Guide de discussion en famille: Génétique de l'AOH et conseils pour les parents

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L'angio-œdème héréditaire (AOH) est une maladie rare causée par des mutations génétiques qui peuvent être transmises de parent à enfant. Elle affecte le système immunitaire et entraîne des épisodes de gonflement des tissus mous.

Si vous ou votre partenaire souffrez d'AOH, il est possible que n'importe quel enfant biologique que vous ayez puisse également développer la maladie.

Lisez la suite pour trouver des conseils pour naviguer dans l'AOH en famille.

Mon enfant développera-t-il l'AOH?

L'AOH suit un modèle d'hérédité autosomique dominant.

Cela signifie qu'un enfant n'a besoin d'hériter que d'une copie du gène affecté pour développer la maladie.

Si vous ou votre partenaire souffrez d'AOH, il y a 50% de chances que votre enfant hérite du gène affecté et développe la maladie.

Les symptômes de l'AOH peuvent se développer à tout âge, mais ils apparaissent généralement dans l'enfance ou l'adolescence.

Lors d'une crise d'AOH, un gonflement se produit dans différentes parties du corps. Les symptômes courants de l'AOH comprennent:

un gonflement de la peau qui commence par des picotements et devient progressivement plus douloureux
un gonflement abdominal pouvant entraîner de graves douleurs à l'estomac, des nausées et une déshydratation
gonflement de la gorge pouvant entraîner des difficultés à avaler et à respirer

Une crise d'AOH est une urgence médicale qui doit être traitée immédiatement. Un gonflement de la gorge peut mettre la vie en danger. Appelez le 911 ou les services d'urgence locaux si vous ou votre enfant présentez ce symptôme.

Mon enfant devrait-il subir un test de dépistage de l'AOH?

Si vous ou votre partenaire souffrez d'AOH, vous pourriez le trouver utile de rencontrer un conseiller en génétique.

Un conseiller en génétique peut vous aider à en savoir plus sur:

comment la maladie peut être transmise de parent à enfant
les avantages et les risques potentiels de tests génétiques pour votre enfant
stratégies pour dépister votre enfant pour l'AOH, y compris des tests sanguins pour vérifier le niveau de certaines protéines dans son corps

Un conseiller en génétique peut également partager des conseils et des conseils pour parler de l'AOH à votre enfant et aux autres membres de la famille.

Si vous décidez de passer des analyses sanguines de routine pour dépister les marqueurs d'AOH chez votre enfant, votre médecin ou votre conseiller en génétique peut vous conseiller d'attendre jusqu'à ce que votre enfant ait au moins 1 an. Certains tests peuvent ne pas être précis avant cette date.

Les tests génétiques de l'AOH peuvent être effectués à tout âge, y compris chez les enfants de moins de 1 ans. Un conseiller en génétique peut vous aider à peser les avantages et les inconvénients potentiels de la génétique

Comment puis-je parler à mon enfant de l'AOH?

Parler à votre enfant de l'AOH peut l'aider à développer d'importantes capacités d'adaptation, ainsi qu'un sentiment de soutien et de confiance dans la famille .

S'ils ont hérité du gène affecté et développent la maladie, parler avec votre enfant peut mieux le préparer à un épisode de symptômes.

Cela peut également les aider à se sentir moins confus ou moins effrayés s'ils voient un autre membre de votre famille éprouver une crise de symptômes.

Essayez d'utiliser des termes adaptés à l'âge lorsque vous apprenez à votre enfant à propos de l'AOH, y compris les symptômes de l'AOH et quand obtenir de l'aide.

Par exemple, les jeunes enfants peuvent trouver des mots tels que «lèvres gonflées» et «ventre douloureux» plus faciles à comprendre que «gonflement» et «nausée».

Comment puis-je aider mon l'enfant se sent-il soutenu?

Une communication ouverte est importante pour aider votre enfant à se sentir en sécurité et soutenu pendant que votre famille navigue dans la vie avec l'AOH.

Essayez d'encourager votre enfant à:

partager toutes les questions qu'il pourrait avoir à propos de l'AOH
vous faire savoir, à vous ou à un autre adulte de confiance, s'il se sent confus ou bouleversé par la façon dont la maladie les affecte ou les autres membres de la famille
dites à un adulte s'il pense qu'il pourrait ressentir des symptômes

Parfois, votre enfant peut vouloir passer du temps seul ou espace pour traiter leurs pensées et leurs émotions. Faites-leur savoir que vous les aimez et que vous êtes là pour eux quand ils ont besoin d'aide.

Il est également important de faire savoir à votre enfant que l'AOH peut être traité. S'ils développent la maladie, aidez-les à développer les compétences dont ils ont besoin pour la gérer tout en participant à des activités à l'école, avec des amis et à la maison.

Avec tous les traitements disponibles aujourd'hui, l'AOH n'a pas besoin d'empêcher votre enfant de poursuivre et de réaliser ses rêves.

Où puis-je trouver plus d'informations et de soutien?

Si votre enfant recherche des informations ou de l'aide que vous ne pouvez pas fournir par vous-même, envisagez de demander de l'aide à votre médecin ou à d'autres membres de votre équipe de soins.

Votre médecin ou autre les prestataires de soins de santé peuvent vous aider à répondre à vos questions, vous guider vers des sources d'information crédibles et élaborer un plan pour dépister ou traiter votre enfant pour l'AOH.

Les membres de votre équipe de soins peuvent également vous orienter, vous ou votre enfant, vers un groupe de soutien aux patients, conseiller ou autres sources de soutien dans votre communauté.

Pour trouver des informations et des ressources en ligne, envisagez de visiter:

Centre d’information sur les maladies génétiques et rares
Genetic Home Reference
National Organization for Rare Troubles
US Hereditary Angioedema Association
HAE International

À emporter

Si vous ou votre partenaire souffrez d'AOH, un un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à évaluer les chances que vous ayez un enfant qui développe la maladie.

Un médecin ou un conseiller en génétique peut également vous aider à en savoir plus sur les tests génétiques, les tests de dépistage et d'autres stratégies pour surveiller votre enfant pour des signes d'AOH.

Pour aider votre enfant à faire face aux effets que l'AOH pourrait avoir sur lui ou sur votre famille, il est important de lui parler de la maladie dès son plus jeune âge. Encouragez-les à poser des questions, à partager leurs sentiments et à demander de l'aide quand ils en ont besoin.