Tout ce que vous devez savoir sur l'angio-œdème héréditaire

Traitement
Images
Symptômes
Types
Déclencheurs
Outlook
Diagnostic
Changements de style de vie
À emporter

L'angio-œdème héréditaire (AOH) est une maladie génétique rare qui sévit dans les familles. Il affecte environ 1 personne sur 50 000 à 150 000 dans le monde.

L'AOH provoque des «crises» ou des épisodes de gonflement sévère. Ce gonflement est le plus susceptible d'affecter votre visage, vos mains, vos pieds et vos organes génitaux. Cela peut également affecter votre tractus gastro-intestinal, vos voies respiratoires ou d'autres parties du corps, ce qui peut mettre la vie en danger.

Prenez un moment pour en savoir plus sur cette affection, y compris les options de traitement, les déclencheurs, etc.

Traitement

Il existe deux principaux objectifs de traitement de l'AOH: soulager les symptômes d'une crise et réduire la fréquence de ces crises.

Traiter les symptômes

Pour traiter une crise aiguë de symptômes d'AOH, votre médecin peut vous prescrire l'un des médicaments suivants:

inhibiteurs de C1, tels que Berinert ou Ruconest
ecallantide (Kalbitor )
icatibant (Firazyr)

Ces médicaments sont parfois appelés traitements à la demande. Votre médecin peut vous aider à savoir quand et comment les utiliser.

Si vous avez de la difficulté à respirer pendant une crise, vous devez utiliser votre médicament à la demande s'il est disponible. Ensuite, contactez le 911 ou rendez-vous au service des urgences pour des soins de suivi.

Pour traiter de graves difficultés respiratoires, votre médecin devra peut-être effectuer une intervention médicale telle qu'une intubation ou une trachéotomie pour ouvrir vos voies respiratoires.

Prévention des symptômes

Pour aider à réduire la fréquence des crises, votre médecin peut vous prescrire l'un des médicaments suivants:

inhibiteurs de C1, tels que Cinryze ou Haegarda
lanadelumab-flyo (Takhzyro)
hormonothérapie androgénique, telle que le danazol
dans certains cas, un médicament antifibrinolytique, comme l'acide epsilon aminocaproïque (Amicar) ou acide tranexamique (Lysteda, Cyklokapron)

Votre médecin peut également vous encourager à modifier votre mode de vie pour limiter votre exposition à certains déclencheurs. Par exemple, réduire le stress émotionnel peut aider à prévenir les épisodes de symptômes.

Images

Symptômes

Les symptômes de l'AOH apparaissent généralement pour la première fois dans l'enfance ou l'adolescence.

Lors d'une crise, vous pouvez ressentir l'un des symptômes suivants:

gonflement du visage, des mains, des pieds, des organes génitaux ou d'autres parties du corps
abdominal douleur, nausées, vomissements ou diarrhée dus à un gonflement du tractus gastro-intestinal
difficulté à avaler, à parler ou à respirer si le gonflement affecte vos voies respiratoires

Environ un tiers des personnes atteintes L'AOH développe une éruption cutanée. Ce n'est ni irritant ni douloureux.

Si vous développez un gonflement des voies respiratoires, cela peut entraîner des problèmes respiratoires potentiellement mortels. Il est important d’obtenir un traitement et de rechercher immédiatement des services d’urgence.

Types

Il existe trois principaux types d’AOH. Chaque type est causé par différentes mutations génétiques.

Les trois mutations génétiques amènent votre corps à produire trop de bradykinine, un fragment de protéine qui aide à stimuler l'inflammation.

La bradykinine déclenche des changements dans les parois de vos vaisseaux sanguins qui les rendent plus perméables , ou qui fuit.

Cela permet à un excès de liquide de s'échapper de vos vaisseaux sanguins vers d'autres tissus, ce qui entraîne un gonflement.

Type 1

L'AOH de type 1 représente environ 85 pour cent de tous les cas d'AOH.

Si vous avez des mutations génétiques qui causent l'AOH de type 1, votre corps ne produira pas suffisamment d'inhibiteur de C1.

Type 2

L'AOH de type 2 représente environ 15% de tous les cas d'AOH.

Si vous avez des mutations génétiques qui causent l'AOH de type 2, votre corps produira un inhibiteur de C1 qui ne fonctionnera pas correctement.

Type 3

Ce gène donne à votre corps des instructions pour fabriquer le facteur XI coagulant, une protéine qui joue un rôle dans la production de bradykinine.

