Mon insomnie constante s'est avérée être le symptôme d'un trouble rare appelé hypophosphatasie

Depuis son enfance, Heather Barrow, 41 ans, a ressenti de nombreux symptômes de santé inhabituels auxquels elle n'a pas réfléchi à deux fois.

«Mes dents sont transparentes, faute d'un meilleur mot », Dit-elle à Health. «J'avais beaucoup de caries quand j'étais enfant. Après le lycée, j'ai eu une très mauvaise perte de gencives près de mes dents de devant inférieures et les dents ont dû être enlevées. Barrow a même dû avoir une greffe de gencive à la fin de la vingtaine.

Mais elle n'a pas seulement eu des problèmes dentaires. «J'ai aussi de très petits os - mes poignets mesurent un peu plus d'un pouce de large», dit-elle. «Mes genoux se plient vers l'arrière et je peux tourner mes pieds vers l'arrière. C'était ma réputation en grandissant, mais je ne me suis jamais demandé pourquoi j'avais des articulations hyper-étendues. »

Barrow dit qu'elle a supposé que ces symptômes étaient normaux, jusqu'à ce qu'elle commence à souffrir d'insomnie paralysante. Cela a commencé après que cette mère de deux enfants de Floride a eu une tumeur non cancéreuse dans sa thyroïde enlevée en 2012. Elle a vérifié régulièrement avec un endocrinologue au sujet de ses niveaux thyroïdiens par la suite. Mais son endocrinologue a pris sa retraite en 2017 et Barrow a décidé de consulter son médecin généraliste pour l'aider à réguler sa thyroïde.

Barrow dit que son médecin «avait mal interprété mes résultats de test» et a augmenté sa dose de Synthroid, un substitut hormonal thyroïdien médicaments qu'elle prenait. Barrow était sous Synthroid depuis qu'elle avait enlevé la tumeur de la thyroïde, et elle dit qu'il était normal que sa posologie soit modifiée.

Mais c'est là que les choses ont commencé à mal tourner. «J'ai commencé à perdre du poids rapidement, ma tension artérielle était élevée et j'avais de graves crises d'anxiété et de panique», dit Barrow. Elle est retournée voir son médecin, qui lui a prescrit Xanax pour l'anxiété. Mais soudain, elle ne pouvait plus dormir non plus.

«Une nuit, je dormais bien, et la nuit suivante, je ne pouvais pas dormir», dit Barrow. «Je n’ai pas dormi les trois ou quatre nuits suivantes de suite. Je pensais que j'allais mourir. Je n'avais jamais dormi une seule nuit. Barrow est finalement allée à l'hôpital, où elle a été admise parce que sa fréquence cardiaque au repos était si élevée. Son sang a été prélevé et testé, et les médecins ont découvert qu'elle souffrait d'hyperthyroïdie sévère (une thyroïde hyperactive) causée par une surdose de Synthroid prescrite par un médecin. La perte de poids, les crises de panique et l’hypertension artérielle de Barrow ont toutes été causées par cela, ont expliqué les médecins de l’hôpital.

La posologie de ses médicaments a donc été réduite de moitié et elle a été encouragée à trouver un nouveau médecin. Barrow dit qu'elle a été avertie que cela pourrait prendre jusqu'à six semaines pour que ses symptômes s'améliorent, et c'est le cas. «Chaque symptôme s'est amélioré avec la dose correcte de mon médicament, sauf l'insomnie», dit-elle. «Pendant les deux années suivantes, ce fut une lutte constante.»

Barrow a commencé à voir un psychologue du sommeil. «J'ai essayé chaque chose sur le marché pour dormir. Je faisais tout ce que je pouvais pour essayer de comprendre ce qui se passait », dit-elle. «Mais peu importe ce que je faisais, j'aurais un bout de sommeil OK, puis cela reviendrait avec une vengeance.»

Au même moment, Barrow a commencé à voir un endocrinologue qui, selon elle, ne l'a pas fait ' t prenez ses symptômes au sérieux. «Quand vous dites à un médecin que vous souffrez d'insomnie, il dit:« Prenez de la mélatonine », dit-elle.

Barrow a commencé à se demander si ses problèmes de sommeil étaient d'origine hormonale, et elle a commencé à pore sur ses résultats de tests sanguins. «J'ai eu jusqu'à quatre à six tests sanguins par an en raison de ma surveillance thyroïdienne», dit-elle. C'est à ce moment-là qu'elle a remarqué quelque chose qu'elle avait déjà signalé à ses médecins: ses tests ont révélé qu'elle avait de faibles niveaux de phosphatase alcaline (ALP).

L'ALP est une enzyme présente dans tout le corps, mais c'est surtout dans le foie, les os, les reins et le système digestif, selon MedlinePlus. Des niveaux élevés d'ALP peuvent être des symptômes de maladie du foie ou de troubles osseux. Bien que l'accent soit principalement mis sur l'ALP sur des niveaux élevés, MedlinePlus déclare que de faibles niveaux d'enzyme peuvent être le signe d'une carence en zinc, d'une malnutrition ou d'une hypophosphatasie, une maladie génétique rare qui affecte les os et les dents.

Les niveaux d'ALP de Barrow n'étaient pas seulement inférieurs à la moyenne, ils étaient scandaleusement bas. «Les médecins disaient toujours:« Je n’ai jamais vu ça avant », dit-elle. "Mais chaque résultat de test sanguin remontant à 2017 avait des résultats ALP à un chiffre, alors que la normale est 130. Non seulement il était marqué, mais il a été mis en gras et retesté parce que le laboratoire n'avait jamais vu cela auparavant.

