La mutation génétique protège contre les milk-shakes et autres matières grasses

Certaines personnes ont toute la chance. Une nouvelle étude montre que certains individus porteurs d'une mutation génique peuvent consommer des milk-shakes ou d'autres aliments riches en matières grasses et boire sans une mauvaise augmentation du cholestérol.

C'est presque comme être né avec un cholestérol intégré- abaissant le médicament. Le gène s'appelle APOC3, et les chercheurs ont découvert que 5% des personnes qu'ils ont étudiées - qui étaient tous Amish, dans ce cas - avaient la mutation protectrice, selon le rapport de Science.

Les chercheurs n'ont pas ' Jusqu'à présent, t testé beaucoup de gens, mais ils pensent que la mutation génétique est relativement rare. (Les Amish ont parfois des niveaux de mutations plus ou moins élevés que ceux trouvés dans la population générale.)

Ils savent que cela semble fonctionner en accélérant la dégradation des triglycérides, un type de graisse. Dans l'étude, Toni Pollin PhD, professeur adjoint de médecine à la faculté de médecine de l'Université du Maryland, à Baltimore, et ses collègues ont donné à 809 membres de la communauté Old Order Amish du comté de Lancaster, Pennsylvanie, un lait à haute teneur en matières grasses. secouer (78% des calories provenant des graisses), puis les ont suivis pendant les six heures suivantes.

Ils ont surveillé la façon dont les artères des volontaires faisaient face à la boisson grasse et ont vérifié les dépôts de calcium dans leurs artères coronaires, un signe des maladies cardiaques.

Les chercheurs ont testé l'ADN des participants et ont découvert que ceux qui se débrouillaient mieux que les autres avec la boisson grasse avaient une mutation APOC3. Les porteurs de mutation avaient moins de calcification artérielle, ce qui indique qu'ils avaient un cœur en meilleure santé ainsi qu'un HDL (bon cholestérol) plus élevé et des triglycérides et LDL (mauvais cholestérol) inférieurs.

Suivant: Comment la découverte pourrait aider le reste de nous

Si vous n'êtes pas l'un des porteurs de gènes chanceux, c'est quand même une bonne nouvelle. La mutation génique finit par provoquer une production inférieure à la normale d'une protéine appelée ApoCIII. Vous avez peut-être entendu parler de certains des autres facteurs qui abaissent indirectement l'ApoCIII: la perte de poids, les médicaments anti-cholestérol et l'huile de poisson.

La découverte que l'abaissement direct d'ApoCIII via la mutation n'est pas nocif - et en fait, pourrait être bénéfique - pourrait aider les chercheurs à développer de nouvelles thérapies pour lutter contre les maladies cardiaques, dit Pollin.

Pollin ajoute que la variante du gène est rare dans la population générale, mais que les effets de la réduction de la quantité d'ApoCIII peuvent être universels bénéfique. «Au cours d'une vie, avoir moins d'ApoCIII confère un profil lipidique favorable, qui semble être cardio-protecteur», dit Pollin.

Karol Watson, MD, PhD, codirecteur de la cardiologie préventive à l'Université de Californie, Los Angeles, prévient que bien que certains médicaments hypocholestérolémiants diminuent l'ApoCIII, c'est un effet indirect et non la principale raison pour laquelle ils protègent contre les maladies cardiovasculaires. Elle a dit que la nouvelle étude et d'autres comme elle pourraient avoir des implications importantes pour lutter contre les maladies cardiaques dans la population générale.

«Au cours des dernières années, quelques mutations génétiques différentes ont été découvertes qui confèrent toute la vie des niveaux de lipides positifs bénéfiques et une protection contre les maladies cardiaques », dit-elle. «C’est un excellent point de départ pour d’éventuelles mesures de développement de médicaments ou de santé publique. J'espère que la compréhension et la recherche de ce petit groupe Amish nous aideront à trouver des approches plus larges qui peuvent faire la même chose pour nous, les personnes génétiquement malchanceuses. »

L'étude, qui fait partie de la plus grande étude d'intervention sur l'hérédité et le phénotype de l'Université du Maryland qui a examiné comment les gènes et les facteurs liés au mode de vie influencent le risque de développer une maladie cardiovasculaire, a été financé par le National Heart, Lung, and Blood Institute.