Dépistage du syndrome de Down: mon fœtus passe le premier test

Mon mari et moi avons eu de bonnes nouvelles aujourd'hui à propos de notre fœtus: son pli nucal mesure 1,4 millimètre.

Je n'aurais jamais imaginé en savoir autant sur les plis sur le cou des fœtus, mais maintenant qu'elle est devenue la méthode non invasive la plus précise pour déterminer les probabilités d'anomalies chromosomiques - telles que les trisomies 13 (syndrome de Patau), 18 (syndrome d'Edwards) et 21 (syndrome de Down) - c'est à la mode chez les femmes qui appartiennent à la catégorie «âge maternel avancé».

Le pli nucal est l'espace translucide dans le tissu à l'arrière du cou du fœtus, et plus de liquide signifie un risque plus élevé de problèmes de grossesse. J'ai trouvé une excellente explication du scan sur le blog d'une sage-femme du New Hampshire.

"Quelle est la zone de danger?" J'ai demandé au périnatologiste en jouant à Slip 'N Slide avec la baguette d'échographie sur mon ventre gélifié.

«Trois millimètres. Et ce gamin est bien en dessous de ça. »

J'ai poussé mes poings en l'air, inspirant mon fœtus à effectuer lui-même un saut de victoire. 'Oui!' J'ai sifflé doucement, juste au cas où les femmes dans les pièces autour de moi ne se sentiraient pas aussi victorieuses.

Vous voyez, comme nous avons travaillé pour ajouter à notre famille, j'ai observé mes chances de troubles chromosomiques commencer à monter. (Le livre complet de l'American Society for Reproductive Medicine concernant les risques auxquels les mères sont confrontées en vieillissant est ici.)

Et cela m'a fait réfléchir longuement pour savoir si nous serions prêts à élever un enfant avec un trouble chromosomique. Notre tendance est de ne pas mettre fin à une telle grossesse, mais nous avons décidé de traverser ce pont quand et si nous y arrivons. Avec la lecture de 1,4 mm, je suis plus sûr que nous n'aurons pas à le faire.

Page suivante: Est-ce un os du nez? J'ai également été ravi de voir un os nasal sur le moniteur. Cela élimine non seulement davantage la possibilité du syndrome de Down, mais il ressemble précisément à celui de mon mari. Je suis toujours déconcerté et étonné que nous soyons passés d'une grossesse chimique mal diagnostiquée à un fœtus de 12 semaines qui ressemble à son papa et semble avoir l'intention de rester.

Non pas que nous le soyons totalement hors du bois encore - et pas que je croie jamais que nous sommes totalement hors du bois jusqu'à ce que je porte une robe dos nu avec un petit enfant dans mes bras. Le prochain obstacle est l'analyse génétique complète.

Après le scan, notre centre de périnatologie a pris mon sang pour mesurer le niveau de bêta-hCG libre dans mon corps, ainsi qu'une protéine appelée protéine plasmatique associée à la grossesse A (PAPP-A). Si ces deux niveaux de protéines sont anormaux, cela pourrait augmenter nos chances d'avoir un bébé trisomique, auquel cas j'opterais probablement pour un prélèvement de villosités choriales (CVS) juste pour pouvoir se détendre pendant le reste de la grossesse.

(Un médecin de Caroline du Sud a quelques précisions sur la signification de ces résultats de tests sanguins sur son blog Fruit of the Womb.)

Ce ne sera que la semaine prochaine que je le ferai obtenez The Call d'un conseiller en génétique. Elle jettera mon âge, le scan du pli nucal et les résultats des tests sanguins dans une sorte de calculatrice sophistiquée et nous donnera les chances que notre bébé naisse avec une anomalie chromosomique.

Avec notre deuxième fille, nos chances sont revenues de 1 sur 300 pour le syndrome de Down et 1 sur 4 000 pour le spina bifida. Pour moi, c'étaient des chiffres avec lesquels je pourrais vivre, car ils étaient plus petits que les cotes basées uniquement sur mon âge.

Mais pour l'instant, je célèbre la mesure de 1,4 mm. Et le périnatologiste était assez gai à ce sujet aussi. Nous nous sentions tous les deux soulagés, il m'a raccompagné au bureau pour programmer mon échographie de 20 semaines à la mi-janvier.

«A bientôt!» dit-il.

J'espère que oui.