Polykystose rénale

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Diagnostic
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Perspectives

Qu'est-ce que la polykystose rénale?

La polykystose rénale (PKD) est une maladie rénale héréditaire. Il provoque la formation de kystes remplis de liquide dans les reins. La PKD peut altérer la fonction rénale et éventuellement provoquer une insuffisance rénale.

La PKD est la quatrième cause d’insuffisance rénale. Les personnes atteintes de PKD peuvent également développer des kystes dans le foie et d'autres complications.

Quels sont les symptômes de la PKD?

De nombreuses personnes vivent avec la PKD pendant des années sans ressentir les symptômes associés à la maladie. Les kystes poussent généralement de 0,5 pouce ou plus avant qu'une personne ne commence à remarquer les symptômes. Les premiers symptômes associés à la PKD peuvent inclure:

douleur ou sensibilité dans l'abdomen
sang dans l'urine
mictions fréquentes
douleur sur les côtés
infection des voies urinaires (IVU)
calculs rénaux
douleur ou lourdeur dans le dos
peau qui meurtrit facilement
peau pâle
fatigue
douleurs articulaires
anomalies des ongles

Enfants avec PKD autosomique récessive peut avoir des symptômes qui incluent:

hypertension
UTI
mictions fréquentes

Les symptômes chez les enfants peuvent ressembler à d'autres troubles. Il est important de consulter un médecin pour un enfant présentant l’un des symptômes énumérés ci-dessus.

Quelles sont les causes de la PKD?

La PKD est généralement héréditaire. Moins fréquemment, il se développe chez les personnes qui ont d'autres problèmes rénaux graves. Il existe trois types de PKD.

PKD autosomique dominante

L'autosomique dominante (ADPKD) est parfois appelée PKD adulte. Selon la National Kidney Foundation, il représente environ 90% des cas. Quelqu'un dont un parent atteint de PKD a 50% de chances de développer cette maladie.

Les symptômes se développent généralement plus tard dans la vie, entre 30 et 40 ans. Cependant, certaines personnes commencent à ressentir des symptômes dans l'enfance.

PKD autosomique récessive

La PKD autosomique récessive (ARPKD) est beaucoup moins courante que l'ADPKD. Il est également héréditaire, mais les deux parents doivent être porteurs du gène de la maladie.

Les personnes porteuses de l'ARPKD ne présenteront pas de symptômes si elles ne possèdent qu'un seul gène. S'ils héritent de deux gènes, un de chaque parent, ils auront ARPKD.

Il existe quatre types d'ARPKD:

La forme périnatale est présente à la naissance.
La forme néonatale survient au cours du premier mois de vie.
La forme infantile survient lorsque l’enfant a entre 3 et 12 mois.
La forme juvénile survient après l’âge de 1 an. ans.

Maladie kystique rénale acquise

La maladie rénale kystique acquise (ACKD) n'est pas héréditaire. Elle survient généralement plus tard dans la vie.

ACKD se développe généralement chez les personnes qui ont déjà d'autres problèmes rénaux. Elle est plus fréquente chez les personnes souffrant d'insuffisance rénale ou sous dialyse.

Comment diagnostique-t-on la PKD?

Parce que la PKD et l'ARPKD sont héréditaires, votre médecin examinera vos antécédents familiaux. Ils peuvent d'abord demander une numération formule sanguine complète pour rechercher une anémie ou des signes d'infection et une analyse d'urine pour rechercher du sang, des bactéries ou des protéines dans votre urine.

Pour diagnostiquer les trois types de PKD, votre médecin peut utiliser des tests d'imagerie pour rechercher des kystes du rein, du foie et d'autres organes. Les tests d'imagerie utilisés pour diagnostiquer la PKD comprennent:

Échographie abdominale. Ce test non invasif utilise des ondes sonores pour examiner vos reins à la recherche de kystes.
Scanner abdominal. Ce test permet de détecter des kystes plus petits dans les reins.
IRM abdominale. Cette IRM utilise des aimants puissants pour représenter votre corps afin de visualiser la structure des reins et rechercher des kystes.
Pyélogramme intraveineux. Ce test utilise un colorant pour faire apparaître plus clairement vos vaisseaux sanguins sur une radiographie.

Quelles sont les complications de la PKD?

En plus des symptômes généralement connu avec PKD, il peut y avoir des complications lorsque les kystes sur les reins grossissent.

Ces complications peuvent inclure:

des zones affaiblies dans les parois des artères, appelées aortiques ou anévrismes cérébraux
kystes sur et dans le foie
kystes dans le pancréas et les testicules
diverticules, ou poches ou poches dans la paroi du côlon
cataractes ou cécité
maladie du foie
prolapsus de la valve mitrale
anémie ou insuffisance de globules rouges
saignement ou éclatement de kystes
hypertension
insuffisance hépatique
calculs rénaux
maladie cardiaque

Quel est le traitement de la PKD?

Le but du traitement de la PKD est de gérer les symptômes et d'éviter les complications. Le contrôle de l'hypertension artérielle est la partie la plus importante du traitement.

