Tout ce que vous devez savoir sur l'hyperoxalurie primaire

• Types
• Symptomes
• Diagnostic
• Traitement
• Outlook
• À emporter

L'hyperoxalurie primaire est une maladie génétique rare. Il peut provoquer des calculs rénaux et vésicaux récurrents en raison d'une surproduction d'oxalate dans vos urines.

L'oxalate est une substance naturelle présente dans le corps humain. On le trouve également dans certains types d'aliments, tels que:

• betteraves
• chocolat
• canneberges

Les personnes atteintes d'hyperoxalurie primaire peuvent ne pas avoir suffisamment d'enzymes pour empêcher une accumulation d'oxalate.

La substance peut alors se lier au calcium et créer des calculs rénaux et vésicaux. La maladie peut évoluer vers une maladie rénale terminale.

Poursuivez votre lecture pour en savoir plus sur les types d'hyperoxalurie primaire, ainsi que sur les symptômes et les traitements de la maladie.

Types d'hyperoxalurie primaire

L'hyperoxalurie primaire affecte environ 1 personne sur 58 000 dans le monde.

Il existe trois principaux types d'hyperoxalurie primaire, dont la gravité varie. Ils sont décomposés en hyperoxalurie primaire de type I, II et III.

Hyperoxalurie primaire de type I

L'hyperoxalurie primaire de type I est la variante la plus courante de ce trouble, représentant environ 8 cas sur 10.

La maladie peut apparaître chez des personnes aussi jeunes que les nourrissons, ce qui les empêche de grandir ou de prendre du poids. L'hyperoxalurie primaire de type I peut également se développer pendant l'enfance ou l'adolescence.

Les bébés et les enfants atteints de la maladie peuvent présenter des calculs rénaux et urinaires qui peuvent entraîner des complications plus graves, telles que des infections urinaires répétées et des douleurs abdominales. Cela peut entraîner des lésions rénales progressives et une insuffisance rénale terminale précoce.

L'hyperoxalurie primaire de type I est généralement moins sévère si elle se développe à l'âge adulte.

L'insuffisance rénale avancée ou l'insuffisance rénale terminale affecte entre 20 et 50 pour cent des personnes chez lesquelles une hyperoxalurie primaire de type I a été diagnostiquée à l'âge adulte.

Cependant, certaines personnes atteintes de cette maladie ne peuvent éprouvez des calculs rénaux occasionnels. La maladie peut affecter d'autres zones du corps à mesure que la fonction rénale diminue.

Hyperoxalurie primaire de type II

L'hyperoxalurie primaire de type II est catégorisée par une carence en enzyme glyoxylate réductase – hydroxypyruvate réductase (GRHPR). Elle est moins grave que l’hyperoxalurie primaire de type I et généralement diagnostiquée dans l’enfance. Environ 10% des personnes atteintes d'hyperoxalurie primaire ont ce type.

L'hyperoxalurie primaire de type II provoque des symptômes similaires à ceux du type I, mais elle se traduit généralement par des calculs rénaux et urinaires moins fréquents. Il progresse également vers une maladie rénale en phase terminale plus lentement que le type I.

Une accumulation d'oxalate provenant de l'hyperoxalurie primaire de type II peut continuer à affecter d'autres zones du corps, y compris votre:

• os
• peau
• vaisseaux sanguins
• système nerveux central

Hyperoxalurie primaire de type III

Des cas limités d'hyperoxalurie primaire de type III ont rendu difficile pour les chercheurs de déterminer la progression définitive de la maladie. Pourtant, il est considéré comme le plus doux des trois types.

Certaines personnes atteintes de la maladie peuvent avoir des calculs rénaux ou ne présenter aucun symptôme. Il est rare que l’hyperoxalurie primaire de type III provoque une maladie rénale chronique.

Symptômes de l'hyperoxalurie primaire

Les symptômes de l'hyperoxalurie primaire peuvent varier d'une personne à l'autre. Les calculs rénaux et les calculs des voies urinaires sont généralement les premiers signes de la maladie.

Les autres symptômes de l'hyperoxalurie primaire peuvent inclure:

• maux de dos sévères ou soudains
• frissons
• fièvre
• miction douloureuse (dysurie)
• douleur chronique sous les côtes dans le dos
• hématurie (sang dans l'urine)
• taux élevé de calcium dans les reins (sauf en cas d'hyperoxalurie primaire de type III)
• énurésie infantile ou difficulté à contrôler l'urine
• envie fréquente d'uriner
• infections urinaires répétées

Diagnostic

Comme il s'agit d'une maladie rare, l'hyperoxalurie primaire peut ne pas être reconnue pendant plusieurs années après le début des symptômes.

