Maladie du tissu conjonctif mixte

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Qu'est-ce que la maladie du tissu conjonctif mixte?

La maladie du tissu conjonctif mixte (MCTD) est une maladie auto-immune rare. On l'appelle parfois une maladie de chevauchement parce que beaucoup de ses symptômes chevauchent ceux d'autres troubles du tissu conjonctif, tels que:

• lupus érythémateux systémique
• sclérodermie
• polymyosite

Certains cas de MCTD partagent également des symptômes avec la polyarthrite rhumatoïde.

Il n'y a pas de remède pour la MCTD, mais elle peut généralement être gérée par des médicaments et des changements de style de vie.

Étant donné que cette maladie peut toucher divers organes tels que la peau, les muscles, le système digestif et les poumons, ainsi que vos articulations, le traitement est ciblé pour gérer les principaux domaines d'implication.

La présentation clinique peut être légère à modérée à sévère, selon les systèmes impliqués.

Les agents de première intention tels que les anti-inflammatoires non stéroïdiens peuvent être utilisés initialement, mais certains patients peuvent nécessiter un traitement plus avancé avec le l'hydroxychloroquine (Plaquenil) ou d'autres agents modificateurs de la maladie et produits biologiques.

Selon les National Institutes of Health, le taux de survie à 10 ans des personnes atteintes de MCTD est d'environ 80%. Cela signifie que 80% des personnes atteintes de MCTD sont toujours en vie 10 ans après avoir été diagnostiquées.

Quels sont les symptômes?

Les symptômes de la MCTD apparaissent généralement en séquence sur plusieurs années , pas tous à la fois.

Environ 90 pour cent des personnes atteintes de MCTD ont le phénomène de Raynaud. Il s'agit d'une affection caractérisée par de graves attaques de doigts froids et engourdis qui deviennent bleus, blancs ou violets. Elle survient parfois des mois ou des années avant d'autres symptômes.

Les autres symptômes de la MCTD varient d'une personne à l'autre, mais certains des plus courants sont:

• fatigue
• fièvre
• douleur dans plusieurs articulations
• éruption cutanée
• gonflement des articulations
• faiblesse musculaire
• froid sensibilité avec changement de couleur des mains et des pieds

D'autres symptômes possibles incluent:

• douleur thoracique
• inflammation de l'estomac
• reflux acide
• difficulté à respirer en raison d'une augmentation de la pression artérielle dans les poumons ou d'une inflammation des tissus pulmonaires
• durcissement ou resserrement des plaques cutanées
• gonflement des mains

Quelle en est la cause?

La cause exacte du MCTD est inconnue. C'est une maladie auto-immune, ce qui signifie qu'elle implique que votre système immunitaire attaque par erreur des tissus sains.

La MCTD se produit lorsque votre système immunitaire attaque le tissu conjonctif qui sert de cadre aux organes de votre corps.

Y a-t-il des facteurs de risque?

Certaines personnes atteintes de MCTD en ont des antécédents familiaux, mais les chercheurs n'ont pas trouvé de lien génétique clair.

Selon les maladies génétiques et rares Centre d'information (GARD), les femmes sont trois fois plus susceptibles que les hommes de développer la maladie. Il peut frapper à tout âge, mais l'âge typique d'apparition se situe entre 15 et 25 ans.

Comment est-il diagnostiqué?

Le MCTD peut être difficile à diagnostiquer car il peut ressembler à plusieurs conditions. Il peut avoir des caractéristiques dominantes de sclérodermie, de lupus, de myosite ou de polyarthrite rhumatoïde ou une combinaison de ces troubles.

Pour établir un diagnostic, votre médecin vous fera passer un examen physique. Ils vous demanderont également un historique détaillé de vos symptômes. Si possible, gardez un journal de vos symptômes, en notant quand ils surviennent et combien de temps ils durent. Ces informations seront utiles à votre médecin.

Si votre médecin reconnaît des signes cliniques de MCTD, comme un gonflement autour des articulations, une éruption cutanée ou des signes de sensibilité au froid, il peut demander une prise de sang pour vérifier certains anticorps associés au MCTD, tels que les anti-RNP, ainsi que la présence de marqueurs inflammatoires.

Ils peuvent également commander des tests pour rechercher la présence d'anticorps plus étroitement associés à d'autres maladies auto-immunes afin de garantir une diagnostiquer et / ou confirmer un syndrome de chevauchement.

