Il existe maintenant un remède contre la maladie du Bubble Boy - voici ce que cela signifie

Selon une étude publiée aujourd'hui dans le New England Journal of Medicine, les médecins ont trouvé un remède contre la «maladie du bubble boy».

Le trouble héréditaire du système immunitaire est techniquement appelé immunodéficience combinée sévère liée à l'X ( SCID), et il affecte principalement les garçons. La maladie du Bubble Boy est la maladie SCID la plus courante et la fréquence de la maladie n'est pas connue. Cependant, les National Institutes of Health (NIH) estiment qu'il affecte au moins un bébé sur 50 000 à 100 000.

Alors, pourquoi le SCID lié à l'X est-il surnommé «la maladie des bulles»? Si un enfant est testé positif à la maladie à la naissance, il ne peut pas nécessairement faire des activités que les autres enfants peuvent faire. Un enfant atteint de SCID lié à l'X ne peut pas combattre les infections comme un enfant en bonne santé le peut, car son système immunitaire ne fonctionne pas correctement. Ils doivent vivre dans une «bulle» pour éviter d'entrer en contact avec des germes qui ne blesseraient pas une personne en bonne santé, mais pourraient tuer quelqu'un dont le système immunitaire ne fonctionne pas. Par exemple, David, sur la photo ci-dessus, a dû vivre dans cette «bulle» en plastique pendant que les médecins cherchaient un remède pour son état.

Un autre exemple est Ja'Ceon Golden, qui est né en 2016 et n'était pas ' t capable de quitter l'hôpital après avoir été testé positif pour la maladie. Il a dû vivre en isolement pour minimiser son risque de contracter une infection. La tante et gardienne de Golden, Dannie Hawkins, a parlé à CNN de ce qui s'est passé lorsqu'elle a entendu parler du diagnostic de son neveu. «À ce moment-là, toutes sortes de choses me traversaient l'esprit», a-t-elle déclaré.

Mais Golden a participé à l'essai qui a conduit à la recherche récemment publiée, et la thérapie découverte par les médecins l'a guéri. Il est maintenant capable de sortir à l'extérieur. Hawkins a parlé à CNN de la possibilité d'emmener son neveu à l'extérieur pour la première fois de sa vie. «Le voir regarder les voitures et sourire: c'était une bénédiction», a-t-elle déclaré.

La maladie du Bubble Boy est causée par des mutations d'un gène appelé IL2RG sur le chromosome X. «Le gène IL2RG fournit des instructions pour fabriquer une protéine essentielle au fonctionnement normal du système immunitaire. Cette protéine est nécessaire à la croissance et à la maturation des cellules en développement du système immunitaire appelées lymphocytes », explique le NIH.

Les lymphocytes ont trois fonctions: La première est de protéger le corps des envahisseurs nuisibles. Ils sont également en charge de fabriquer des anticorps, qui sont des protéines sanguines qui identifient les toxines à détruire. Enfin, ils sont chargés de réguler le système immunitaire. «Les mutations du gène IL2RG empêchent ces cellules de se développer et de fonctionner normalement. Sans lymphocytes fonctionnels, le corps est incapable de lutter contre les infections », déclare le NIH.

En d'autres termes, une infection à laquelle la plupart d'entre nous seraient capables de survivre pourrait tuer un bébé atteint de la maladie du bubble boy, et c'est pourquoi les enfants atteints de la maladie sont gardés dans des zones isolées. La tante de Golden a déclaré à CNN qu'elle avait pris l'habitude de se nettoyer constamment les mains pour minimiser le risque d'exposer son neveu aux germes. Elle a également chauffé l'eau dans laquelle il se baignerait avant l'heure du bain afin que l'eau dans laquelle il se trouvait soit stérile.

Le nouveau remède contre la maladie du bubble boy est une technique de thérapie génique qui vise à reconstruire le système immunitaire . Les médecins prélèvent des cellules souches de la moelle osseuse d'un enfant atteint de la maladie, insèrent un gène IL2RG normal dans ces cellules, puis réinjectent ces cellules dans l'enfant. L'ensemble du processus fonctionne en environ 10 jours, explique l'auteure principale de l'étude Ewelina Mamcarz, MD, du département de greffe de moelle osseuse de l'hôpital de recherche pour enfants St. Jude. Pendant ces 10 jours, les patients reçoivent deux faibles doses de chimiothérapie.

Huit nourrissons atteints de la maladie du bubble boy ont reçu le traitement de septembre 2016 à mars 2018. «Tous les patients étaient en vie et en bonne santé en ambulatoire à un suivi médian de 16,4 mois et une croissance normale en ce qui concerne le poids et la taille », indique la nouvelle recherche. Le Dr Mamcarz et ses co-auteurs sont très optimistes quant aux résultats de la piste. «Cette approche a conduit à une large reconstitution immunitaire», indique le rapport.

«Nous avons pu restaurer complètement le système immunitaire de la plupart des patients de cette étude. Cela signifie qu'ils ont récupéré les trois types de cellules immunitaires », explique le Dr Mamcarz.

Bien que le traitement ait amélioré la qualité de vie des bébés comme Golden, des questions demeurent quant aux avantages à long terme de la cure.

'La question deviendra: est-ce que ce sera un remède durable? Cela durera-t-il 10, 20, 50 ans pour ces enfants? Et seul le temps nous le dira », a déclaré à CNN James Downing, MD, président de l'hôpital de recherche pour enfants St. Jude. «C'est la première fois que nous assistons à une reconstruction totale du système immunitaire, qui a permis à ces enfants de sortir de l'isolement. Nous sommes donc à l'aise, je pense, à ce stade, de dire que c'est un remède. Seul le temps dira: est-ce que ce sera un remède durable et à vie? »

Pour Hawkins, le remède n'est rien de moins qu'une étape remarquable par rapport à la vie de son neveu avant le traitement, une vie qui signifiait que le plus proche de l'air frais était une fenêtre d'hôpital. `` Tout ce qu'il pouvait faire était de voir les voitures par la fenêtre '', a-t-elle déclaré à CNN. "Je le mettrais à la fenêtre de l'hôpital pour qu'il puisse voir les gens marcher et les voitures passer."