Tout ce que vous devez savoir sur ADPKD

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La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est une maladie chronique qui provoque la prolifération de kystes dans les reins.

L'Institut national du diabète et Les maladies digestives et rénales signalent qu'elle affecte environ 1 personne sur 400 à 1 000.

Poursuivez votre lecture pour en savoir plus sur ses:

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Symptômes de la PKRAD

La PKRAD peut provoquer divers symptômes, notamment:

• maux de tête
• douleur dans le dos
• douleur dans vos côtés
• sang dans vos urines
• augmentation de la taille de l'estomac
• une sensation de plénitude dans l'estomac

Les symptômes se développent souvent à l'âge adulte, entre 30 et 40 ans, bien qu'ils puissent également apparaître à des âges plus avancés. Dans certains cas, les symptômes apparaissent dans l'enfance ou l'adolescence.

Les symptômes de cette maladie ont tendance à s'aggraver avec le temps.

Traitement de la PKRAD

On ne le sait pas cure pour ADPKD. Cependant, des traitements sont disponibles pour aider à gérer la maladie et ses complications potentielles.

Pour aider à ralentir le développement de la PKRAD, votre médecin peut vous prescrire du tolvaptan (Jynarque).

C'est le seul médicament que la Food and Drug Administration (FDA) a approuvé spécifiquement pour traiter la PKRAD. Ce médicament peut aider à retarder ou prévenir une insuffisance rénale.

En fonction de votre état spécifique et des besoins de traitement, votre médecin peut également ajouter un ou plusieurs des éléments suivants à votre plan de traitement:

• changements de mode de vie pour aider à abaisser la tension artérielle et promouvoir la santé rénale
• médicaments pour aider à réduire la tension artérielle, soulager la douleur ou traiter les infections qui peuvent survenir dans les reins, les voies urinaires ou d'autres régions
• chirurgie pour éliminer les kystes qui causent de graves douleurs
• boire de l'eau tout au long de la journée et éviter la caféine pour ralentir la croissance des kystes (les chercheurs étudient comment l'hydratation affecte la PKRAD)
• manger de plus petites portions de protéines de haute qualité
• limiter le sel ou le sodium dans votre alimentation
• éviter trop de potassium et de phosphore dans votre alimentation
• limiter la consommation d'alcool

La gestion de la PKRAD et le respect de votre plan de traitement peuvent être difficiles, mais ils sont essentiels pour ralentir la progression de la maladie.

Si votre médecin vous prescrit du tolvaptan (Jynarque), vous devrez subir des tests réguliers pour évaluer la santé de votre foie car le médicament peut causer des lésions hépatiques.

Votre médecin surveillera également de près la santé de vos reins pour voir si la maladie est stable ou en progression.

Si vous développez une insuffisance rénale, vous devrez recevoir une dialyse ou une greffe de rein pour compenser la perte de la fonction rénale.

Parlez à votre médecin pour en savoir plus sur votre traitement options, y compris les avantages potentiels, les risques et les coûts des différentes approches de traitement.

Effets secondaires du traitement de la PKRAD

La plupart des médicaments que votre médecin peut envisager pour aider à traiter ou à gérer ADPKD comporte certains risques d'effets secondaires.

Par exemple, Jynarque peut provoquer une soif excessive, des mictions fréquentes et, dans certains cas, des lésions hépatiques graves. Des cas d'insuffisance hépatique aiguë nécessitant une transplantation hépatique ont été rapportés chez des personnes prenant Jynarque.

D'autres traitements ciblant des symptômes spécifiques de la PKRAD peuvent également provoquer des effets indésirables. Pour en savoir plus sur les effets secondaires potentiels des différents traitements, parlez-en à votre médecin.

Si vous pensez avoir développé des effets secondaires du traitement, informez-en immédiatement votre médecin. Ils peuvent recommander des changements à votre plan de traitement.

Votre médecin est également susceptible de vous prescrire des tests de routine pendant que vous suivez certains traitements pour vérifier les signes de lésions hépatiques ou d'autres effets secondaires.

Dépistage de la PKRAD

La polykystose rénale (PKD) est une maladie génétique.

Des tests ADN sont disponibles, et il existe deux types de tests différents:

• Test de liaison génétique. Ce test analyse certains marqueurs dans l'ADN des membres de la famille qui ont PKD. Il nécessite des échantillons de sang de votre part ainsi que de plusieurs membres de votre famille qui sont affectés et non affectés par la PKD.
• Analyse de mutation directe / séquençage d'ADN. Ce test ne nécessite qu'un seul échantillon de votre part. Il analyse directement l'ADN des gènes PKD.

Diagnostic de la PKRAD

Pour diagnostiquer la PKD, votre médecin vous posera des questions sur:

• vos symptômes
• antécédents médicaux personnels
• antécédents médicaux familiaux

Ils peuvent demander une échographie ou d'autres tests d'imagerie pour vérifier la présence de kystes et autres causes potentielles de vos symptômes.

Ils peuvent également demander des tests génétiques pour savoir si vous avez une mutation génétique qui cause la PKRAD. Si vous avez le gène affecté et que vous avez également des enfants, ils peuvent également les encourager à subir des tests génétiques.

Causes de la PKRAD

La PKRAD est une maladie génétique héréditaire.

Dans la plupart des cas, il résulte d'une mutation du gène PKD1 ou PKD2.

Pour développer l'ADPKD, une personne doit avoir une copie du gène affecté. Ils héritent généralement du gène affecté de l'un de leurs parents, mais dans de rares cas, la mutation génétique peut se produire spontanément.

Si vous avez la PKRAD et que votre partenaire ne l'a pas et que vous décidez de fonder une famille ensemble, vos enfants auraient 50% de chances de développer la maladie.

Complications

La condition vous expose également à un risque de complications, telles que:

• hypertension
• infections des voies urinaires
• kystes du foie ou du pancréas
• anomalies des valves cardiaques
• anévrisme cérébral
• insuffisance rénale

Espérance de vie et perspectives

Votre espérance de vie et vos perspectives avec ADPKD dépendent de plusieurs facteurs, notamment:

• la mutation génétique spécifique qui cause la PKRAD
• toutes les complications que vous développez
• les traitements que vous recevez et le degré de respect de votre plan de traitement
• votre santé globale et mode de vie

Parlez à votre médecin pour en savoir plus sur votre con dition et perspectives. Lorsque la PKRAD est diagnostiquée tôt et prise en charge efficacement, les gens sont plus susceptibles d'être en mesure de mener une vie bien remplie et active.

Par exemple, de nombreuses personnes atteintes de la PKRAD qui travaillent encore au moment où elles sont diagnostiquées peuvent poursuivre leur carrière.

Adopter de saines habitudes et suivre le plan de traitement recommandé par votre médecin peut aider à prévenir les complications et à garder vos reins en meilleure santé plus longtemps.