Si vous héritez de mutations génétiques qui causent le type 3 AOH, votre corps produira un facteur XII de coagulation hyperactif.

Déclencheurs

Si vous souffrez d'AOH, vous pouvez constater que certains éléments déclencheurs provoquent le développement ou l'aggravation d'épisodes de symptômes.

Les déclencheurs courants comprennent:

les blessures physiques
les interventions dentaires ou la chirurgie
infections virales
stress émotionnel

Vous pouvez également ressentir des épisodes de symptômes sans déclencheur connu.

Outlook

L'espérance de vie moyenne des personnes atteintes d'AOH est la même que celle de la population générale, selon des recherches récentes.

L'AOH peut causer des difficultés respiratoires potentiellement mortelles si vous ressentez un gonflement des voies respiratoires. Lorsque cela se produit, il est essentiel d’obtenir un traitement immédiatement.

Si vous développez des difficultés respiratoires pendant un épisode de symptômes, prenez des médicaments à la demande si vous en avez sous la main. Appelez ensuite le 911 ou rendez-vous directement à un service d'urgence.

Diagnostic

Certains des symptômes de l'AOH sont similaires à ceux d'autres conditions. Par exemple, les réactions allergiques peuvent également provoquer un gonflement, des symptômes gastro-intestinaux et des difficultés respiratoires.

Pour diagnostiquer la cause de vos symptômes, votre médecin procédera d'abord à une évaluation clinique approfondie et vous posera des questions sur votre état de santé personnel et familial.

Si votre médecin soupçonne que vos symptômes sont causés par l'AOH, il demandera des analyses de sang pour vérifier le niveau de certaines protéines dans votre sang. Ils peuvent également demander des tests génétiques pour vérifier certaines mutations génétiques.

L'AOH est causée par des mutations génétiques qui peuvent être transmises de parent à enfant. Cela signifie que la maladie a tendance à courir dans les familles.

Cependant, des mutations spontanées peuvent provoquer le développement de la maladie chez des personnes sans antécédents familiaux de la maladie.

Changements de mode de vie

Si vous souffrez d'AOH, limiter votre exposition aux déclencheurs peut aider à prévenir les crises de symptômes. Certains changements de mode de vie peuvent également vous aider à gérer les effets physiques, émotionnels et sociaux de la maladie.

Par exemple, il peut être utile de:

Se préparer à un travail dentaire ou chirurgie. Si vous avez des travaux dentaires ou d'autres procédures médicales prévues, informez votre médecin. Ils peuvent vous prescrire des médicaments pour réduire votre risque de crise de symptômes.
Planifiez soigneusement votre voyage. Avant de voyager pour le travail ou le plaisir, apprenez où et comment obtenir de l'aide en cas d'urgence. Pensez à éviter de vous rendre dans des zones où les soins médicaux sont difficiles d'accès.
Prenez des mesures pour limiter et soulager le stress émotionnel. Essayez de ne pas assumer plus d'obligations au travail ou à la maison que vous ne pouvez en gérer confortablement. Efforcez-vous de prendre du temps pour des activités de soulagement du stress, telles que le yoga, la lecture ou du temps de qualité avec vos proches.
Rencontrez un spécialiste de la santé mentale si nécessaire. Vivre avec une maladie rare comme l'AOH peut avoir un impact sur votre santé mentale. Un spécialiste en santé mentale peut vous aider à développer des stratégies d'adaptation et un plan de traitement si nécessaire.
Rejoignez un groupe de soutien. Entrer en contact avec d'autres personnes atteintes d'AOH peut vous donner un sentiment de soutien social et émotionnel. Vous pourrez peut-être également partager des conseils pratiques pour gérer l'AOH.

Si vous avez du mal à gérer les effets physiques, émotionnels ou sociaux de l'AOH, informez-en votre médecin ou d'autres membres de votre équipe de santé le savent.

Ils peuvent ajuster votre plan de traitement, vous proposer des conseils pour gérer la maladie ou vous référer à d'autres sources de soutien dans votre communauté.

Le plats à emporter

Sans traitement, l'AOH a tendance à provoquer des crises fréquentes de symptômes. Obtenir un traitement peut aider à soulager les symptômes aigus et à réduire la fréquence des crises. Cela peut améliorer votre santé physique et mentale, tout en vous permettant de mener une vie bien remplie avec l'AOH.

Parlez à votre médecin ou à d'autres membres de votre équipe de santé pour en savoir plus sur les options de traitement potentielles pour l'AOH.