Un trouble rare provoque de graves poussées de tête

Neuf ans après avoir reçu un diagnostic de trouble neurologique extrêmement rare, Megan Kenny a terminé son premier triathlon olympique.

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Quand Megan Kenny avait cinq ans, elle a commencé à présenter un symptôme étrange et troublant: chaque fois qu'elle se levait pendant plus de deux minutes, elle s'effondrait.

Les épisodes étaient particulièrement mauvais après que Megan ait été assise ou allongée pendant de longues périodes, comme lorsqu'elle se réveillait le matin ou qu'elle marchait entre les cours à l'école.

«L'église a toujours été un désastre», se souvient Mary Kenny, la mère de Megan. Après s'être assise ou agenouillée pendant un certain temps, Megan se levait avec la congrégation et tombait invariablement.

À mesure que Megan vieillissait, d'autres signes inquiétants apparaissaient. Ses paupières ont commencé à s'affaisser. Elle a continué à mouiller le lit et a souffert d'infections constantes de la vessie. Et, environ une fois par semaine, elle a connu des épisodes hypoglycémiques extrêmes - une baisse soudaine de la glycémie - qui l'a laissée tremblante et incapable de fonctionner pour le reste de la journée.

Les Kenny ont visité un défilé de médecins et des spécialistes qui ont envisagé, et finalement écarté, une panoplie de diagnostics: épilepsie, diabète, cancer, insuffisance hépatique, insuffisance rénale. Une fois, après avoir testé Megan pour l'épilepsie, un neurologue a observé qu'elle semblait avoir une forme sévère d'hypotension orthostatique, une condition non inhabituelle dans laquelle la pression artérielle d'une personne chute soudainement en position debout ou assise, provoquant la sensation connue sous le nom de tête. rush.

Le médecin n'avait qu'à moitié raison. Megan avait une hypotension orthostatique, mais la cause sous-jacente était une maladie beaucoup plus exotique qui ne serait diagnostiquée que lorsqu'elle était adulte. En attendant, elle a dû faire face à une tension artérielle qui pouvait passer d'un 110/70 relativement normal lorsqu'elle était couchée à 50/30 en position debout.

«J'ai vu des morts avec une tension artérielle », lui a dit une infirmière.

Dès la première minute de sa vie, Megan n’était pas en bonne santé. Elle était un petit bébé, à peine cinq livres, dans une famille qui avait des antécédents de nouveau-nés de neuf livres, et elle avait immédiatement besoin d'oxygène pour la détresse respiratoire. «Elle était littéralement bleue», se souvient Mary.

Plus tard, lorsqu'elle était bébé, le reflux de succion de Megan était si faible que sa mère n'a pas pu la nourrir. Les orthopédistes ont dit que sa coordination motrice était inférieure à la moyenne et l'ont référée pour une thérapie physique.

Quand Megan avait huit ans, son frère, Brendan, est né. En grandissant, lui aussi développerait des symptômes similaires aux siens, suggérant que la mystérieuse condition avait une composante génétique. Les parents de Megan ont continué à rendre visite aux médecins, cherchant des explications sur ce qui affectait les deux frères et sœurs.

Alors que certaines personnes ont parfois des coups de tête ou des vertiges, Megan et Brendan ont ressenti la sensation presque constamment. «C'était surtout le sentiment que vous alliez vous évanouir, comme marcher dans la vie avec des points noirs permanents», dit Megan.

Megan a appris à compenser les sorts étranges. À l'école, si elle devait monter un escalier pour se rendre à une classe, elle s'assoyait sur le palier pour retrouver son sang-froid ou se penchait et faisait semblant d'attacher ses chaussures. Elle a même joué au softball tout au long du lycée, même si elle avait besoin d'un coéquipier pour diriger les bases pour elle.

Megan et son frère ont vécu comme ça pendant des années. Enfin, après que Megan eut obtenu son diplôme universitaire et vivait seule à San Francisco, un psychiatre de l'Université du Connecticut a commencé à percer le mystère.

