J'ai reçu un diagnostic de cancer du sein pendant ma grossesse - et cette décision a sauvé la vie de mon bébé

Aleseia Saunders était folle de joie lorsqu'elle a appris qu'elle était enceinte de son premier enfant à l'âge de 33 ans. Mais cette joie a rapidement été éclipsée lorsque, lors de son premier dépistage prénatal, son médecin s'est inquiété d'une bosse dans son sein.

«Il pensait que c'était juste un kyste, mais il m'a recommandé de subir une biopsie et une échographie juste pour être sûr», dit Saunders à Health. Deux semaines plus tard, Saunders a reçu un appel téléphonique alors qu'il était au travail. «Ils m'ont dit que c'était un cancer - un carcinome canalaire invasif», dit Saunders. «C'était assez déchirant, d'abord de recevoir un appel comme celui-ci pendant que je suis au bureau, et ensuite de le recevoir après que je viens de découvrir que j'étais enceinte. Je me suis dit: «Où est-ce que je vais à partir d’ici?».

Saunders a rapidement pris rendez-vous avec un oncologue. Lors de sa première rencontre avec lui, le médecin a établi un plan. «Il a dit que je devais interrompre la grossesse, puis il a commencé à expliquer les différents médicaments qu'ils utilisent en chimiothérapie», se souvient-elle. «Il m'a dit à moi et à ma famille de rentrer à la maison et d'y réfléchir, mais il a également dit: 'Il n'y a absolument aucun moyen qu'elle puisse porter ce bébé.'»

L'oncologue a expliqué que la chimiothérapie était recommandée parce que Saunders était jeune, afro-américaine et n'avait pas d'antécédents familiaux de cancer du sein. Tout cela peut être le signe que son cancer pourrait être agressif et qu'elle aurait besoin d'un traitement agressif. Mais Saunders savait que la chimiothérapie signifierait perdre son bébé - et aussi potentiellement endommager sa fertilité et la chance d'avoir plus d'enfants sur la route.

Elle voulait un deuxième avis, alors elle est retournée chez le médecin qui ' J'avais effectué son échographie pour obtenir des conseils. Ce médecin a recommandé un chirurgien du sein à proximité - David Weintritt, MD, au National Breast Center à l'extérieur de Washington, D.C. - qui a pu l'accueillir pour un rendez-vous le lendemain.

Dr. Weintritt voyait les choses différemment: il espérait qu'elle pourrait mettre au monde un bébé en bonne santé tout en battant son cancer. Pour le savoir avec certitude, il voulait exécuter un test appelé MammaPrint qui séquencerait les gènes de sa tumeur et fournirait plus d'informations sur le type de traitement qui fonctionnerait le mieux.

MammaPrint est l'un des nombreux tests génomiques actuellement disponibles que les médecins peuvent utiliser pour analyser les tumeurs du cancer du sein. Ces tests aident les médecins à prendre des décisions concernant les patients qui tombent dans une zone grise lorsqu'il s'agit de savoir s'ils doivent recevoir une chimiothérapie.

«Dans l'ancien temps, nous ne traitions que n'importe quel patient qui, selon nous, présentait un risque élevé caractéristiques avec la chimiothérapie », explique Maggie DiNome, MD, professeur agrégé de chirurgie à la David Geffen School of Medicine et directeur de UCLA Breast Health. (Le Dr DiNome n'a pas traité Saunders et elle n'a aucune affiliation avec le test MammaPrint.) «Nous administrerions une chimiothérapie parce qu'une patiente était jeune, ou parce que sa tumeur était plus grosse qu'une certaine taille, ou parce qu'elle a une lymphe positive nœud. »

Mais ensuite, les médecins ont commencé à comprendre que tous les cancers du sein ne sont pas identiques - et qu'ils ne devraient pas non plus être traités de la même manière. C'est là que ces tests génomiques entrent en jeu.

