Devriez-vous essayer les tests génétiques à domicile? Voici ce que vous devez savoir

Mon père a raconté des histoires formidables, en particulier sur son enfance difficile dans les années 1940 à Brooklyn. Il a laissé entendre que quelques membres de la famille étaient des gangsters et juré que notre nom de famille ressemblait vraiment à Mandeira et que nous sommes partiellement espagnols.

Une chose dont mon père n'a jamais parlé était la cicatrice proéminente sur son cou. Il a laissé mes frères et sœurs et moi croire qu'il avait été blessé dans une bagarre dans ces rues dangereuses de Brooklyn. Peu de temps après avoir obtenu mon diplôme universitaire, il a révélé la vérité. La cicatrice résultait d'une opération qu'il avait eue pour enlever une tumeur cancéreuse à la base de sa langue. Tout ce qu'ils ont fait a permis de contrôler le cancer pendant plus de 20 ans. Il est revenu. Il est mort environ un an plus tard.

Son absence occupe une place importante dans ma vie. Je voulais désespérément maintenir une connexion avec lui… c'est pourquoi j'ai craché dans un tube et l'ai envoyé à 23andMe. Je voulais savoir si l'association espagnole était réelle. Et j'ai pensé que pendant que je crachais, je paierais les frais supplémentaires et découvrirais si je risquais de mourir d'un cancer aussi.

Le rapport disait que mon patrimoine génétique est à 99,9% de Juifs ashkénazes - ce qui ne le fait pas N'exclut pas que mes ancêtres aient vécu en Espagne ou y soient nés d'une paire d'Ashkénazes. Quant au cancer, ce n’est pas simple non plus. Le test, qui ne dépistait pas réellement ce que mon père avait, était négatif pour les cancers qu’il dépistait - du sein et de l’ovaire. Ouf, non? Pas si vite. Un négatif ne garantit pas que vous ne contracterez pas la maladie. Cela signifie simplement qu'ils n'ont pas trouvé les anomalies qu'ils recherchaient. Même des résultats positifs peuvent être difficiles à interpréter, car votre groupe ethnique, vos antécédents familiaux et vos problèmes de style de vie comme le tabagisme, la consommation d'alcool, l'alimentation et le stress sont également des facteurs importants.

«Les tests génétiques ne sont qu'une partie d'un processus complexe qui comprend l'évaluation des risques génétiques, le diagnostic et la gestion des maladies », explique Maximilian Muenke, MD, directeur général de l'American College of Medical Genetics and Genomics. En d'autres termes, la génétique n'est qu'une partie d'un casse-tête très compliqué.

C'est un test médical de diagnostic qui peut identifier ou confirmer une maladie génétique ou chromosomique spécifique ou la chance que vous puissiez la développer ou la transmettre . Les médecins commandent des tests génétiques pour leurs patients, en particulier pour ceux qui ont des antécédents familiaux d'une maladie spécifique, et un laboratoire les traite. Les résultats peuvent fournir des informations utiles pour diagnostiquer, traiter et prévenir les maladies.

Depuis que le projet du génome humain a propulsé la génétique à un tout autre niveau au début des années 2000, les analyses génétiques sont devenues essentielles à la recherche médicale. Dans le même temps, les tests génétiques ont franchi les limites de la science et de la médecine pour les entreprises privées qui ont développé et commercialisé des kits de test direct au consommateur (DTC), que vous pouvez acheter vous-même sans faire appel à un médecin ou à un autre professionnel de la santé.

La méthode traditionnelle, si vous avez des antécédents familiaux ou des symptômes d'une maladie à composante génétique ou si vous êtes enceinte, consiste à demander à votre médecin, à un conseiller en génétique ou à une infirmière praticienne d'envoyer votre échantillon dans un établissement clinique pour examen . Dans ce cas, les laboratoires effectuent ce que l’on appelle le séquençage de gènes, qui examine de grandes bandes d’ADN. Ces tests peuvent être effectués sur le sang, les cheveux, la peau ou le liquide amniotique. Étant donné que les résultats peuvent changer la vie, les tests prescrits par le médecin sont accompagnés à la fois avant et après par les conseils d'un professionnel de la santé - un élément clé du processus de test. Les résultats n'ont pas besoin de confirmation, et bien que ces tests puissent être coûteux par rapport aux kits DTC, ils sont généralement couverts par une assurance.

