Devriez-vous vous faire tester pour le gène du cancer du sein?

En 2008, Christina Applegate a reçu un diagnostic de cancer du sein. Peu de temps après son diagnostic, l'actrice a choisi de subir une double mastectomie pour enlever le tissu cancéreux d'un sein et à titre préventif pour son autre sein, qui était sans cancer.

Maintenant, neuf ans plus tard, Applegate a révélé qu'elle avait subi une autre procédure préventive afin de réduire les chances d'un autre diagnostic de cancer. `` Il y a deux semaines, mes ovaires et mes tubes ont été retirés '', a-t-elle déclaré à Today.com. Applegate a déclaré que sa décision était intervenue après le décès de sa cousine d'un cancer de l'ovaire en 2008. Elle dit que l'ablation de ses ovaires et de ses trompes de Fallope l'a aidée à «tout contrôler».

Dans l'interview, Applegate a également plaidé pour que les femmes obtiennent testé pour les mutations du gène BRCA, qui augmentent le risque de développer un cancer du sein et de l'ovaire. Applegate a été testée positive pour la mutation BRCA1, et elle n'est pas la seule à considérer le test BRCA comme une mesure préventive importante.

Dans un epsiode de janvier 2016 de L'incroyable famille Kardashian, la famille subit un test BRCA: Kris Jenner a pensé que ce serait une bonne idée car ils ont des antécédents familiaux de cancer du sein. Mais Khloe, 31 ans, a pris quelques convaincants. Après avoir vu son père succomber à un cancer de l'œsophage en 2003, elle ne voulait pas être obsédée par la possibilité qu'elle puisse subir un sort similaire: `` Si je veux obtenir quelque chose, je vais obtenir quelque chose '', a-t-elle expliqué. . «Je ne vais pas vivre ma vie dans la peur.»

L'inquiétude de Khloe n'est pas rare - et l'épisode a soulevé une importante prise de conscience sur les mutations du gène BRCA. (Heureusement, les quatre femmes ont reçu des résultats négatifs.) Cependant, les producteurs ont passé sous silence quelques détails clés. Nous avons contacté des experts en génétique pour en savoir plus sur ce que vous devez garder à l'esprit si vous envisagez le test.

Il détecte les variations nocives des gènes BRCA1 et BRCA2. (Si l'un de vos parents est porteur d'une mutation, il y a un changement de 50 pour cent que vous l'avez aussi.) Un résultat positif signifie que vous êtes à risque de développer un cancer du sein, de l'ovaire et d'autres cancers. Bien qu'il n'y ait aucun moyen de «débarrasser votre corps» d'une mutation BRCA, «la connaissance est le pouvoir», déclare Susan Klugman, MD, directrice de la génétique reproductive et médicale au Montefiore Health System et professeure d'obstétrique clinique et amp; Gynécologie et santé des femmes au Collège de médecine Albert Einstein de New York. Connaître la mutation est là vous donne des options. Vous pouvez travailler avec votre médecin pour vous assurer que vous obtenez les dépistages appropriés (y compris les IRM, les mammographies et les échographies pelviennes), dit-elle. Les chirurgies prophylactiques (pour enlever vos seins ou vos ovaires) peuvent également être une option.

Les antécédents familiaux de cancer ne sont pas le seul facteur à prendre en compte, déclare Mary Freivogel, présidente élue de la Société nationale de Conseillers en génétique (NSGC). Ce n'est pas si simple. L'Institut national du cancer a développé une série d'outils de dépistage pour aider à évaluer si une femme peut avoir hérité d'une mutation. Par exemple, si l'un de vos proches avait à la fois un cancer du sein et un cancer de l'ovaire - ou un cancer du sein diagnostiqué avant ses 50 ans - vous seriez candidate au test. Si vous êtes inquiet, Freivogel recommande de prendre rendez-vous avec un conseiller en génétique. Toutes les familles sont différentes et certains signes peuvent ne pas être aussi évidents, explique-t-elle. «Ce qui est capable de faire, c'est de prendre une histoire familiale et de déterminer s'il s'agit d'un modèle qui concerne quelque chose d'héréditaire, ou s'il s'agit d'un modèle qui est probablement expliqué par autre chose. (Vous pouvez utiliser l'annuaire en ligne du NSGC pour trouver un conseiller dans votre région.)

Comme Khloe, de nombreuses femmes craignent qu'un résultat de test positif ne ressemble à une condamnation à mort et ne crée une anxiété indésirable quant à l'avenir. Freivogel suggère que vous devriez vous demander si un résultat positif changerait ce que vous faites actuellement pour protéger votre santé, comme cela a été le cas pour Applegate. «Si j'avais un patient qui disait: 'J'ai déjà eu mes ovaires enlevés pour une autre raison, je n'envisagerais pas une mastectomie préventive, même si j'avais une mutation BRCA, et mes antécédents familiaux m'exposent suffisamment de risques pour que je «Je suis déjà dépisté très soigneusement, je passe des mammographies. Cette personne ferait-elle quelque chose de différent si elle obtenait un résultat BRCA? Peut-être pas. »