Le défi Ice Bucket a aidé les chercheurs à trouver un gène clé de la SLA

Il y a deux étés, nos flux Facebook étaient remplis de vidéos d'amis et de membres de la famille jetant des seaux d'eau glacée au-dessus de leurs têtes pour collecter des fonds et sensibiliser le public à la SLA - la sclérose latérale amyotrophique - également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig. Maintenant, nous pouvons officiellement dire que le coup des médias sociaux a fait une différence dans le monde réel.

L'Association ALS a annoncé cette semaine que des scientifiques ont découvert un nouveau gène de la SLA, NEK1, qui est l'un des gènes les plus courants liés à la maladie neurodégénérative et une nouvelle cible potentielle pour le traitement. Cette recherche révolutionnaire, publiée dans la revue Nature Genetics, fait partie du projet MinE, qui vise à séquencer les génomes de 15 000 personnes atteintes de SLA - un effort international qui a reçu 1 million de dollars en dons #IceBucketChallenge.

" L'analyse génique sophistiquée qui a conduit à cette découverte n'a été possible qu'en raison du grand nombre d'échantillons de SLA disponibles », a déclaré Lucie Bruijn, PhD, scientifique en chef de l'Association ALS, dans un communiqué de presse. «Le défi ALS Ice Bucket a permis à l'Association ALS d'investir dans le travail de Project MinE pour créer de grands biorépôts de biosamples ALS conçus pour permettre exactement ce type de recherche et pour produire exactement ce type de résultat.»

Alors que le Ice Bucket Challenge a commencé à balayer le pays en 2014, il a été critiqué comme un exemple classique de `` slacktivisme '', ou d'activisme qui nécessite peu d'efforts réels (comme signer une pétition en ligne, par exemple, ou défendre une cause sur Facebook) statut).

Mais en seulement huit semaines, les dons à l'Association ALS ont grimpé à 115 millions de dollars et ont généré une prise de conscience et un soutien dans le monde entier pour les personnes touchées par la maladie débilitante. Depuis cet été, des chercheurs du monde entier ont identifié plusieurs gènes de la SLA grâce au financement de l'Association ALS résultant du défi viral.

John Landers, PhD, l'un des principaux chercheurs de la nouvelle étude a appelé la découverte de NEK1 «un excellent exemple du succès qui peut résulter des efforts combinés de tant de personnes, toutes dévouées à trouver les causes de la SLA.»

En août, l'Association ALS lance un nouvelle campagne de génération de fonds et de sensibilisation. Visitez le site pour en savoir plus sur Every Drop Adds Up.