Après avoir entendu une description des enfants de Kenny, le psychiatre a déclaré certains de leurs symptômes ressemblaient à ceux d'une maladie rare sur laquelle il faisait des recherches: le déficit en dopamine bêta hydroxylase (DBHD).

Comme son nom l'indique, les personnes atteintes de DBHD manquent de dopamine bêta hydroxylase, une enzyme nécessaire pour convertir le neurotransmetteur dopamine en noradrénaline et en épinéphrine (également connue sous le nom d'adrénaline), des hormones essentielles au maintien d'une tension artérielle normale.

Le psychiatre a suggéré à Kennys de voler Brendan, qui était encore au lycée et vivait dans la maison familiale du Connecticut , pour voir un spécialiste de l'Université Vanderbilt, à Nashville, Tennessee.

«C'était comme gagner à la loterie», dit Megan.

Après avoir effectué des analyses de sang et de nombreux autres tests sur le femme, Robertson et ses collègues ont reconnu que ses taux anormalement bas de noradrénaline étaient causés par un défaut génétique de la dopamine bêta hydroxylase.

On pensait que personne ne pourrait survivre longtemps sans norépinéphrine, mais cette femme a vécu jusqu'à 62 ans. Si les personnes atteintes de DBHD sont dans une situation où ils sont incapables de s'asseoir ou de tomber en toute sécurité, la perte de flux sanguin vers le cerveau qui en résulte peut être fatale, mais la plupart des personnes atteintes de la maladie apprennent à compenser et peuvent vivre une vie relativement longue, dit Robertson. / p>

Robertson a confirmé les soupçons du psychiatre UConn et a diagnostiqué à Brendan, 15 ans, un DBHD. Le diagnostic a mis Brendan dans une société très exclusive.

«Le DBHD est extraordinairement rare», déclare Robertson, qui est également le chercheur principal du Consortium des maladies rares autonomes aux National Institutes of Health. Il est si rare, en fait, que les 10 patients que Robertson a personnellement vus représentent la part du lion des cas documentés dans le monde. Huit autres patients ont été identifiés en Europe et en Australie, bien que Robertson affirme qu'il pourrait y en avoir des milliers d'autres encore non diagnostiqués.

Le premier patient de Roberston a répondu immédiatement à la droxidopa. «Le médicament nous a permis de remplacer la norépinéphrine non seulement dans le sang, mais même dans les cellules nerveuses du corps», dit Robertson.

Brendan a également répondu à la droxidopa en quelques jours. Deux ans plus tard, il a couru une sorte de tour de victoire sur le Golden Gate Bridge à San Francisco, sous le regard de sa sœur.

Megan avait rendu visite à Vanderbilt peu après Brendan. Sans surprise, Robertson lui a diagnostiqué un DBHD, mais en raison d'un changement de protocole dans l'essai clinique qu'il dirigeait, Megan a dû attendre trois ans avant de pouvoir prendre elle-même de la droxidopa. Quand elle a finalement fait, les résultats étaient tout aussi spectaculaires.

«Je me suis sentie immédiatement différente», dit Megan. "Ce sentiment de force - pouvoir gravir une colline à San Francisco au même rythme que mes amis, ou pouvoir le faire sans s'asseoir - était incroyable."

Megan elle-même a pris un sprint à travers le Golden Gate Bridge dans le cadre de sa formation pour le marathon de la Nouvelle-Orléans. Elle a terminé cette course en un peu plus de six heures à l'hiver 2005.

En 2010, elle a terminé un triathlon olympique: 1 500 mètres de natation, 40 kilomètres de vélo et 10 km. «Pour moi, c'était comme cocher cela sur la liste», dit Megan. "J'étais tellement reconnaissante pour ma nouvelle physicalité."

Megan prend 300 milligrammes de droxidopa trois fois par jour, et même maintenant, une décennie après son diagnostic, se sent étourdi si elle manque une dose. Elle ne court plus de marathons mais grimpe facilement les collines escarpées de San Francisco.

«C'est une si petite chose dans le grand schéma des choses, pouvoir marcher un pâté de maisons sur la colline», dit-elle. «Les gens le tiennent pour acquis. Je me suis dit: "C'est incroyable."