Patrick Quinn, co-fondateur de l'ALS Ice Bucket Challenge, décède à 37 ans - Ce qu'il faut savoir sur la maladie

À moins d'avoir passé tout l'été 2014 hors ligne, vous vous souviendrez du défi viral Ice Bucket. Tout le monde, d'Oprah Winfrey à Miley Cyrus, a relevé le défi, qui consistait à prendre des vidéos d'eux-mêmes en train de jeter des seaux d'eau glacée sur leur tête, de partager les images en ligne et de nommer d'autres personnes pour faire de même. Mais l'étape la plus importante a été de faire un don à la recherche sur la SLA (sclérose latérale amyotrophique).

Maintenant, le Ice Bucket Challenge est de retour dans l'actualité. Patrick Quinn, le co-fondateur du défi, est décédé à l'âge de 37 ans après sa propre bataille de sept ans contre la SLA, une maladie neurodégénérative progressive qui affecte les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. (Elle est également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig, du nom du célèbre joueur de baseball qui a contracté la maladie et qui a pris sa retraite en 1939 à cause de cela.)

«Pat a combattu la SLA avec positivité et courage et a inspiré tout autour de lui». a déclaré dimanche l'association ALS dans un communiqué en ligne. "Ceux d'entre nous qui l'ont connu sont dévastés mais reconnaissants pour tout ce qu'il a fait pour faire avancer la lutte contre la SLA." L'organisation a révélé que le Ice Bucket Challenge, sans doute le plus grand phénomène de médias sociaux à ce jour, a permis de collecter 115 millions de dollars pour l'Association ALS et plus de 220 millions de dollars dans le monde pour la recherche sur la SLA.

Après avoir vu le défi sur le sur les réseaux sociaux des amis et de la famille de feu Anthony Senerchia, atteint de SLA, Quinn s'est associé à Pete Frates, un autre malade de la SLA, pour en faire la promotion et sensibiliser à la maladie. En 2015, l'Association ALS a honoré Quinn, Frates et Senerchia en tant que «héros ALS» lors de leur conférence annuelle sur le leadership. Senerchia est décédée en 2017 et Frates en 2019.

La SLA est une maladie complexe qui n'est pas encore entièrement comprise par les chercheurs et les médecins. Voici ce que vous devez savoir à ce sujet, ainsi que les raisons pour lesquelles la sensibilisation à la maladie est si importante.

La SLA est un groupe de maladies neurologiques rares qui affectent les cellules nerveuses (alias les neurones) de votre corps qui contrôler les mouvements musculaires volontaires, comme mâcher, marcher et parler, selon le National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). C'est une maladie progressive, ce qui signifie qu'elle s'aggrave avec le temps, en raison de la détérioration progressive et de la mort des motoneurones, ou des cellules nerveuses qui s'étendent du cerveau et de la moelle épinière aux muscles de tout le corps.

Le CDC estimé en 2016 qu'entre 14 000 et 15 000 Américains sont atteints de SLA, selon le NINDS. Les hommes sont légèrement plus susceptibles que les femmes de développer la maladie, tout comme les personnes caucasiennes et non hispaniques, et les symptômes ont tendance à apparaître le plus souvent entre 55 et 75 ans.

La maladie est souvent manquée dans les premiers stades, car les symptômes sont subtils, selon le NINDS. Certains signes précoces comprennent des crampes musculaires ou des contractions dans le bras, la jambe, l'épaule ou la langue; muscles tendus et raides; élocution trouble et nasale; et difficulté à mâcher ou à avaler. Au fil du temps, ces symptômes se développent, entraînant une faiblesse ou une atrophie plus notable (dégénérescence ou rétrécissement du muscle ou du tissu nerveux). C'est à ce stade qu'un médecin peut suspecter la SLA.