Le test MammaPrint examine 70 gènes différents dans la tumeur d'un patient et utilise ces informations pour déterminer si un patient présente un risque faible ou élevé de récidive du cancer dans les 10 ans . Ceux qui reçoivent un score élevé sont de bons candidats pour la chimiothérapie (ce qui peut réduire ce risque), tandis que ceux qui ont un score faible ne bénéficieront probablement pas de la chimiothérapie en plus de la chirurgie et de la radiothérapie.

Bien que MammaPrint ait été Approuvé par la FDA depuis près d'une décennie, les médecins n'ont commencé à l'utiliser largement que ces dernières années, explique le Dr DiNome. Des essais cliniques - y compris une étude majeure publiée cet été dans le New England Journal of Medicine - ont continué de montrer que de nombreuses patientes atteintes d'un cancer du sein peuvent être traitées sans chimiothérapie (même si elles présentent certaines caractéristiques à haut risque ), ce qui donne aux médecins plus de preuves pour faire confiance à ces types de tests.

Le test MammaPrint est généralement effectué sur un tissu d'une tumeur du sein qui a déjà été enlevée chirurgicalement, il ne nécessite donc pas de procédure supplémentaire de la part du patient perspective. Dans le cas de Saunders, cependant, en raison de sa grossesse, son médecin a effectué le test sur un échantillon biopsié.

«Avance rapide jusqu'au moment où j'ai obtenu mes résultats de test, et mon médecin m'a dit que la chimiothérapie n'était pas le réponse », dit Saunders. «Sur la base des résultats, il était convaincu qu'il pouvait retirer la tumeur chirurgicalement, mais cela devait être immédiatement, au début de mon deuxième trimestre. Elle aurait également besoin d'une radiothérapie, mais cela devrait attendre la naissance de sa fille.

Saunders a subi une tumorectomie, au cours de laquelle son chirurgien a enlevé sa tumeur et une marge de tissu autour d'elle. Au cours de la procédure, une équipe d'anesthésiologie a surveillé non seulement ses propres niveaux d'oxygène, mais ceux de son bébé à naître.

La chirurgie a été un succès et quelques mois plus tard, Saunders a donné naissance à sa fille, Julia. Peu de temps après, elle a commencé une radiothérapie et a commencé à prendre du tamoxifène, un médicament qui empêche les récepteurs des œstrogènes d'alimenter les cellules cancéreuses.

«C'était difficile», dit-elle. «J'essayais de jongler avec un nouveau-né en prenant ce médicament qui vous rend essentiellement préménopausique, avec des bouffées de chaleur, des sueurs nocturnes et des sautes d'humeur.» Le rayonnement, quant à lui, «vous brûle la peau, vous fatigue, vous prive d'appétit», se souvient-elle. «J'étais essentiellement un zombie pendant cette période.»

Mais les choses se sont améliorées, et aujourd'hui, Saunders et Julia, 3 ans, ont un bilan de santé impeccable. «Après la naissance de Julia, je l'ai emmenée à un rendez-vous avec le Dr Weintritt», explique Saunders. «Elle a dû reconnaître sa voix depuis tout le temps que j'ai passé dans son bureau pendant que j'étais enceinte, car dès qu'il a commencé à parler, elle s'est allumée et a commencé à rire et à roucouler.»

Saunders savait qu'elle voulait plus d'enfants un jour, alors elle a travaillé avec ses médecins sur un plan pour arrêter le tamoxifène (qui peut entraîner des complications de grossesse) après deux ans et demi. Aujourd'hui, elle attend à nouveau, et sa deuxième fille est attendue en décembre.

«Je suis tellement reconnaissante, car si je venais de suivre les conseils de ce premier oncologue et que j'avais subi une chimio, je n'aurais peut-être pas été capable d'avoir des enfants par la suite, et encore moins d'abandonner ma première grossesse », dit-elle. «C'est l'une des raisons pour lesquelles je partage mon histoire, car je veux que les autres femmes sachent qu'elles peuvent avoir d'autres options.»