J'ai utilisé un test de santé génétique 23andMe. Les kits DTC peuvent dépister le risque de maladie, vous aider à choisir un régime alimentaire ou vous dire comment vous pourriez réagir aux médicaments. La plupart des kits DTC effectuent une analyse appelée génotypage, dérivée d'un échantillon de salive que vous soumettez, qui ne recherche des informations qu'à des endroits spécifiques de l'ADN où nous savons que les données essentielles se trouvent. Étant donné que le test n'est pas aussi définitif que celui d'un médecin, et qu'il ne prend pas en compte d'autres données utiles pour l'évaluation des risques, telles que l'origine ethnique et les habitudes de vie, les résultats du kit DTC doivent être confirmés par un professionnel de la santé.

Récemment, des options hybrides sont devenues disponibles. Ancestry, par exemple, en a déployé deux (à partir de 179 $), qui utilisent la même technologie de séquençage que certains des tests que votre médecin peut commander. Vous remplissez les antécédents médicaux de votre famille et collectez votre propre échantillon, mais le test lui-même est commandé par l’intermédiaire du partenaire médical de la société, PWNHealth. Ce que vous obtenez en retour, c'est un éventail d'options pour savoir combien d'informations vous voulez et quand vous le souhaitez, avec le choix de parler à un conseiller en génétique.

Il existe également des laboratoires cliniques, notamment Invitae; Couleur; et PerkinElmer Genomics, en collaboration avec Helix, qui permettent aux clients de lancer des tests en ligne. Vous remplissez un questionnaire de santé et la demande doit être approuvée par un professionnel de la santé. Ces laboratoires fournissent une analyse de séquençage complète de tous les gènes inclus, similaire à d'autres tests que votre médecin pourrait commander, et des services de conseil. Le coût varie de 250 $ à 300 $.

«Si vous êtes préoccupé par un trouble qui sévit dans votre famille, la première étape consiste à parler à un généticien médical qui, en fonction des antécédents de votre famille et d'un examen, peut aider à identifier le test qui vous convient le mieux », déclare le Dr Muenke. Le génotypage, en particulier si vous êtes à risque réel, c'est-à-dire que vous présentez des symptômes ou que vous avez de solides antécédents familiaux, n'est pas ce sur quoi vous voulez vous fier ici.

Prenez le rapport 23andMe pour BRCA1 et BRCA2: il comprend trois variantes génétiques spécifiques des gènes BRCA1 et BRCA2 qui sont associées à un risque accru de développer un cancer du sein. Pour comparer, le laboratoire clinique Invitae examine toutes les variantes de gènes comme BRCA1 et BRCA2 qui peuvent augmenter le risque de cancer du sein. Cette approche donne aux consommateurs beaucoup plus d'informations et les aide à prendre des décisions importantes dans la vie, comme subir une mastectomie. Pourtant, des considérations de temps et d'argent (ou une simple curiosité) poussent de nombreuses personnes à commencer avec des kits DTC pour leurs données génétiques.

«Lorsque les tests génétiques DTC sont sortis pour la première fois, je n'étais pas un grand fan», dit Roshini Rajapaksa, MD, professeur agrégé de médecine à la NYU School of Medicine, médecin traitant à NYU Langone Health, et rédacteur médical de Health . «Je pensais que c’était une boîte de Pandore. Mais ont évolué. Vous ne vous contentez pas d’obtenir les résultats qui vous sont imposés. »

Il est bon que les patients soient proactifs au sujet de leurs soins de santé, déclare le Dr Rajapaksa. «Plus il y a de connaissances, mieux c'est», dit-elle. "Mais toutes ces informations doivent être discutées avec un médecin pour éviter l'anxiété." Il est également conseillé de consulter votre fournisseur de soins de santé au sujet des tests de confirmation (un diagnostic clinique de suivi).

La loi de 2008 sur la non-discrimination des informations génétiques (GINA) vous protège — dans certains cas. Il est illégal pour la plupart des assureurs maladie et des employeurs de discriminer sur la base d'informations génétiques, mais la loi ne couvre pas l'assurance-vie, l'assurance soins de longue durée ou l'assurance invalidité.

Les sociétés de tests génétiques DTC peuvent partager données à des fins de recherche. James W. Hazel, PhD, JD, chercheur au Center for Genetic Privacy and Identity in Community Settings du Vanderbilt University Medical Center, affirme que la vente de données clients à des fins de recherche est un élément central de l'activité DTC. «La question éthique clé est de savoir si l'entreprise a fourni à ses consommateurs suffisamment d'informations et de choix», dit-il, afin qu'ils puissent décider si leurs données peuvent être utilisées de manière rentable pour l'entreprise. "Les clients doivent s'efforcer de lire les petits caractères."