Syndrome de Pfeiffer: derrière le trouble génétique rare qui a tué le fils de Prince

Un nouveau mémoire de l'ex-épouse de Prince, Mayte Garcia, extrait par People, révèle que le fils en bas âge du couple - décédé en 1996 à l'âge de 6 jours seulement - était atteint du syndrome de Pfeiffer de type 2, une maladie génétique rare qui peut provoquer des déformations squelettiques. et des problèmes respiratoires.

Le syndrome de Pfeiffer affecte environ 1 bébé sur 100 000, selon les National Institutes of Health, et est causé par une mutation dans l'un des deux gènes impliqués dans le développement osseux prénatal. En raison de cette mutation, la production osseuse s'accélère et les os du crâne fusionnent prématurément.

«Chez les bébés, les os crâniens du crâne sont censés être libres les uns des autres afin qu'ils puissent continuer à grandir », explique Jose Cordero, MD, chef du département d'épidémiologie et de biostatistique à l'Université de Géorgie et ancien directeur du Centre national pour les anomalies congénitales et les troubles du développement. "Lorsque cela se produit plus tôt que prévu, cela conduit à une forme de tête et de visage très anormales."

Les bébés atteints du syndrome de Pfeiffer peuvent naître avec des yeux exorbités et écarquillés, un front haut et un ventre creux -face, et un nez à bec. Leurs doigts et leurs orteils peuvent également être palmés ou inhabituellement courts et larges. Dans l'extrait des mémoires de Garcia, elle décrit le visage de son fils nouveau-né: «Parce qu'il n'y avait pas de paupières à cligner, ses yeux avaient l'air surpris et secs.»

Il existe trois types de syndrome de Pfeiffer: le type 1 est généralement une forme plus douce, tandis que les types 2 et 3 sont plus sévères. Les bébés de type 2 ont ce qu'on appelle un crâne de feuille de trèfle, dans lequel les os de la tête ressemblent à une forme de trèfle trilobé.

La plupart des bébés ne meurent pas du syndrome de Pfeiffer, et de nombreux bébés avec le type Je grandis pour avoir une durée de vie normale et une intelligence normale. Mais beaucoup nécessiteront également des chirurgies extensives pour corriger leurs anomalies squelettiques et leurs défigurations faciales, et certains peuvent également avoir une perte auditive ou des problèmes dentaires.

Mais le type 2 est la forme la plus dangereuse du syndrome. «Lorsque la tête est extrêmement déformée, cela peut affecter non seulement le crâne, mais aussi le système respiratoire et la trachée», explique le Dr Cordero. Les gens ont rapporté qu'après la naissance du bébé Amiir, il avait du mal à respirer et les médecins ont recommandé une trachéotomie.

Le syndrome de Pfeiffer est ce que l'on appelle un trouble autosomique dominant, ce qui signifie que l'un ou l'autre des parents peut transmettre la mutation à leurs enfants. "Mais ce qui est intrigant, c'est que la mère ou le père peuvent avoir très peu de symptômes et être toujours porteurs du gène, alors que le bébé est plus gravement atteint", explique le Dr Cordero.

Si l'un des parents est atteint du syndrome de Pfeiffer, il y a 50% de chances que chaque enfant naisse avec. Elle peut aussi être le résultat d'une nouvelle mutation dans laquelle ni la mère ni le père ne sont porteurs. Selon l'Organisation nationale pour les maladies rares, les nouvelles mutations sont responsables de presque tous les cas de syndrome de Pfeiffer de type 2 et de type 3, et les bébés avec des pères plus âgés semblent courir un risque accru de ces changements génétiques aléatoires.

Dans ses mémoires, Garcia dit que lorsqu'elle a commencé à saigner pendant sa grossesse, son médecin a recommandé une amniocentèse, une procédure qui pourrait en déterminer davantage sur la santé de son bébé à naître, mais comportait un léger risque de fausse couche. Prince a refusé de prendre le risque, écrit-elle. Ainsi, alors que les médecins soupçonnaient que le bébé pouvait avoir des anomalies génétiques, ils ne le savaient pas avec certitude avant sa naissance. Le Dr Cordero dit que c'est le cas de la plupart des bébés atteints du syndrome de Pfeiffer: la maladie est difficile à diagnostiquer par échographie, la plupart restent donc non diagnostiquées jusqu'à la naissance.