J'ai finalement reçu un diagnostic de maladie mitochondriale à 54 ans après avoir eu des spasmes musculaires et des convulsions toute ma vie

J'ai été malade toute ma vie et personne ne pouvait me dire pourquoi. J'avais 54 ans quand on m'a finalement diagnostiqué une maladie invisible l'année dernière.

Pendant des années, j'avais essayé d'expliquer ce qui se passait médecin après médecin. J'avais ces symptômes vraiment étranges, alors les médecins ont eu ces réponses vraiment étranges. Ils se fâcheraient contre moi, me blâmeraient. Je pouvais les voir rouler des yeux, les entendre soupirer. Tout cela était très peu professionnel. Ils me regardaient comme si je perdais leur temps. Pour être honnête, ils ne comprenaient pas.

Je me souviens avoir essayé une fois de décrire les spasmes musculaires ou les crampes que j'avais. J'avais énormément de douleur à cause de ces spasmes sur tout mon corps. Le médecin m'a dit: «Ce ne sont pas des crampes ou des spasmes. Vous êtes parfaitement normal. » Je savais que ce n'était pas normal. Mais plutôt que d’admettre qu’il y a quelque chose qui ne va pas, mais nous ne savons pas ce que c’est, le défaut était de dire que j’étais normal.

J'ai caché ma maladie autant que je pouvais. J'ai fait semblant d'être normal. La personne que je projetais à l'extérieur était très différente de moi à l'intérieur.

Ma mère avait ses propres symptômes mystérieux. Elle a toujours eu des problèmes pour aller chez les médecins; ils ne pouvaient pas comprendre ce qui n'allait pas chez elle - ou avec moi. Elle m'avait emmené voir de nombreux médecins, mais lorsque mes symptômes se sont aggravés à l'âge de 10 ans, un médecin lui a dit pour la première fois que tout était probablement dans ma tête.

Frustré qu'aucun de nous ne puisse avoir un diagnostic, elle a renoncé à m'emmener chez le médecin - ils n'ont rien fait pour m'aider. Test après test après test, rien n'allait mal.

D'après sa propre expérience, ma mère connaissait des moyens de m'aider, au moins un peu. Par exemple, des années auparavant, elle avait décidé seule que pour gérer ses symptômes, elle devait manger du sucre pratiquement tout le temps. Elle m'a fait manger de cette façon aussi.

J'avais toujours froid; mon corps ne pouvait pas maintenir sa température. J'étais toujours bien trop chaud pour ce que les autres pensaient être approprié, il semblait donc que presque tous les jours, les gens faisaient des commentaires désobligeants ou se moquaient de moi pour être trop habillée.

J'ai toujours été intelligent, mais j'avais du mal à apprendre; parfois les mots semblaient confus. Aujourd'hui encore, il est difficile de récupérer des informations que je connais. Tout au long de ma carrière, il y a eu des lacunes dans mes progrès où j’ai eu des problèmes de santé et n’ai pratiquement rien accompli.

Au cours de mon travail postdoctoral, j’ai été vraiment très malade. J'étais si faible que je ne pouvais pas faire de l'exercice - parfois je pouvais à peine marcher. J'avais reçu un diagnostic d'asthme, mais il s'est avéré que mes problèmes respiratoires étaient dus à des spasmes musculaires. J'avais également eu des convulsions et ce qu'on appelle des «accidents métaboliques» à la maison. J'avais même perdu un peu de mémoire à court terme.

Un médecin que j'ai vu à cette époque a amené un psychiatre dans la pièce pour me parler sans me le demander au préalable. J'ai refusé de lui parler parce que je savais que c'était un problème physique. Le médecin a inscrit de façon permanente dans mon dossier que j'étais un patient souffrant d'un problème psychologique. Il a dit clairement qu'il pensait que je perdais son temps: il m'a dit que personne ne me croirait et que si je voulais suivre un traitement pour un problème physique, je devrais aller voir des médecins en dehors du système de mon université. J'étais étudiante et je n'avais pas les moyens de faire ça.

