Avant qu'elle ne reçoive un diagnostic de polyneuropathie à petites fibres, les médecins ont mal diagnostiqué la douleur de cette femme pendant 18 ans

La douleur est l'un de mes tout premiers souvenirs. Un mal d'estomac, une salle de bain Kmart, cinq ans, tremblante. Je me souviens des détails. Pas de la douleur elle-même, mais de l'environnement. La façon dont la lumière vive faisait paraître les murs blancs d'un bleu brumeux. Les sols sales, avec des traînées de terre se refermant autour d'un drain sous mes pieds. Le loquet qui ne s'est pas verrouillé tout à fait correctement, laissant la porte déséquilibrée.

J'ai échappé à mon corps alors que la douleur se tordait, poignardait et brûlait, se déplaçant dans mon abdomen. C'était quelque chose que j'apprendrais à faire encore et encore pendant des années alors que mon corps suppliait d'être entendu, parfois en chuchotant et parfois en criant.

À 10 ans, j'ai commencé à avoir des douleurs aux jambes brûlantes - pas un douleur ou battement, mais autre chose. Les sensations palpitaient et brûlaient, semblant provenir profondément des os. Mes parents parlaient de «douleurs de croissance». J'ai pleuré pour m'endormir la nuit.

À 12 ans, j'ai eu mon premier mal de tête à la dynamite - pas une migraine, pas une tension. Cela s'est déplacé à travers mes compétences en groupes d'avant en arrière, brouillant ma vision, me faisant grimacer. À 16 ans, j'avais du mal à contrôler ma vessie; la sensation de brûlure et l'urgence rendaient difficile de s'asseoir pendant un cours, sans parler des entraînements de basket-ball.

J'ai eu du mal à manger sans épisodes de diarrhée, alors je passais souvent toute la journée sans manger du tout jusqu'à 10h pm J'avais des crampes menaçantes paralysantes qui m'empêchaient parfois de rentrer de l'école. J'avais aussi des éruptions cutanées sur les mains, qui étaient si rouges et bordées de coupures que les gens me demandaient ce qui leur était arrivé. Mes symptômes sont devenus de plus en plus difficiles à cacher.

Mes médecins ont fait de nombreux tests. À chaque fois, ils revenaient et me déclaraient joyeusement un adolescent normal. J'étais jeune et je ne savais pas encore insister, alors j'ai cherché des réponses par moi-même; J'ai couvert mes recherches en ligne sur les tumeurs cérébrales et la fréquence urinaire. Je me suis dit que j'allais bien, car j'ai appris à réduire les coûts dans la vie.

Parfois, je ne mangeais pas pour éviter les problèmes digestifs. D'autres fois, je coupais la classe, donc je n'avais pas à passer six d'entre eux d'affilée, ma vessie à l'agonie. J'ai évité les activités de groupe et les sorties publiques; J'ai trouvé de nombreuses excuses.

J'ai fait face à l'assaut des symptômes, sans m'arrêter pour me demander s'il y avait un autre moyen parce que je ne pensais pas qu'il y en avait un. Mais alors que j'autogérais silencieusement la douleur sous toutes ses formes, je suis devenue plus anxieuse et épuisée. Parfois, vous êtes brisé bien avant de finalement rompre. Et lorsque la douleur et la sensibilité de tout le corps ont commencé à apparaître à l'été 2011, je ne pouvais plus m'en sortir seule.

À 19 ans, la douleur a pris le dessus et a commencé à me ravager, passant de l'un est du corps à l'autre. Cela a commencé par une douleur fulgurante au flanc que j'ai essayé de combattre pendant trois jours avant d'aller aux urgences. Ils m'ont testé pour un calcul rénal qu'ils n'ont pas pu trouver sur un scanner; ils ont rincé mon système avec plusieurs sacs IV de liquide. "Vous l'avez probablement réussi à l'urgence", a déclaré un médecin.

"Est-ce que je souffrirais encore?" J'ai demandé. Je me souviens du haussement d'épaules. «C’est possible», a-t-elle répondu.

