Hémochromatose

• Symptoms
• Causes
• Diagnostic
• Traitements
• Complications
• Mesures de style de vie
• Perspectives

Qu'est-ce que l'hémochromatose?

L'hémochromatose est une condition médicale dans laquelle trop de fer s'accumule dans le corps. De graves problèmes de santé peuvent survenir car votre corps ne peut pas éliminer l'excès de fer.

L'excès de fer s'accumule dans votre:

• liver
• skin
• heart
• pancréas
• articulations
• glande pituitaire

Cette accumulation de fer peut endommager les tissus et les organes.

Quels sont les symptômes d'hémochromatose?

De nombreuses personnes atteintes d'hémochromatose ne présentent pas de symptômes visibles. Lorsque les symptômes existent, ils peuvent varier d'une personne à l'autre.

Certains symptômes courants comprennent:

• fatigue et faiblesse
• perte de poids
• une faible libido
• douleur abdominale
• peau de couleur bronze ou grise
• douleur articulaire

Quelles sont les causes de l'hémochromatose ?

Les deux formes d'hémochromatose sont primaires et secondaires.

Hémochromatose primaire

L'hémochromatose primaire, également appelée hémochromatose héréditaire, résulte généralement de facteurs génétiques.

Le gène HFE, ou gène de l'hémochromatose, contrôle la quantité de fer que vous absorbez des aliments. Il vit sur le bras court du chromosome 6. Les deux mutations les plus courantes de ce gène sont C28Y et H63D.

Habituellement, une personne atteinte d'hémochromatose héréditaire hérite d'une copie du gène défectueux de chaque parent. Cependant, tous ceux qui héritent des gènes ne développent pas la maladie. Les chercheurs examinent pourquoi certaines personnes présentent des symptômes de surcharge en fer et d'autres non.

Aux États-Unis, environ 1 personne blanche non hispanique sur 300 souffre de cette maladie. Beaucoup ne réalisent pas qu'ils l'ont. Les complications sont plus susceptibles de survenir chez les hommes et chez les personnes souffrant d'autres problèmes médicaux comme le diabète ou une maladie du foie.

Chez les femmes, les symptômes peuvent n'apparaître qu'après la ménopause. En effet, les menstruations ont tendance à réduire les taux de fer dans le sang. Une fois les règles arrêtées, les niveaux peuvent augmenter.

Hémochromatose secondaire

Une hémochromatose secondaire se produit lorsqu'une accumulation de fer provient d'une autre condition médicale, telle que l'hémochromatose érythropoïétique. Dans cette maladie, les globules rouges libèrent trop de fer dans l'organisme car ils sont trop fragiles.

D'autres facteurs de risque d'hémochromatose secondaire comprennent:

• la dépendance à l'alcool
• des antécédents familiaux de diabète, de maladie cardiaque ou de maladie du foie
• prendre des suppléments de fer ou de vitamine C, qui peuvent augmenter la quantité de fer absorbée par l'organisme
• transfusions sanguines fréquentes

Diagnostiquer l'hémochromatose

Un médecin:

• vous posera des questions sur les symptômes
• vous posera des questions sur les suppléments que vous pourriez prendre
• vous posera des questions sur les antécédents médicaux personnels et familiaux
• effectuer un examen physique
• recommander des tests

Les symptômes peuvent ressembler à ceux de nombreuses autres conditions, ce qui rend le diagnostic difficile. Plusieurs tests peuvent être nécessaires pour confirmer un diagnostic.

Test sanguin

Un test sanguin, comme un test de saturation sérique de la transferrine (TS), peut mesurer les taux de fer. Un test TS mesure la quantité de fer lié à la protéine transferrine, qui transporte le fer dans votre sang.

Un test sanguin peut également donner une idée de votre fonction hépatique.