Parce que j'avais l'air normal et que mes symptômes n'avaient pas de sens dans le cadre médical que nous connaissions à l'époque, mon mari depuis près de 20 ans du côté des médecins. Peu importait que je dise que j'avais ces symptômes: les tests ne prouvaient rien. Il ne comprenait pas pourquoi je ne pouvais pas, disons, sortir faire une randonnée pendant des heures sans manger. Il ne voulait pas s'arrêter pour manger et se reposer. Il ne comprenait pas pourquoi j'avais si froid ou parfois je ne pouvais pas marcher. Il pensait que j'avais des crises émotionnelles ou que je ne voulais pas faire ce qu'il voulait faire. C'était juste une situation impossible. Nous avons divorcé en 2014.

Même si mes symptômes rendaient l'école difficile, j'avais toujours été suffisamment performant pour trouver des solutions de contournement. J'aurais du mal à comprendre mes professeurs, mais je serais capable de comprendre des choses comme la lecture ou les mathématiques plus facilement par moi-même. Je n’avais pas de bonnes notes, mais j’ai continué à faire un doctorat parce que j’étais tellement intéressé par la science et j'ai finalement décroché un emploi dans la recherche. Lorsque j'ai commencé à travailler à la Mayo Clinic en 2015, où je fais des recherches sur la myocardite et les différences sexuelles dans l'inflammation, je suis allé voir un neurologue spécialisé dans les migraines.

Il a tout de suite reconnu mes symptômes comme des signes d'un type de la maladie mitochondriale, un terme générique pour un groupe de troubles génétiques qui affectent environ 1 personne sur 5000. L'un des symptômes courants des maladies mitochondriales est la migraine, donc mon neurologue connaissait les deux conditions. Il m'a référé à un généticien qui a finalement pu me diagnostiquer une maladie mitochondriale après 54 ans en utilisant un test appelé séquence complète d'exome. Il a également testé le génome de mes mitochondries.

Nous avons tous des mitochondries dans nos cellules. Si une cellule est une voiture, les mitochondries sont le moteur. Le sucre fournit de l’énergie, c’est l’essence du moteur. Si vous avez une mutation dans vos mitochondries, votre corps peut ne pas produire ou utiliser correctement l'énergie, ce qui peut entraîner tous les types de symptômes. Pour cette raison, il peut être très difficile de diagnostiquer une maladie mitochondriale.

J'avais vraiment des symptômes classiques, mais il ne m'est jamais venu à l'esprit ni à mes médecins que j'avais une maladie génétique que personne ne connaissait. Maintenant, il existe des moyens de détecter ce qui n'allait pas au niveau cellulaire, mais bien sûr, cela n'apparaissait pas sur un test sanguin ou un scanner ou des tests disponibles lorsque j'étais plus jeune.

C'était incroyablement accablant pour enfin obtenir un diagnostic. Pendant si longtemps, j'avais eu peur de dire aux gens mes symptômes vraiment étranges parce que j'avais peur qu'ils pensent que j'étais fou. Maintenant, j'ai pu commencer à tout mettre en contexte. Du coup j'ai eu un cadre de référence pour toutes ces choses qui m'étaient arrivées. Tout a commencé à avoir un sens.

Mais c'était traumatisant en même temps. J'avais été confronté à tant de rejet et il y en avait tellement que je n'avais jamais pu dire à personne. Je me suis toujours senti seul. C'était la pire chose à propos de vivre avec une maladie invisible. Mais dire aux gens dans ma vie ce qui se passait vraiment m'a fait me sentir rejeté une fois de plus. Les gens ont répondu de différentes manières: certains ne voulaient pas en entendre parler; d'autres diraient des choses peu encourageantes comme: «Eh bien, tu n'es pas mort» ou «Tu n'es pas en fauteuil roulant, alors tu vas bien - quel est le problème?»