J'ai quitté les urgences, pour y revenir plusieurs jours plus tard, lorsque la douleur était devenue une sensation de corps entier. Je me sentais comme un fil sous tension; Je ne pouvais pas rester à plat sans un inconfort extrême. Placer ma tête sur un oreiller était impossible sans exacerber mes maux de tête en forme de rayures, qui étaient devenus plus prononcés et constants. Cette douleur déchirante dans mes jambes était soudainement toujours présente. Ils ont fait plus de tests, puis m'ont relâché lorsqu'ils n'ont rien trouvé. La douleur a grandi et grandi.

Alors que j'étais restée éveillée pendant près de 48 heures sans dormir, mais que je ne pouvais pas me coucher du tout à cause de la sensibilité, je suis retournée aux urgences avec une tension artérielle qui montait en flèche. Cette fois, ils m'ont admis à l'hôpital pour une journée. J'ai eu encore quelques tests et séries d'oxycodone. À ce stade, j'étais terrifiée à l'idée de voir à quel point cela allait devenir grave, car «faire un suivi avec votre médecin de soins primaires» était la ligne dédaigneuse à laquelle j'étais habituée.

Je me souviens qu'un de mes voyages aux urgences comprenait un scanner. J'ai essayé de stabiliser mon corps pour qu'il repose à plat sur la table, mais la douleur de la surface dure était si intense que je ne pouvais pas le faire sans trembler. À mon retour, mon médecin a demandé à mes parents de quitter la pièce. "Bois-tu?" Il a demandé. Sachant que mon histoire ne comprenait qu'un seul verre de vin accidentel à la communion à l'église, j'ai dit non. «Et les drogues?» Non, j'ai répété. Ils m'ont libéré. ​​

Avez-vous déjà voulu échapper à votre propre corps? Il n'y a pas de repos là-dedans. Je ne dormais pas. J'avais des crises de panique. J'ai arrêté de me brosser les cheveux; un nœud enchevêtré sous les couches a pris la taille d'une balle molle. Il y avait des cernes sous mes yeux qui ressemblaient à des brillants. J'ai développé une douleur thoracique, qui a abattu mon bras gauche et imité une crise cardiaque, et j'ai été forcée de retourner aux urgences. Cette fois, ils m'ont donné du Valium.

Je n'arrêtais pas de me demander si, finalement, ma seule option serait de masquer la douleur comme ça. Peut-être que ce serait toujours avec moi. Peut-être que ça a toujours été avec moi.

Après des mois de tests négatifs, j'ai reçu un diagnostic de fibromyalgie, une maladie chronique caractérisée par une douleur généralisée, de la fatigue, ainsi que des problèmes de sommeil et d'humeur. En fin de compte, c'était un diagnostic possible que j'ai apporté à mon propre médecin à la fin de 2011, avec des documents de recherche et des listes de symptômes imprimés sur Internet. C'est une étiquette d'exclusion, accordée quand tout le reste a été exclu, et qu'il était prêt à me donner. Je savais que c'était proche d'une réponse, sinon complète.

La fibromyalgie est une constellation de symptômes, et la cause sous-jacente est inconnue. Cela englobe souvent d'autres étiquettes, et je recevrais un diagnostic de syndrome du côlon irritable, de cystite interstitielle et de trouble dysmorphique prémenstruel pour mes problèmes digestifs, urinaires et menstruels dans les mois qui ont suivi. Je prends toute une liste de pilules, y compris la prégabaline pour la sensibilité nerveuse sous-jacente, la nortriptyline pour la digestion (parfois Linzess), Robaxin pour les spasmes musculaires.

À l'époque, une partie de moi était juste contente d'avoir un nom pour appeler ma douleur, jusqu'à ce que je parle avec Anne Louise Oaklander, MD, au téléphone au printemps 2015.