Pourtant, son endocrinologue a insisté sur le fait que tout allait bien. Alors, Barrow a fait ses propres recherches. «J'ai découvert qu'il était vraiment rare d'avoir une faible ALP, et que la seule chose qui la cause vraiment est une maladie osseuse rare», dit-elle. «Probablement en cinq minutes, je l'ai cherché sur Google, j'ai commencé à lire ce qui se passait, et je me suis dit, Oh mon Dieu. J'ai su quand j'ai lu les symptômes de l'hypophosphatasie que je n'avais pas la forme la plus sévère. Pourtant, quand j'ai lu des articles sur la perte de dents et les fractures osseuses répétées, non seulement je pensais potentiellement avoir cela, mais je pensais que ma fille en avait aussi. »

Barrow a fait part de ses inquiétudes à son mari, qui a d'abord tenté de calmer ses craintes. Mais, après qu'elle lui ait montré ses recherches, il savait aussi que quelque chose n'allait pas. «Nous devons examiner cela», se souvient Barrow en disant à son mari.

Barrow s'est connectée à quelqu'un d'une organisation caritative appelée Soft Bones, qui l'a dirigée vers un médecin de la Mayo Clinic spécialisé dans l'hypophosphatasie. Après avoir d'abord appris que le spécialiste était trop débordé pour la voir, Barrow a envoyé ses résultats de test. Elle a reçu un rappel rapide et on lui a dit que le médecin voulait la voir dans la semaine.

Le médecin a confirmé que Barrow souffrait d'hypophosphatasie et soupçonné que sa fille et sa mère en avaient aussi. «Il a été la première personne à écouter ce que j'ai dit», se souvient-elle.

Barrow dit qu'elle a quitté le bureau «en pleurant de façon hystérique. À ce moment-là, tant de gens m'avaient dit que rien n'allait. Vous ne voulez rien avoir et vous ne voulez pas que votre enfant ait quoi que ce soit, mais c'était un soulagement parce que nous savions enfin ce qui se passait. " La mère de Barrow, âgée de 66 ans, et sa fille de 13 ans, Claire, ont finalement été diagnostiquées avec le trouble.

Barrow a découvert que son état était à l'origine de tous ses symptômes inhabituels, y compris son insomnie. «Votre corps a besoin d'ALP pour transformer la vitamine B6», explique-t-elle. «Tous les symptômes liés à l'humeur comme l'anxiété et l'insomnie ont été causés par une carence en vitamine B6.»

Il n'existe aucun traitement facilement accessible pour l'hypophosphatasie. Une injection quotidienne peut être prise, mais elle n’a pas été étudiée de manière approfondie et est coûteuse. «Les médecins nous ont déconseillé de le démarrer dès maintenant, car il était destiné aux personnes dont les os étaient vraiment moins importants», explique Barrow. «De plus, nous ne voulions pas être des cobayes.»

Barrow et sa fille prennent donc maintenant des précautions, comme éviter les exercices à fort impact, qui peuvent être difficiles pour leurs os, et rester au top de leurs santé dentaire. Barrow voit encore régulièrement son psychologue du sommeil et elle a également trouvé des choses qui fonctionnent pour elle, comme se coucher à la même heure tous les soirs, prendre une série de vitamines et faire de l'exercice régulièrement. «Je fais beaucoup pour garder mon sommeil sous contrôle», dit-elle. Sinon, elle et Heather ne peuvent pas faire grand-chose pour leur état.

Barrow dit que sa fille a été «très bouleversée» pendant des semaines après son propre diagnostic, elle l'a donc encouragée à trouver un exutoire positif. Claire l'a fait. Elle a eu l'idée d'une application pour aider à connecter les personnes atteintes de maladies rares et a même fait un pitch de style Shark Tank à ses parents. Finalement, l'application, appelée Rare Guru, est née.

«Je n'avais personne à qui parler à mon âge. C'était vraiment difficile », raconte Claire à Health. «Les enfants ne sont pas vraiment ouverts sur leurs défauts et leurs diagnostics parce qu’ils ne veulent pas être différents. Je voulais créer un environnement sûr pour les adolescents. »

Maintenant, Rare Guru encourage les gens à« devenir le patient zéro »pour leur propre maladie, trouble ou syndrome. Les patients peuvent entrer en contact avec d'autres personnes présentant des symptômes ou des diagnostics similaires via l'application, et les soignants peuvent également obtenir de l'aide.

«C'est vraiment surréaliste car, bien sûr, ce n'était qu'une idée, et je suis si heureux que mes parents l'ont soutenu », dit Claire. "C'est fou de penser que cela pourrait potentiellement aider des milliers de personnes."

Barrow est toujours frustrée de constater qu'il lui a fallu si longtemps pour être correctement diagnostiquée, et elle espère que l'application de sa famille pourra aider d'autres personnes dans des situations similaires. «J'aurais pu être facile à diagnostiquer si quelqu'un regardait tous mes symptômes en même temps, mais personne n'a pris le temps de le faire ni même de l'examiner quand j'en ai parlé à plusieurs reprises», dit-elle. «Vous pouvez ignorer quelque chose en tant que maman, et vous êtes souvent la dernière personne à recevoir un traitement. Mais mon insomnie était si grave que je ne pouvais plus l’ignorer. Je voulais juste dormir. »

Aux autres personnes qui ont du mal à trouver des réponses à leurs symptômes, Barrow dit ceci:« Vous connaissez votre corps mieux que quiconque. Si votre corps vous dit que quelque chose ne va pas, croyez-le et trouvez un médecin qui vous écoutera et vous aidera à trouver des réponses. Elle recommande également d'utiliser son application pour rechercher vos symptômes et essayer de trouver d'autres personnes qui les partagent. «Vous pourriez être amené à un diagnostic rare dont aucun de vos médecins n’a jamais entendu parler», dit-elle.