Tests génétiques

Les tests ADN peuvent montrer si une personne présente des changements génétiques pouvant conduire à une hémochromatose. S'il y a des antécédents familiaux d'hémochromatose, les tests ADN peuvent être utiles pour ceux qui envisagent de fonder une famille.

Pour le test, un professionnel de la santé peut prélever du sang ou utiliser un écouvillon pour prélever des cellules de votre bouche.

Biopsie du foie

Le foie est le principal endroit où le corps stocke le fer. C'est généralement l'un des premiers organes endommagés par l'accumulation de fer.

Une biopsie du foie peut montrer s'il y a trop de fer dans le foie ou si des dommages au foie sont présents. Le médecin enlèvera un petit morceau de tissu de votre foie pour le tester dans un laboratoire.

Tests IRM

Les IRM et autres tests non invasifs peuvent également mesurer les niveaux de fer dans le corps. Un médecin peut recommander un test IRM au lieu d'une biopsie hépatique.

Comment l'hémochromatose est-elle traitée?

Un traitement est disponible pour gérer les taux élevés de fer.

Phlébotomie

Le principal traitement médical est la phlébotomie. Cela implique de prélever du sang et du fer du corps. Un professionnel de la santé met une aiguille dans une veine et le sang coule dans une poche, comme lors d'un don de sang.

Au début, environ 1 litre de sang sera prélevé une ou deux fois par semaine. Lorsque les niveaux de fer reviennent à la normale, vous devrez peut-être un traitement tous les 2 à 4 mois.

Chélation

Une autre option est la chélation. Il s'agit d'une thérapie en développement qui peut aider à gérer les niveaux de fer, mais elle est coûteuse et ne constitue pas une option de traitement de première intention.

Un médecin peut injecter les médicaments ou vous donner des pilules. La chélation aide votre corps à expulser l'excès de fer dans vos urines et vos selles.

Cependant, il peut y avoir des effets secondaires, tels que des douleurs au site d'injection et des symptômes pseudo-grippaux.

La chélation peut convenir aux personnes souffrant de complications cardiaques ou d'autres contre-indications à la phlébotomie.

Quelles complications sont associées à l'hémochromatose?

Des complications peuvent survenir dans les organes qui stocker l'excès de fer. Une personne atteinte d'hémochromatose peut avoir un risque plus élevé de:

• lésions hépatiques, rendant nécessaire une transplantation hépatique dans certains cas
• lésions pancréatiques, conduisant au diabète
• lésions et douleurs articulaires, telles que l'arthrite
• problèmes cardiaques, y compris battements cardiaques irréguliers et insuffisance cardiaque
• décoloration de la peau
• lésions des glandes surrénales
• des problèmes avec le système reproducteur, tels que la dysfonction érectile et les irrégularités menstruelles

Un traitement précoce, une gestion active et une surveillance des taux de fer peuvent vous aider à éviter les complications.

Mesures du mode de vie

Les mesures qui peuvent vous aider à gérer votre santé avec l'hémochromatose comprennent:

• des analyses de sang annuelles pour surveiller les niveaux de fer
• éviter les multivitamines, les suppléments de vitamine C et les suppléments de fer
• éviter l'alcool, qui peut causer des dommages supplémentaires au foie
• prendre soin d'éviter les infections, par exemple en ayant régulièrement vaccinations et suivre les bonnes pratiques d'hygiène
• tenir un journal des taux de fer pour surveiller les changements
• suivre toutes les instructions du médecin et assister à tous les rendez-vous
• contacter votre médecin en cas de symptômes aggraver ou changer
• demander à votre médecin des conseils si les symptômes affectent votre qualité de vie

Perspectives

Les perspectives de l'hémochromatose varient. Si une personne reçoit un traitement avant que des dommages aux organes ne se produisent, le traitement peut améliorer les perspectives.

Le traitement peut prévenir d'autres dommages et peut inverser tout dommage déjà présent. Avec un traitement précoce, il y a de bonnes chances d'avoir une durée de vie normale.