J'étais devenu journaliste de santé, en partie par le destin et en partie par hasard. J'avais une solide compréhension des mécanismes du corps, ce qui m'a aidé à gérer mes symptômes de fibromyalgie tout en travaillant à domicile. Le Dr Oaklander, neurologue et directeur de l'unité nerveuse du Massachusetts General Hospital, me consultait sur une histoire. Elle n'était pas mon médecin, mais j'ai évoqué mon diagnostic de fibromyalgie, sachant qu'il était lié à ses recherches. Elle m'a assommé avec des réponses que je n'aurais jamais pensé obtenir.

Elle m'a rappelé que la fibromyalgie n'était pas un diagnostic, mais une étiquette, et m'a présenté le sujet principal de sa recherche: la polyneuropathie à petites fibres (SFPN), une condition également appelée neuropathie des petites fibres ou neuropathie périphérique des petites fibres. Le Dr Oaklander a commencé à me décrire ses patients pour mon histoire, leurs symptômes et leurs luttes, qui étaient si remarquablement similaires aux miens que je pouvais à peine digérer ce qu'elle disait.

La «fibromyalgie» a toujours été un lieu de repos délicat pour moi, sachant qu'il n'y avait presque rien de connu sur l'origine de la maladie. J'avais travaillé pour accepter que je n'aurais peut-être jamais de vraie réponse à mes symptômes, que les gérer était suffisant et que certaines personnes pourraient même ne pas croire que la douleur était réelle.

Après avoir parlé au Dr Oaklander, Je n'ai pas pu m'empêcher d'essayer une fois de plus d'expliquer ma douleur. Quelques mois plus tard, j'ai effectué une biopsie au poinçon, où un petit échantillon de peau a été prélevé sur le bas de ma jambe sous anesthésie locale. Il a été envoyé par la poste à Mass General pour analyse, et j'ai finalement reçu mes premières réponses concluantes. Il restait si peu de terminaisons nerveuses dans ma peau - les terminaisons nerveuses qui régulent la douleur dans tout le corps - qu'on m'a diagnostiqué une polyneuropathie à petites fibres en août 2015.

La maladie affecte les nerfs sensoriels microscopiques partout le corps; les dommages aux terminaisons nerveuses peuvent être causés par divers problèmes, y compris la génétique, les maladies auto-immunes, les blessures ou les maladies. Le lien entre la polyneuropathie des petites fibres et la fibromyalgie a commencé à faire son apparition en 2013 avec une série de nouvelles recherches. Dans l’étude du Dr Oaklander, publiée dans Pediatrics, plus de la moitié de ses jeunes patients précédents répondaient aux critères diagnostiques de la SFPN. Elle a ensuite publié une étude prospective qui a trouvé des preuves objectives de polyneuropathie à petites fibres chez 41% des patients atteints de fibromyalgie étudiés, contre seulement 3% des témoins normaux correspondants.

La polyneuropathie à petites fibres est difficile à diagnostiquer, car la plupart des médecins ne commandez pas de tests qui pourraient le confirmer. "Ce sont les axones du nerf périphérique", m'a expliqué Oaklander, ajoutant qu '"un médecin peut examiner un patient atteint de neuropathie à petites fibres et dire qu'il a l'air bien."

Ce que ressentent ces patients, comme moi , c'est la douleur et la tendresse venant du niveau cellulaire profond. Les trois quarts ont des douleurs aux pieds et aux jambes. Beaucoup ont des douleurs de surface. Ils n'aiment pas être touchés et les draps peuvent faire mal, tout comme les vêtements. La douleur profonde est courante, les mouvements font mal et la douleur affecte plusieurs régions du corps. La douleur peut également être classée comme chronique; pensez à des douleurs abdominales constantes, des maux de tête, des douleurs musculaires.

Ceux d'entre nous qui ont une polyneuropathie à petites fibres ont l'air bien. Nous avons appris à imiter «normal». Mais à l'intérieur, la douleur nous grince. De temps en temps, je passe de ok à sangloter devant mon fiancé. Lors de mes épisodes les plus douloureux, mes parents me demandaient pourquoi je n'étais pas plus ému devant les médecins. La vérité est simple. Au fil du temps, j'avais cessé de répondre à la douleur de manière évidente, à tel point que vous ne pouvez pas accéder à une réponse de douleur typique. J'avais appris, à la place, à essayer de l'articuler rationnellement.