Des gens proches de moi J'avais du mal à en entendre parler, je me demandais comment tout cela aurait pu se passer avec ma santé et pourtant je ne leur avais jamais dit. D'autres amis et collègues étaient étonnamment compatissants et compréhensifs. J'ai envisagé de contacter mon ex-mari maintenant que j'ai un diagnostic, mais je ne l'ai pas encore fait parce que c'est encore très chargé d'émotion.

Il n'y a pas de remède pour la maladie mitochondriale, et les options de traitement sont limité. Pour de nombreux patients, rien n’aide. Il semble que je manque d'une enzyme spécifique, la CoQ10, que je peux obtenir dans un supplément spécial pour les patients atteints d'une maladie mitochondriale. Je prends aussi des médicaments antiviraux - pendant si longtemps, j'ai eu des infections virales chroniques dont je ne pouvais pas me débarrasser, ce qui a beaucoup aidé. J'éprouvais une douleur atroce tous les jours, mais je ne savais pas à quel point c'était vraiment grave jusqu'à ce que ces traitements commencent à apporter un certain soulagement. Je vais rechercher des médicaments qui semblent aider mes spasmes musculaires et arrêter mes crises pour voir s'ils pourraient être bénéfiques pour d'autres patients atteints d'une maladie mitochondriale.

À l'adolescence, j'ai décidé de me rebeller contre ma mère et mange à ma façon. Mais je suis devenu vraiment très malade et j'ai recommencé à manger du sucre toutes les quelques heures. Maintenant, je sais que je me sens mieux si je mange du sucre et des graisses toutes les quelques heures. J'ai même mis une alarme pour me réveiller pendant la nuit pour manger. Quand je me sentais le plus mal, je mangeais beaucoup de truffes au chocolat et je prenais juste du poids. Avec mes médicaments, j'ai pu suivre un régime pour la première fois de ma vie sans avoir de crash métabolique.

Il existe des preuves préliminaires que la consommation de glucides complexes et d'abondance de graisses peut aider les personnes atteintes d'une maladie mitochondriale. J'ai trouvé que les féculents, comme les pommes de terre, fonctionnent mieux pour moi que le simple sucre, que le corps brûle trop vite, donc je garde des sachets de croustilles de 150 calories avec moi tout le temps.

avec ma réserve de collations, je porte un sac à dos avec une lettre d'urgence expliquant les instructions étape par étape pour mes médicaments. Et mon téléphone regorge d'alarmes sur lesquelles je compte pour me souvenir de l'heure à laquelle je dois manger et prendre mes médicaments.

Lorsque des mitochondries saines produisent de l'énergie dans le corps, elles dégagent également de la chaleur - j'ai enfin compris pourquoi je ' J'ai toujours froid. Je porte une veste d'hiver tout le temps et je vis en Floride. Je garde mon bureau très chaud et j'y ai une couverture chauffante et un coussin chauffant. Je voyage aussi avec une couverture chauffante.

J'apprends à prendre plus de temps pour me reposer et récupérer. Au lieu de travailler tard, je rentre chez moi et je dors. Je n’ai jamais fait ça avant parce que j’avais l’habitude de continuer parce que j’étais toujours en retard.

Je dois penser à ma santé tout le temps chaque jour pour rester stabilisé. Je l'ai fait toute ma vie, mais maintenant je sais pourquoi. C'est fatiguant, mais quand je n'en ai pas, j'ai des symptômes terribles, donc ça vaut le coup.

Aujourd'hui, j'ai une «hypertension de la blouse blanche» - les médecins font littéralement monter ma tension artérielle. Chaque fois que je consulte un nouveau médecin, ma tension artérielle monte en flèche, mais j'ai d'excellentes relations avec les médecins que je vois maintenant. Je pense que j'ai aussi ce que les gens commencent tout juste à appeler «TSPT médical», ou trouble de stress post-traumatique, après une expérience médicale traumatisante.

J'ai travaillé toute ma vie pour paraître «normal», mais maintenant je peux commencer à découvrir qui je suis vraiment. Maintenant que je peux expliquer ce qui se passe, je peux devenir une nouvelle personne. J'ai l'impression de me reconnaître dans le miroir pour la première fois.