Je suis non-fumeur, mais j'ai un emphysème en raison d'une maladie génétique rare

(BOB CAMPBELL) J'avais de l'asthme sévère depuis l'enfance, mais étant enfant, je n'en ai jamais parlé à personne. Je ne voulais pas être traité comme un bébé à cause de mon asthme et à l'école, je ne voulais pas être perçu comme un faible. En fait, je n'ai jamais utilisé mes inhalateurs en public quand j'étais jeune; l'asthme m'a fait ressortir d'une manière que je pensais indésirable.

Malheureusement, j'ai inhalé énormément de fumée secondaire lorsque j'étais enfant. Mon père et mes oncles se réunissaient pour jouer aux cartes et fumer tout le temps. Bien que ma mère les ait découragés de fumer autant que possible autour de moi en raison de mon asthme, je me suis quand même retrouvé avec une exposition importante à la fumée secondaire.

Mon asthme semblait s'améliorer à mesure que j'atteignais l'âge adulte, mais j'étais toujours aux prises avec une pneumonie presque une fois par an. J'ai aussi eu beaucoup de rhumes thoraciques. J'ai dû traiter ma poitrine comme si elle était en verre, en la protégeant à tout prix des infections.

Entre 25 et 30 ans, l'un des nombreux pneumologues que j'ai vus tout au long de ma vie m'a raconté moi j'avais un emphysème, qui est un type de maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC). La MPOC est un trouble évolutif grave qui rend la respiration très difficile.

La MPOC est un diagnostic rare chez les personnes dans la vingtaine, en particulier chez les non-fumeurs. Je n'avais jamais fumé de ma vie.

Un allergologue m'a diagnostiqué
Malgré de fréquents épisodes de pneumonie, la MPOC n'est pas réapparue jusqu'à ce que j'aille voir un allergologue à 55 ans. L'allergologue a trouvé étrange que ma radiographie a montré des signes d'emphysème même si je n'ai jamais fumé. Il voulait me dépister pour une maladie génétique rare. Le test sanguin a montré que j'avais un déficit en alpha-1 antitrypsine (AAT). C'était sans aucun doute l'explication de ma BPCO sévère. Curieusement, même après tous les médecins que j'ai vus depuis mes 20 ans, il a été le premier à mentionner une cause génétique, et il était allergologue!

J'ai été amusé par l'ironie d'être diagnostiqué avec cette maladie rare à un moment où je me sentais en meilleure santé que jamais. À ce moment-là de ma vie, il était très rare pour moi d'avoir les crises d'asthme sévères qui m'ont envoyé à l'hôpital quand j'étais plus jeune. J'étais souvent malade, mais les urgences potentiellement mortelles avaient disparu.

Le diagnostic a également été un soulagement. J'ai finalement eu des réponses à beaucoup de mes questions, comme "Pourquoi un homme qui n'a jamais fumé aurait-il autant de lésions pulmonaires?" J'ai appris que la fumée secondaire que j'ai inhalée était probablement une cause majeure de ma MPOC. Bien que n'importe qui puisse être endommagé par la fumée secondaire, le déficit en AAT m'a rendu extrêmement vulnérable.

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Pour être un alpha comme moi, il faut d'avoir un gène défectueux de chacun de vos parents. Mon diagnostic est SZ, ce qui signifie que j'ai un gène Z plus sévère (de ma mère presque certainement) et un gène S, qui n'est pas aussi grave (de mon père). Aucun de mes proches n'a été officiellement diagnostiqué avec un déficit en AAT, mais je soupçonne que certains l'ont eu. La famille de ma mère au Canada était remplie de personnes gravement asthmatiques et n'ayant pas accès à de très bons soins médicaux. J'ai eu une tante qui est décédée à 37 ans en raison de ce qui avait été diagnostiqué comme «asthme sévère» à l'époque.

J'ai transmis le gène Z à mes enfants, donc mes deux enfants sont porteurs. Heureusement, les deux sont en bonne santé car ils ont également le gène normal de ma femme. Cependant, ils pouvaient encore transmettre le gène défectueux à leurs propres enfants.

Aujourd'hui, je suis plus ouvert sur mon état que je ne l'étais en grandissant. Les gens réagissent souvent de manière excessive, dans le sens où ils essaieront de m'aider à faire des choses que je suis parfaitement capable de faire par moi-même. Par exemple, ils déplaceront une chaise lourde pour moi, pensant que je ne devrais pas me dépenser. Je ne peux plus faire du jogging, mais je suis un marcheur régulier depuis très longtemps. J'adore visiter des expositions d'art et je peux marcher des kilomètres avec facilité parmi les étalages. Je ne peux plus faire de sport non plus, mais beaucoup de gars de mon âge ne peuvent plus faire de sport!

Pour traiter ma MPOC, je prends Advair et un autre médicament, Spiriva. De plus, je traite mon déficit en AAT avec une thérapie d'augmentation depuis 2000. Ce sont des perfusions hebdomadaires de la protéine AAT qui est collectée auprès de donneurs sains. C'est cher, mais il remplace l'AAT que mon corps ne fabrique pas seul.

Je suis toujours très sensible aux infections pulmonaires et je dois faire très attention. Après un mauvais rhume, la personne moyenne peut revenir à la normale en une semaine; Je serai vidé pendant un mois. Les exacerbations de ma MPOC, qui peuvent être des urgences potentiellement mortelles nécessitant un voyage à l'hôpital, ne sont jamais aussi graves qu'elles l'étaient auparavant. Je n'ai pas eu besoin d'une visite à l'hôpital depuis avant que je reçoive un diagnostic de déficit en AAT en 2000.

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Je ne suis pas l'alpha typique . La plupart des gens sont effrayés, choqués ou déprimés par le diagnostic; J'ai été amusé. J'ai toujours su que mes poumons étaient en mauvais état - au moins maintenant je peux y faire quelque chose.

Cependant, le diagnostic peut ressembler à une condamnation à mort car il n'y a pas de remède. Les médecins font trop souvent des déclarations honteuses basées sur peu d'informations et beaucoup d'ignorance. De nombreux alphas m'ont parlé de médecins disant des choses effrayantes comme: «Je ne sais vraiment pas grand-chose sur cette maladie génétique, mais je peux vous dire qu'elle est généralement fatale et que vous avez probablement environ cinq ans à vivre.»

Il n'y a pas de recherche appuyant le nombre de cinq ans. Des recherches datant de 20 ans suggèrent que la moitié des personnes atteintes d'un déficit sévère en AAT ne vivront pas plus de 54 ans. Mais je connais beaucoup de personnes diagnostiquées dans la quarantaine et la cinquantaine qui ont plus de 54 ans.

La BPCO génétique est énormément sous-diagnostiqué parce que les gens ne connaissent pas les faits. Même les cas les plus évidents - des gens comme moi qui ont une BPCO grave mais qui n'ont jamais fumé - ne sont souvent pas testés. S'ils ne sont pas testés, ils ne peuvent pas être traités correctement.

Il se peut qu'il n'y ait pas d'alpha typique. Si je suis atypique, ce n'est pas parce qu'il m'a fallu beaucoup de temps pour être diagnostiqué; c'est parce que je suis en meilleure santé que la plupart. Je suis remarquablement en bonne santé pour un homme de 64 ans qui a eu des problèmes toute sa vie. J'ai eu la grande chance de bien réussir au moment où j'ai été diagnostiqué. Je suis très, très chanceux.