Syndrome de Sturge-Weber

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Complications
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Qu'est-ce que le syndrome de Sturge-Weber?

Le syndrome de Sturge-Weber (SWS) est un trouble neurologique marqué par une tache distinctive de vin de Porto sur le front, le cuir chevelu ou autour du œil.

Cette tache est une tache de naissance causée par une surabondance de capillaires près de la surface de la peau. Les vaisseaux sanguins du même côté du cerveau que la tache peuvent également être affectés.

Un grand nombre de personnes atteintes de SWS souffrent de crises d'épilepsie ou de convulsions. D'autres complications peuvent inclure une pression accrue dans l'œil, des retards de développement et une faiblesse d'un côté du corps.

Le terme médical pour SWS est angiomatose encéphalotrigeminale, selon l'Organisation nationale pour les troubles rares,

Le SWS survient dans l'une des 20 000 à 50 000 naissances vivantes estimées. Environ 1 bébé sur 1000 naît avec une tache de porto. Cependant, seuls 6% de ces bébés présentent des symptômes associés au SWS.

Quels sont les symptômes du syndrome de Sturge-Weber?

L'indication la plus apparente du SWS est une tache de vin de Porto , ou peau rouge et décolorée d'un côté du visage. La décoloration est due à des vaisseaux sanguins dilatés dans le visage qui rendent la peau rougie.

Tout le monde avec une tache de port-vin n'a pas de SWS, mais tous les enfants avec SWS ont une tache de port-vin. Un enfant doit avoir la tache de porto et les vaisseaux sanguins anormaux dans le cerveau du même côté que la tache pour être diagnostiqué avec SWS.

Chez certains enfants, les vaisseaux anormaux ne provoquent aucun symptôme. Dans d'autres, ils peuvent provoquer les symptômes suivants:

retards de développement
troubles cognitifs
crises
faiblesse d'un côté du corps
paralysie

Glaucome

Selon l'Association américaine pour l'ophtalmologie pédiatrique et le strabisme, environ 50 pour cent des enfants atteints de SWS développent glaucome pendant la petite enfance ou plus tard dans l'enfance.

Le glaucome est une maladie oculaire souvent causée par une pression accrue dans l'œil. Cela peut entraîner des troubles de la vision, une sensibilité à la lumière et des douleurs oculaires.

Quelles sont les causes du syndrome de Sturge-Weber?

Bien que le SWS soit présent à la naissance, ce n'est pas une maladie héréditaire. C'est plutôt le résultat d'une mutation aléatoire du gène GNAQ.

Les formations de vaisseaux sanguins associées au SWS commencent quand un bébé est dans l'utérus. Vers la sixième semaine de développement, un réseau de nerfs se développe autour de la zone qui deviendra la tête d’un bébé.

Normalement, ce réseau disparaît au cours de la neuvième semaine de développement. Chez les bébés atteints de SWS, cependant, ce réseau de nerfs ne disparaît pas. Cela réduit la quantité d'oxygène et de sang qui circule vers le cerveau, ce qui peut affecter le développement des tissus cérébraux.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Sturge-Weber?

Les médecins peuvent souvent diagnostiquer le SWS sur la base du symptômes présents. Les bébés avec SWS peuvent ne pas toujours naître avec la tache caractéristique de vin de Porto. Cependant, ils développent souvent la tache de naissance peu de temps après la naissance.

Si le médecin de votre enfant soupçonne que votre enfant est peut-être atteint de SWS, il demandera des tests d’imagerie, tels que des tomodensitogrammes et des IRM. Ces tests produisent des images détaillées du cerveau, permettant au médecin de rechercher des signes de lésions cérébrales.

Ils effectueront également des tests oculaires pour vérifier la présence de glaucome et d'autres anomalies oculaires.

Comment le syndrome de Sturge-Weber est-il traité?

Traitement pour SWS peut varier en fonction des symptômes qu'un enfant éprouve. Il peut s'agir de:

médicaments anticonvulsivants, qui peuvent réduire l'activité épileptique
collyre, ce qui peut diminuer la pression oculaire
la chirurgie, ce qui peut soulager symptômes du glaucome
physiothérapie, qui peut renforcer les muscles faibles
thérapies éducatives, qui peuvent aider les enfants ayant des retards de développement à progresser autant que possible

Si votre enfant souhaite réduire l'apparence d'une tache de porto, des traitements au laser peuvent être utilisés. Il est important de noter, cependant, que ces traitements peuvent ne pas éliminer complètement la tache de naissance.

Quelles complications le syndrome de Sturge-Weber peut-il causer?

Selon Johns Hopkins Medicine, 80% des enfants avec SWS ont également des saisies.

De plus, 25 pour cent de ces enfants ont un contrôle complet des crises, 50 pour cent ont un contrôle partiel des crises et 25 pour cent n'ont pas de contrôle des crises grâce aux médicaments.

La plupart des enfants atteints de SWS ont un port. -tache de vin et anomalies cérébrales qui n'affectent qu'un seul côté du cerveau. Chez certains enfants, cependant, les deux côtés du cerveau peuvent être affectés.

Ces enfants sont plus susceptibles de présenter des retards de développement et des troubles cognitifs.

Quelles sont les perspectives d'une personne atteinte du syndrome de Sturge-Weber?

Le SWS peut affecter les enfants en différentes manières. Certains enfants peuvent présenter des troubles épileptiques et de graves retards de développement. Les autres enfants peuvent ne présenter aucun symptôme autre qu'une tache de vin de Porto visible.

Parlez à un médecin pour en savoir plus sur les perspectives spécifiques de votre enfant en fonction de ses symptômes.