Comment est-il traité?

Les médicaments peuvent aider à gérer les symptômes de la MCTD. Certaines personnes ne nécessitent un traitement de leur maladie que lorsqu'elle éclate, mais d'autres peuvent avoir besoin d'un traitement à long terme.

Les médicaments utilisés pour traiter la MCTD comprennent:

• Les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS). Les AINS en vente libre, tels que l'ibuprofène (Advil, Motrin) et le naproxène (Aleve), peuvent traiter les douleurs articulaires et l'inflammation.
• Corticostéroïdes. Les stéroïdes, comme la prednisone, peuvent traiter l'inflammation et empêcher votre système immunitaire d'attaquer les tissus sains. Comme ils peuvent entraîner de nombreux effets secondaires, tels que l'hypertension artérielle, la cataracte, les sautes d'humeur et la prise de poids, ils ne sont généralement utilisés que pendant de brèves périodes afin d'éviter les risques à long terme.
• Antipaludique médicaments. L'hydroxychloroquine (Plaquenil) peut aider avec la MCTD légère et probablement aider à prévenir les poussées.
• Bloqueurs des canaux calciques. Des médicaments tels que la nifédipine (Procardia) et l’amlodipine (Norvasc) aident à gérer le phénomène de Raynaud.
• Immunosuppresseurs. Une MCTD sévère peut nécessiter un traitement à long terme avec des immunosuppresseurs, qui sont des médicaments qui suppriment votre système immunitaire. Des exemples courants comprennent l'azathioprine (Imuran, Azasan) et le mycophénolate mofétil (CellCept). Ces médicaments peuvent être limités pendant la grossesse en raison du risque de malformations fœtales ou de toxicité.
• Médicaments contre l'hypertension pulmonaire. L'hypertension pulmonaire est la principale cause de décès chez les personnes atteintes de MCTD. Les médecins peuvent prescrire des médicaments comme le bosentan (Tracleer) ou le sildénafil (Revatio, Viagra) pour aider à prévenir l’aggravation de l’hypertension pulmonaire.

En plus des médicaments, plusieurs changements de mode de vie peuvent également aider:

• Faites de l'exercice régulièrement autant que possible. Un niveau d'activité physique modéré quatre à cinq fois par semaine aidera à améliorer la force musculaire, à réduire la tension artérielle et à diminuer votre risque de maladie cardiaque.
• Si vous fumez, essayez d'arrêter. Le tabagisme entraîne un rétrécissement de vos vaisseaux sanguins, ce qui peut aggraver les symptômes du phénomène de Raynaud. Cela augmente également la tension artérielle.
• Essayez de consommer suffisamment de fer. Environ 75% des personnes atteintes de MCTD souffrent d'anémie ferriprive.
• Ayez un régime riche en fibres aussi souvent que possible. Essayer de manger sainement, riche en grains entiers, en fruits et en légumes, peut aider à garder votre tube digestif en bonne santé.
• Protégez vos mains. Protéger vos mains du froid peut vous aider à réduire vos risques d’explosion du phénomène de Raynaud.
• Limitez votre consommation de sel autant que possible. Le sel peut contribuer à l'hypertension artérielle, qui présente des risques supplémentaires pour la santé des personnes atteintes de MCTD.

Quelles sont les perspectives?

Malgré sa gamme complexe de symptômes, la MCTD peut présenter comme et restent une maladie légère à modérée.

Cependant, certains patients peuvent progresser et développer une expression de la maladie plus grave impliquant des organes majeurs tels que les poumons.

La plupart des maladies du tissu conjonctif sont considérées comme des maladies multisystémiques et doivent être considérées comme telles. La surveillance des principaux organes est une partie importante de la prise en charge médicale complète.

Dans le cas de la MCTD, un examen périodique des systèmes doit inclure les symptômes et les signes liés à:

• SLE
• polymyosite
• sclérodermie

Parce que la MCTD peut présenter des caractéristiques de ces maladies, des organes majeurs tels que les poumons, le foie, les reins et le cerveau peuvent être impliqués .

Parlez à votre médecin de l'établissement d'un plan de traitement et de prise en charge à long terme qui convient le mieux à vos symptômes.

Une référence à un spécialiste en rhumatologie pourrait être utile en raison de la complexité potentielle de cette maladie.

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