Les excroissances sur les lèvres de cette femme étaient en fait un signe rare qu’elle était à risque de cancer du sein

Lorsqu'une femme de 32 ans a demandé un avis médical dans une clinique du sein ambulatoire après plusieurs mois de bosses mammaires multiples et douloureuses, ses médecins ont également remarqué quelque chose d'autre: des excroissances papuleuses en grappes ou des bosses bénignes sur ses lèvres. Ces excroissances ont fini par être un symptôme clé d'une maladie qui augmentait en fait ses chances de développer un cancer du sein.

L'étude de cas, publiée mercredi dans le New England Journal of Medicine (NEJM), a partagé l'histoire de la femme qui, bien qu'elle n'ait pas d'antécédents personnels ou familiaux notables, a reçu un diagnostic de carcinome canalaire invasif aux récepteurs œstrogéniques positifs, un type de cancer du sein qui se forme dans les canaux lactifères du sein. On a également découvert que la femme avait plusieurs papillomes intraductaux ou des excroissances bénignes dans ses seins.

Les autres excroissances sur les lèvres de la femme, cependant, détenaient également une clé de son diagnostic: des tests génétiques supplémentaires ont montré que la femme avait le syndrome de Cowden, une maladie génétique associée à un risque accru de cancer du sein, et pour laquelle les papillomes de la muqueuse buccale sont fréquents.

Le syndrome de Cowden est une maladie génétique connue pour affecter une naissance vivante sur 200 000, selon Charis Eng, MD, PhD, FACP, le président de l'Institut de médecine génomique de la Cleveland Clinic. Cependant, prévient le Dr Eng, cette estimation rapportée est probablement faible, car la maladie peut ne pas être détectée. La maladie est causée par une mutation du gène de la phosphatase et de l'homologue de la tensine (PTEN), qui est responsable de la fabrication d'une substance qui supprime les tumeurs.

Les personnes atteintes du syndrome de Cowden présentent souvent de multiples excroissances non cancéreuses qui peuvent se produisent n'importe où dans le corps, mais la condition provoque également une augmentation du risque de certains cancers. Selon le rapport de cas du NEJM, le syndrome de Cowden a été associé à un risque plus élevé de cancer de la thyroïde, de l'endomètre et du sein. (Selon le Dr Eng, le risque de cancer du sein d'une femme passe de 15% à 85% avec la présence du syndrome de Cowden.) Le Dr Eng ajoute que les patientes ont également un risque plus élevé de souffrir de cancers du rein et du côlon, ainsi que mélanome.

De plus, le syndrome de Cowden a été associé à l'autisme, explique le Dr Eng, expliquant que le trouble du spectre autistique est détecté chez pas moins de 23% des personnes atteintes de mutations PTEN. «Les enfants autistes ont une prévalence de 2% de trouver une mutation PTEN avec des implications de cancer plus tard dans la vie», explique le Dr Eng.

Puisque le syndrome de Cowden peut provoquer une macrocéphalie (le terme technique pour une grande taille de tête ), les nourrissons ou les enfants avec une tête plus grosse doivent être testés pour une mutation PTEN, explique le Dr Eng. De plus, tous les enfants autistes devraient être testés. «C'est ainsi que le diagnostic peut être fixé tôt», dit le Dr Eng.

Le moment est tout dans le diagnostic du syndrome de Cowden. Les personnes atteintes de cette maladie devraient bénéficier d'un dépistage clinique amélioré du cancer, car elles sont beaucoup plus susceptibles de développer certains cancers. «Cela détecte les cancers tôt à un stade guérissable», explique le Dr Eng. Elle ajoute que certaines personnes choisissent de subir des mastectomies préventives étant donné leur risque élevé de développer un cancer du sein.

Les personnes atteintes du syndrome de Cowden sont susceptibles de développer les cancers pour lesquels elles sont plus à risque plus tôt dans leur vie que le général population, commençant parfois dans la trentaine et la quarantaine, selon la US National Library of Medicine (USNLM).

La femme dans le nouveau rapport de cas a fini par subir une mastectomie radicale modifiée de son sein droit et un traitement prophylactique mastectomie de son sein gauche. Malheureusement, le rapport de cas ne dit pas comment la femme s'est comportée après son traitement.