Comme me l'a expliqué le Dr Oaklander, les médecins sont formés pour rechercher des signes de douleur aiguë, mais ceux d'entre nous qui souffrent de douleur chronique peuvent avoir des réactions douloureuses émoussées. Nous devons apprendre à fonctionner au-dessus de la détresse, car on nous dit constamment que tout va bien, très bien.

Il y a potentiellement des millions de personnes vivant avec un SFPN non diagnostiqué, peut-être mal diagnostiqué, comme moi. Surtout, ces neuropathies à petites fibres chez les enfants et les jeunes adultes sont souvent auto-immunes et potentiellement traitables avec les médicaments existants. Je souhaite qu'il y ait plus de sensibilisation; J'aurais aimé avoir des médecins qui savaient quoi chercher. Si j'avais reçu ce diagnostic plus tôt, j'aurais pu commencer le traitement plus tôt.

Que conseillerais-je aux autres personnes vivant avec le genre de douleur que j'ai ressentie ou tout autre symptôme inexpliqué? Recherchez un médecin de soins primaires qui travaille en collaboration. Il m'a fallu peut-être une décennie pour en trouver une que j'aime vraiment, et j'aurais aimé avoir été plus intentionnelle à propos de cette recherche plus tôt. Personne ne connaît votre corps comme vous, et un bon médecin écoutera vos symptômes, posera des questions, proposera des suggestions et verra ce que vous pensez de l'orientation de vos soins. Assurez-vous que votre médecin vous pose des questions, tout comme vous lui posez des questions. Si vous quittez le bureau en vous sentant frustré ou renvoyé, cherchez un nouveau médecin.

De plus, si vous n'êtes pas satisfait de votre diagnostic, n'abandonnez pas. Faites des recherches par vous-même, autant que vous le pouvez. Suggérer des conditions possibles à votre équipe de soins et demander des tests le cas échéant. Je ne me suis jamais senti installé dans mon diagnostic de fibromyalgie. J'ai constamment dû garder les yeux et les oreilles ouverts pour les conditions potentielles qui correspondent à mes symptômes, puis les apporter à mes médecins. Lorsque vous avez une maladie difficile à diagnostiquer et à comprendre, il est encore plus essentiel que vous soyez actif dans vos propres soins.

Je me sens plus sain d'esprit et plus sûr de moi maintenant que j'ai un diagnostic concluant. Je ne crains pas que je fasse beaucoup de mal avec la douleur, que je sois trop faible pour la supporter. Lorsque vous n’avez pas de réponses, il y a toujours une petite voix à l’intérieur qui vous demande si vous faites exploser les choses. Lorsque peu de médecins valident ce que vous ressentez, c’est un piège mental horrible que beaucoup d’entre nous souffrant de maladies invisibles ne peuvent pas complètement échapper.

J'ai encore des problèmes aujourd'hui. L'année dernière a été l'une des pires à ce jour, avec des crises de douleurs abdominales paralysantes régulières qui me faisaient hurler et pleurer. Parfois, c’est épuisant. Parfois je suis en colère. Mais finalement, je ne sais pas qui je serais sans douleur. La douleur est aussi ancrée en moi que mes plus vieux souvenirs ou mes amis les plus proches. Je ne peux nier que cela m'a façonné dans la personne que je suis aujourd'hui. Cependant, je ne le souhaiterais à personne d’autre non plus.

Je me souviens encore de cette petite fille que j’étais, qui subissait tranquillement une tempête de symptômes. Elle n’avait aucun moyen de comprendre ce qui se passait au plus profond de son corps, que tout le monde ne ressentait pas la brûlure, la douleur, le coup de couteau et le rongement. Il y en a peut-être des milliers d'autres comme elle, mais si peu savent où chercher.