Si votre médecin soupçonne que vous êtes atteint de cette maladie, il:

• vous fera un examen physique approfondi
• évaluera votre alimentation
• regardez vos antécédents médicaux

Votre médecin peut également:

• analyser les niveaux d'oxalates et de métabolites dans vos urines
• tester les taux d'oxalate dans votre sang
• effectuer une analyse de vos calculs rénaux
• utiliser l'imagerie pour rechercher des dépôts d'oxalate de calcium ou des calculs rénaux
• effectuer des tests ADN pour vérifier les variations génétiques liées à l'hyperoxalurie primaire

Votre médecin peut demander des tests supplémentaires, comme une biopsie rénale, un examen de la vue ou une échocardiographie, pour voir si l'hyperoxalurie primaire affecte le reste de votre corps.

Traitement de l’hyperoxalurie primaire

Le traitement de l'hyperoxalurie primaire peut varier en fonction de:

• le type de maladie que vous avez
• sa gravité
• vos symptômes
• votre âge et votre état de santé

Le traitement peut impliquer une équipe de spécialistes comprenant des urologues et des néphrologues (médecins spécialisés dans les problèmes rénaux). Certains traitements courants de l'hyperoxalurie primaire comprennent:

Gastrostomie

La gastrostomie est principalement utilisée chez les nourrissons et les enfants. Ce traitement consiste à placer un tube fin dans l'estomac à travers l'abdomen pour fournir un liquide adéquat, ce qui peut aider à prévenir les calculs rénaux.

Médicaments

Votre médecin peut vous recommander de prendre du citrate de potassium, des thiazides , ou des orthophosphates pour empêcher l'oxalate et le calcium de cristalliser.

Vitamine B-6

Des doses d'ordonnance de vitamine B-6 sont souvent recommandées pour les personnes atteintes d'hyperoxalurie primaire de type I. Cela peut aider à réduire les niveaux d'oxalate dans votre corps.

Lithotripsie

La lithotripsie utilise des ondes de choc pour briser les calculs rénaux et urinaires.

Apport hydrique élevé

Boire beaucoup d'eau peut aider à prévenir calculs rénaux en évacuant les reins et en empêchant une accumulation d'oxalate.

Changements alimentaires

Les médecins peuvent recommander d'éviter les aliments riches en oxalates, comme:

• rhubarbe
• carambole
• chocolat

Les changements alimentaires sont généralement utilisés comme mesure de précaution, cependant, et peuvent ne pas faire de différence majeure dans la progression de l'hyperoxalurie primaire.

Dialyse ou rein et transplantations hépatiques

Si l'hyperoxalurie primaire évolue vers une maladie rénale avancée ou une maladie rénale terminale, vous devrez peut-être un traitement plus agressif, qui peut inclure:

• dialyse
• transplantation rénale
• transplantation hépatique
• transplantation combinée foie-rein

La transplantation d'organe peut être un remède contre l'hyperoxalurie primaire.

Thérapie génique

Les chercheurs étudient si la thérapie génique peut être un traitement ou un remède potentiel pour l'hyperoxalurie primaire. Des recherches supplémentaires sont nécessaires avant que la thérapie génique ne devienne un traitement courant de l'hyperoxalurie primaire.

Progression et complications

L'hyperoxalurie primaire de types I et II peut éventuellement évoluer vers une maladie rénale en phase terminale, en particulier si la maladie n'est pas traitée. La vitesse à laquelle la maladie progresse varie d'une personne à l'autre.

À mesure que la fonction rénale diminue, vous pouvez éprouver d'autres complications de l'hyperoxalurie primaire, notamment:

• douleur osseuse
• ostéosclérose (un durcissement et une augmentation de la densité de les os)
• anémie
• fractures multiples
• atrophie optique
• rétinopathie
• problèmes dentaires comme la mobilité dentaire, douleur et résorption radiculaire
• lésions nerveuses
• problèmes cardiaques, tels que arythmies et myocardite
• rétrécissement des vaisseaux sanguins
• arthropathie (maladie articulaire)
• hypertrophie de la rate ou du foie
• problèmes de peau, y compris vécu réticulaire, éruption cutanée, nécrose et gangrène des mains et des pieds

Les plats à emporter

L'hyperoxalurie primaire est une maladie génétique rare qui peut provoquer une accumulation d'oxalate et des calculs urinaires et rénaux fréquents.

Vous pouvez ressentir des symptômes pendant plusieurs années avant d'obtenir un diagnostic. Les médecins disposent d'une variété d'outils de diagnostic, y compris des tests génétiques, qui peuvent déterminer si vous êtes atteint de cette maladie.

Un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels pour préserver la fonction rénale et ralentir la progression de l'hyperoxalurie primaire.

Sans traitement, les types I et II de la maladie peuvent évoluer vers une insuffisance rénale terminale.

Travaillez avec votre médecin pour déterminer le bon traitement pour votre état.

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