J'étais sur le point de subir une double mastectomie - puis un test génétique a changé ma vie

J'ai beaucoup de cancer du sein dans ma famille. J'ai une sœur aînée qui a été diagnostiquée au stade 3 alors qu'elle avait 39 ans, une grand-mère qui a eu le stade 4 dans la trentaine, et une tante qui a été diagnostiquée après la ménopause.

L'été dernier, quand j'avais 48 ans, J'ai finalement eu une mammographie après ne pas m'y être parvenue pendant quelques années, et j'ai obtenu un résultat suspect. J'ai eu une deuxième mammographie et une biopsie. Les médecins ont trouvé un CCIS ou un carcinome canalaire in situ. Le CCIS est vraiment des cellules précancéreuses, et le plus dur, c'est que parfois il se transforme en cancer invasif et parfois non. Les médecins ont tout de même tendance à le traiter de manière assez agressive. Compte tenu de mes antécédents familiaux et de mon diagnostic, mon chirurgien a pensé qu'il était probable que mon CCIS puisse se transformer en cancer invasif. Il m'a recommandé de subir une double mastectomie.

Ma sœur, confrontée à un deuxième diagnostic de cancer, a décidé de subir des tests génétiques. Elle a découvert qu'elle était porteuse d'une mutation génétique qui augmente les chances de cancer du sein appelée CHEK2. (Une mutation CHEK2 double le risque de cancer du sein, selon l'American Cancer Society.) C'était une autre donnée pour mon médecin, qui supposait que j'étais probablement aussi une porteuse.

«Attendez,» j'ai dit , "Laissez-moi me faire tester pour le confirmer." Mon médecin a commandé un test génétique du cancer du sein à une société appelée Color.

Quand elle m'a appelé après avoir obtenu les résultats, elle était un peu sans voix. Elle n'arrivait pas à y croire, étant donné mon diagnostic de CCIS et mes antécédents familiaux, mais je n'étais pas porteuse de mutations CHEK2 ou BRCA, qui augmentent également le risque de cancer du sein.

Les résultats ont totalement changé ma façon de choisir pour traiter mon DCIS. Sans le test, j'aurais subi une double mastectomie, pris du tamoxifène pendant 10 ans et subi une radiothérapie. Les tests m'ont permis de choisir moins de traitement, ce qui me semblait sûr et approprié. Malheureusement, il y a un récit selon lequel plus de tests signifie plus de traitement, mais ma situation était exactement le contraire. J'ai choisi de traiter mon CCIS avec juste une tumorectomie. Ce fut une décision compliquée, mais un traitement mini-invasif était le bon choix pour moi.

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Je suis l'un des cinq enfants et trois sont porteurs de CHEK2. Un frère et moi ne le sommes pas. C’est étrange de savoir que ma sœur a tant souffert compte tenu de sa prédisposition génétique, et j’ai eu une chance incroyable de ne pas être dans la même situation. J'ai l'impression que les tests génétiques ont sauvé mes seins.