Toutes les patientes atteintes d'un cancer du sein ne sont pas candidates à des tests génomiques ou ne peuvent être traitées sans chimiothérapie, dit le Dr DiNome. Aux États-Unis, MammaPrint est approuvé pour une utilisation sur les cancers de stade I ou II, invasifs et inférieurs à 5 centimètres.

«Ces tests ne sont vraiment bénéfiques que pour le groupe auquel vous pensez que vous pourriez administrer une chimiothérapie », explique le Dr DiNome. Si les patients ont déjà un profil à faible risque sans le test, ils n'en ont pas besoin. À l'inverse, si leur tumeur est très volumineuse ou présente d'autres caractéristiques qui la rendent clairement à haut risque, un médecin recommandera probablement une chimiothérapie quoi qu'il arrive.

MammaPrint n'est pas non plus la seule option pour ce type de tester. Un autre test, appelé Oncotype DX, examine 21 gènes. Alors que MammaPrint délivre simplement un score «faible» ou «élevé», les résultats d'Oncotype DX ajoutent une catégorie «risque intermédiaire». (Les dernières recherches suggèrent que même les femmes de cette catégorie intermédiaire peuvent se passer de chimiothérapie, dit le Dr DiNome.)

MammaPrint et Oncotype DX peuvent être utilisés pour les femmes atteintes de cancers hormonopropulsés. MammaPrint peut également être utilisé pour les femmes atteintes de cancers hormono-négatifs, mais le Dr DiNome dit que la plupart des médecins ne le commanderont pas pour ces cas. «Pour les tumeurs hormono-négatives, nous n’avons pas d’autres thérapies ciblées en dehors de la chimiothérapie», dit-elle. "Donc, si vous ne donnez pas de chimiothérapie, vous mettez vraiment ces patients en danger."

Ces tests sont généralement approuvés par les compagnies d'assurance, bien que le Dr DiNome affirme qu'Oncotype DX est actuellement plus facilement approuvé parce qu'il existe depuis plus longtemps. Il est également très difficile de les couvrir tous les deux, dit-elle, «les patients devraient donc vraiment discuter avec leurs oncologues du test qu'ils recommandent et du test qui leur convient le mieux», dit-elle.

Dr. DiNome sys, il n’est pas surprenant qu’il y a trois ans, l’oncologue de Saunders n’ait pas pensé à commander un test MammaPrint. Certains médecins ont mis du temps à faire confiance à leurs résultats, dit-elle, en particulier pour les jeunes femmes. (Bien que des femmes plus jeunes aient été incluses dans les études sur les tests génomiques pour le cancer du sein, la plupart des participantes ont été ménopausées.)

Mais les experts sont de plus en plus confiants dans ces tests, dit le Dr DiNome. «Nous obtenons de plus en plus de données qui confirment le fait que nous ne pouvons pas simplement appliquer le même traitement à toutes les personnes atteintes d’un cancer hormono-positif», dit-elle. «Nous savons maintenant que la signature moléculaire de la tumeur est le facteur prédictif le plus important sur lequel nous devrions nous fier lorsque nous évaluons le traitement.»

Le système de stadification du cancer du sein a également changé au début de 2018, et il prend désormais en compte les tests génomiques et la constitution génétique de la tumeur. «L'ensemble de la communauté reconnaît maintenant qu'il s'agit d'un élément important du diagnostic», déclare le Dr DiNome. «Maintenant, c'est sur le radar de tout le monde.»

En fin de compte, dit le Dr DiNome, de plus en plus de femmes - comme Saunders - ont pu renoncer à la chimiothérapie grâce à ces tests. «C'est vraiment une bonne nouvelle», dit-elle, «et c'est formidable que nous évoluions vers des soins plus personnalisés.»