinement. En fait, il n'est pas inhabituel pour les personnes atteintes de ce trouble de vivre de façon autonome, de pratiquer des sports de compétition ou de créer une entreprise.

Mais alors que beaucoup d'entre nous connaissent les caractéristiques physiques et émotionnelles des personnes atteintes du syndrome de Down ( comme les traits du visage aplatis et les retards de développement), tout le monde ne comprend pas pourquoi certaines personnes naissent avec la maladie. Voici tout ce que vous devez savoir sur les causes du syndrome de Down, y compris les facteurs que les femmes qui donnent naissance à des bébés atteints du syndrome de Down ont souvent en commun.

Chaque cellule du corps humain contient des gènes, qui contiennent les informations qui détermine les traits dont vous héritez. Ces gènes sont regroupés le long de structures en forme de bâtonnets appelées chromosomes. La plupart d'entre nous ont 23 paires de chromosomes, mais les personnes atteintes du syndrome de Down ont une copie supplémentaire complète ou partielle du chromosome 21, explique Diane Cicatello, MD, FAAP, une pédiatre spécialisée dans le syndrome de Down à CareMount Medical. Cela peut se produire de trois manières différentes.

Environ 95% des personnes atteintes du syndrome de Down ont un type appelé trisomie 21. Avec ce type de syndrome de Down, chaque cellule du corps a trois copies du chromosome 21 à la place. des deux exemplaires habituels, explique le Dr Cicatello. Le type suivant est la translocation, qui se produit lorsque les cellules ont une partie supplémentaire ou un chromosome 21 entier, mais elle est attachée (ou trans-localisée) à un chromosome différent au lieu d'être son propre chromosome séparé.

Le troisième , appelée mosaïque, se produit lorsqu'un mélange de deux types différents de cellules est présent dans le corps. Les personnes atteintes de ce type ont des cellules avec trois copies du chromosome 21, mais d'autres cellules contiennent les deux copies typiques du chromosome 21, explique le Dr Cicatello. Il est possible que les personnes atteintes du syndrome de Down en mosaïque aient moins de symptômes car elles peuvent avoir un plus petit nombre de cellules avec des chromosomes anormaux.

Beaucoup croient à l'idée erronée qu'un parent peut transmettre le gène du syndrome de Down à leur enfant, mais ce n'est pas un trouble héréditaire, dit le Dr Cicatello. Il est plutôt causé par une erreur de division cellulaire au cours du développement précoce du fœtus. Il existe cependant une petite exception à cette règle. Le gène du type de translocation peut être transmis de parent à enfant, mais cela ne se produit que dans environ 1% de tous les cas de syndrome de Down, ce qui le rend assez rare.

Donner naissance à un âge plus avancé est le plus grand risque facteur pour avoir un enfant atteint du syndrome de Down, explique le Dr Cicatello, expliquant que les mères qui ont un bébé après l'âge de 35 ans sont considérées comme présentant un risque accru. Une femme de 35 ans a environ une chance sur 350 d'avoir un enfant trisomique. Ce nombre augmente progressivement et, à 40 ans, il atteint 1 sur 100.

Toutes les femmes enceintes peuvent être dépistées pour déterminer la probabilité que leur bébé soit atteint du syndrome de Down. Si les résultats du dépistage sont positifs, des tests diagnostiques peuvent alors être effectués pour confirmer si l'enfant souffre ou non du trouble. Votre médecin peut vous aider à naviguer parmi les options de dépistage et de test.

Bien que le syndrome de Down ne soit pas considéré comme héréditaire, si vous avez déjà un enfant atteint du syndrome de Down, vous avez un risque accru d'en avoir un autre, selon Clinique Mayo. Les conseillers en génétique peuvent aider les mères dans cette situation à déterminer leur risque d'avoir un deuxième enfant atteint de la maladie.

Il n'y a aucun moyen de prévenir le syndrome de Down, mais vous pouvez consulter un conseiller en génétique pour bien comprendre votre risque. La bonne nouvelle est que les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent vivre une vie extrêmement remplie, dit le Dr Cicatello. La clé est de trouver une équipe de professionnels expérimentés (comme un pédiatre, un orthophoniste et un physiothérapeute) le plus tôt possible, croit-elle. Les soins que votre enfant reçoit au cours des premières années de sa vie peuvent le préparer à un avenir meilleur. Le syndrome de Down n'a pas à limiter son potentiel.