L'Association SLA note que les symptômes initiaux peuvent varier de manière assez significative entre les personnes. Par exemple, une personne peut avoir du mal à tenir un stylo ou à soulever une tasse de café, tandis qu'une autre peut remarquer qu'elle trébuche ou trébuche plus souvent lorsqu'elle marche ou qu'elle court. Le «début des membres» est le moment où les symptômes commencent dans les bras ou les jambes. D'un autre côté, le «début bulbaire» est lorsque les gens remarquent pour la première fois des difficultés d'élocution ou de déglutition.

Peu importe où les symptômes apparaissent, la faiblesse musculaire et l'atrophie se propagent à d'autres zones à mesure que la maladie progresse.

On ignore actuellement ce qui cause la SLA, et les scientifiques ne savent pas pourquoi certaines personnes contractent la SLA, et d'autres non. Mais les preuves indiquent une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. En 1993, la recherche sur la SLA a fait une percée lorsque les scientifiques ont découvert que des mutations dans le gène SOD1 étaient associées à certains cas de SLA familiale. Des recherches supplémentaires sont nécessaires, mais il existe de plus en plus de preuves montrant que le gène qui joue un rôle dans la production de la protéine SOD1 mutante peut devenir toxique. De plus, de nombreuses autres mutations génétiques ont été identifiées chez les patients SLA. Et en 2011, des scientifiques ont découvert qu'un défaut du gène C9ORF72 n'est pas seulement présent chez certaines personnes atteintes de SLA mais aussi chez certaines personnes atteintes d'un type de démence frontotemporale (DFT). La plupart des chercheurs pensent maintenant que la SLA et certains types de FTD sont des troubles liés.

Les chercheurs continuent d'étudier un lien possible entre la SLA et des facteurs environnementaux, tels que l'exposition à des agents toxiques ou infectieux, l'alimentation, les virus et traumatisme. Le NINDS indique également que, en plus d'autres facteurs de risque comme l'âge, le sexe, la race et l'origine ethnique, les études suggèrent que les vétérans militaires sont 1,5 à 2 fois plus susceptibles de développer la maladie, peut-être en raison de l'exposition au plomb, aux pesticides ou à d'autres toxines environnementales.

Selon l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, la plupart des personnes atteintes de SLA meurent d'une insuffisance respiratoire, généralement dans les 3 à 5 ans suivant l'apparition des premiers symptômes. Environ 10% des personnes atteintes de SLA survivent pendant 10 ans ou plus.

La durée de vie d'une personne avec la SLA semble être liée à l'âge: les personnes plus jeunes lorsque la maladie commence à vivre un peu plus longtemps, selon les Centres pour le contrôle et la prévention des maladies (CDC).

Bien qu'il n'y ait toujours pas de remède contre la SLA, divers traitements peuvent aider à gérer les symptômes et à faciliter un peu la vie avec la maladie. Les médecins peuvent prescrire des médicaments, tels que le riluzole (Rilutek) et l'édaravone (Radicava), qui sont tous deux approuvés par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis pour traiter les patients atteints de SLA. Selon la Muscular Dystrophy Association (MDA), le riluzole est le seul médicament connu à avoir un impact sur la survie, et l'edaravone ralentit la détérioration fonctionnelle chez certains patients.

D'autres médicaments peuvent être prescrits pour gérer différents symptômes, tels que crampes musculaires, raideur, douleur, bave et ce que l'on appelle l'effet pseudobulbaire (épisodes involontaires ou incontrôlables de pleurs et / ou de rires, ou autres manifestations émotionnelles). Le MDA dit que les médecins peuvent prescrire le médicament dextrométhorphane / quinidine (Nuedexta) ou des antidépresseurs pour traiter l'effet pseudobulbaire.

La gestion des symptômes et l'optimisation de la qualité de vie sont les objectifs clés d'un plan de traitement de la SLA. Cela signifie généralement combiner les médicaments prescrits avec la physiothérapie, l'orthophonie et le soutien nutritionnel. Lorsque le diaphragme et les muscles intercostaux d'un patient (les muscles situés entre les côtes) commencent à s'affaiblir, ils peuvent avoir besoin d'un soutien respiratoire, tel qu'une ventilation non invasive (VNI), un soutien respiratoire généralement administré à travers un masque sur le nez et / ou la bouche.