Certaines options de traitement peuvent inclure:

des analgésiques, à l'exception de l'ibuprofène (Advil), qui n'est pas recommandé car il peut aggraver la maladie rénale
médicaments pour l'hypertension
antibiotiques pour traiter les infections urinaires
un régime pauvre en sodium
diurétiques pour aider à éliminer l'excès de liquide du corps
chirurgie pour drainer les kystes et aider à soulager l'inconfort

En 2018, la Food and Drug Administration a approuvé un médicament appelé tolvaptan (nom de marque Jynarque) comme traitement de la PKRAD. Il est utilisé pour ralentir la progression du déclin des reins.

L'un des effets secondaires potentiels graves du tolvaptan est des lésions hépatiques sévères, de sorte que votre médecin surveillera régulièrement la santé de votre foie et de vos reins pendant que vous prenez ce médicament.

Avec une PKD avancée qui entraîne une insuffisance rénale, une dialyse et une transplantation rénale peuvent être nécessaires. Un des reins ou les deux peuvent devoir être enlevés.

Faire face et soutenir la PKD

Un diagnostic de PKD peut signifier des changements et des considérations pour vous et votre famille. Vous pouvez ressentir une gamme d'émotions lorsque vous recevez un diagnostic de PKD et que vous vous adaptez à vivre avec la maladie.

Il peut être utile de contacter un réseau de soutien composé de membres de la famille et d'amis.

Vous pouvez également contacter une diététiste. Ils peuvent recommander des mesures diététiques pour vous aider à maintenir une tension artérielle basse et à réduire le travail requis des reins, qui doivent filtrer et équilibrer les niveaux d'électrolytes et de sodium.

Il existe plusieurs organisations qui fournissent un soutien et des informations aux personnes vivant. avec PKD:

La Fondation PKD a des sections dans tout le pays pour soutenir les personnes atteintes de PKD et leurs familles. Visitez leur site Web pour trouver un chapitre près de chez vous.
La National Kidney Foundation (NKF) propose des groupes d'éducation et de soutien aux patients souffrant de reins et à leurs familles.
American Association of Kidney Patients (AAKP) ) s'engage dans un plaidoyer pour protéger les droits des patients atteints de reins à tous les niveaux de gouvernement et des organisations d'assurance.

Vous pouvez également parler à votre néphrologue ou à la clinique de dialyse locale pour trouver des groupes de soutien dans votre région. Vous n'avez pas besoin d'être sous dialyse pour accéder à ces ressources.

Si vous n'êtes pas prêt ou n'avez pas le temps d'assister à un groupe de soutien, chacune de ces organisations dispose de ressources en ligne et forums disponibles.

Soutien à la reproduction

Comme la PKD peut être une maladie héréditaire, votre médecin peut recommander de consulter un conseiller en génétique. Ils peuvent vous aider à établir une carte des antécédents médicaux de votre famille en ce qui concerne la PKD.

Le conseil génétique peut être une option qui peut vous aider à prendre des décisions importantes, telles que la probabilité que votre enfant soit atteint de PKD.

Insuffisance rénale et options de transplantation

L'une des complications les plus graves de la PKD est l'insuffisance rénale. C'est à ce moment que les reins ne sont plus en mesure de:

filtrer les déchets
maintenir l'équilibre hydrique
maintenir la tension artérielle

Lorsque cela se produit, votre médecin discutera avec vous des options pouvant inclure une greffe de rein ou des traitements de dialyse pour agir comme des reins artificiels.

Si votre médecin vous place sur une liste de transplantation rénale, il existe plusieurs facteurs qui déterminent votre placement. Ceux-ci incluent votre état de santé général, votre survie prévue et le temps que vous avez passé sous dialyse.

Il est également possible qu’un ami ou un parent vous fasse don d’un rein. Parce que les gens peuvent vivre avec un seul rein avec relativement peu de complications, cela peut être une option pour les familles qui ont un donneur volontaire.

La décision de subir une greffe de rein ou de donner un rein à une personne atteinte d'une maladie rénale peut être difficile. Parler à votre néphrologue peut vous aider à évaluer vos options. Vous pouvez également demander quels médicaments et traitements peuvent vous aider à vivre aussi bien que possible dans l'intervalle.

Selon l'Université de l'Iowa, la transplantation rénale moyenne permettra une fonction rénale de 10 à 12 ans.

Quelles sont les perspectives des personnes atteintes de PKD?

Pour la plupart des gens, la PKD s'aggrave lentement avec le temps. Selon la National Kidney Foundation, 50 pour cent des personnes atteintes de PKD souffriront d'insuffisance rénale avant l'âge de 60 ans.

Ce nombre augmente à 60 pour cent à 70 ans. Les reins étant des organes si importants, leur défaillance peut commencer à affecter d'autres organes, comme le foie.

Des soins médicaux appropriés peuvent vous aider à gérer les symptômes de la PKD pendant des années. Si vous n'avez pas d'autres problèmes de santé, vous pouvez être un bon candidat pour une transplantation rénale.

Vous pouvez également envisager de parler à un conseiller en génétique si vous avez des antécédents familiaux de PKD et que vous prévoyez de avoir des enfants.