Le syndrome de Sanfilippo est essentiellement la maladie d'Alzheimer infantile - voici ce que cela signifie

Lorsque Sarah Stewart, mère de deux enfants, a commencé à remarquer que sa fille de 2 ans, Mary Mitchell Stewart, ne parlait pas aussi bien que les autres enfants de son âge, elle s'est demandé si sa petite fille était peut-être autiste. . Le vrai diagnostic, cependant, était quelque chose de beaucoup plus grave.

Mary Mitchell a été diagnostiquée avec le syndrome de Sanfilippo, une maladie génétique rare appelée «Alzheimer infantile». Ce trouble neurodégénératif progressif, qui touche environ un enfant sur 70 000, entraîne une perte d'élocution et de compréhension. Finalement, un enfant qui en est atteint deviendra complètement immobile.

Les enfants atteints du syndrome de Sanfilippo ne vivent généralement pas après l'adolescence. Malheureusement, il n'existe actuellement aucun remède.

"Nous avons été choqués", a déclaré Stewart dans une interview avec Today. «Nous étions incrédules d'apprendre que c'était quelque chose qui affectait son espérance de vie et de se faire dire en plus qu'il n'y avait pas de traitement.»

Les premiers symptômes de Mary Mitchell étaient subtils. Son manque de discours était le plus notable, a déclaré Stewart à Today, mais elle n'était pas non plus capable de dessiner comme le pouvaient les enfants de sa classe. Mary Mitchell ne pouvait que dessiner un cercle, tandis que les autres enfants pouvaient dessiner un visage souriant.

La famille a été dévastée lorsque Mary Mitchell, qui a maintenant 3 ans, a reçu son diagnostic. Heureusement, une thérapie génique expérimentale que Mary Mitchell a récemment subie donne de l'espoir à sa famille.

Le syndrome de Sanfilippo, également connu sous le nom de mucopolysaccharidose de type 3 (MPS3), survient lorsque le corps manque ou n'en a pas assez de certitude. enzymes nécessaires pour briser les longues chaînes de molécules de sucre, explique Patricia Dickson, MD, chef de la division de génétique et de médecine génomique à l'Université de Washington à St. Louis, Missouri, à Health. Ces molécules de sucre s'accumulent ensuite dans les cellules et causent des dommages progressifs.

Il existe quatre déficiences enzymatiques connues qui causent le syndrome de Sanfilippo, décrit comme le type A, B, C ou D. Mary Mitchell a le type A, qui est le type le plus courant et frappe les plus jeunes enfants.

Les symptômes commencent généralement par des problèmes de comportement, tels que l'irritabilité ou l'agressivité, chez les tout-petits, explique le Dr Dickson. Comme dans le cas de Mary Mitchell, de nombreux parents confondent les symptômes avec l'autisme.

Le plus gros signal d'alarme, cependant, est si un enfant commence à perdre les compétences que la plupart des enfants acquièrent en tant que tout-petits, comme la parole. Des difficultés à dormir, des traits du visage grossiers, une raideur articulaire et des problèmes abdominaux sont également des signes.

Le syndrome de Sanfilippo est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène muté. Cependant, les parents ne présentent généralement pas de symptômes et ne sauraient probablement pas s'ils sont porteurs, explique le Dr Dickson.

La thérapie expérimentale qui donne l'espoir à la famille de Mary Mitchell est un traitement ponctuel. Les médecins du Weill Cornell Medical Center de New York ont ​​placé un gène fonctionnant correctement dans le cerveau de Mary Mitchell par chirurgie. L'objectif est que ce gène pénètre dans le corps et commence à fabriquer l'enzyme qui manque à Mary Mitchell.

Juste une semaine après la chirurgie de Mary Mitchell, sa famille a déclaré avoir commencé à voir des améliorations. Son discours était beaucoup plus clair et elle a même utilisé de nouveaux mots. Sa famille espère que parce qu'elle a commencé le traitement de Mary Mitchell si tôt, cela l'empêchera de refuser.

Dr. Dickson dit qu'il y a de bonnes raisons de croire que des traitements comme celui-ci pourraient réussir, bien qu'il soit trop tôt pour dire s'ils seront sûrs.