Syndrome de naevus basocellulaire

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Qu'est-ce que le syndrome du naevus basocellulaire?

Le syndrome du naevus basocellulaire fait référence à un groupe d'irrégularités causées par une maladie génétique rare. Elle affecte:

• la peau
• le système endocrinien
• le système nerveux
• les yeux
• les os

D'autres noms pour le syndrome de naevus basocellulaire incluent:

• Syndrome de Gorlin
• Syndrome de Gorlin-Goltz
• nevoid syndrome de carcinome basocellulaire (NBCCS)

Le signe révélateur de ce trouble est l'apparition d'un carcinome basocellulaire (CBC) après l'entrée dans la puberté. Le carcinome basocellulaire est le type de cancer de la peau le plus répandu dans le monde.

Le plus souvent trouvé chez les personnes de plus de 45 ans, il survient généralement à la suite d'une exposition prolongée au soleil. Les personnes atteintes du syndrome du naevus basocellulaire ont un risque élevé de développer un carcinome basocellulaire.

Quels sont les symptômes du syndrome du naevus basocellulaire?

Le symptôme le plus courant du syndrome du naevus basocellulaire est le développement d'un carcinome basocellulaire à l'adolescence ou au jeune âge adulte.

Le syndrome du naevus basocellulaire est également responsable du développement d'autres cancers au début de la vie d'une personne, notamment:

• médulloblastome (une tumeur maligne du cerveau, généralement chez les enfants)
• cancer du sein
• lymphome non hodgkinien (LNH)
• cancer de l'ovaire

Les personnes qui ont souvent le syndrome du naevus basocellulaire ont également des caractéristiques physiques uniques. Exemples:

• piqûres dans la paume des mains ou sur les pieds
• grosse tête
• fente palatine
• yeux très espacés
• mâchoire saillante
• problèmes de colonne vertébrale, y compris scoliose ou cyphose (courbures anormales de la colonne vertébrale)

Certaines personnes le syndrome de naevus basocellulaire développera également des tumeurs dans la mâchoire.

Ces tumeurs sont appelées tumeurs odontogènes kératocystiques et peuvent faire gonfler le visage de la personne. Dans certains cas, les tumeurs déplaceront leurs dents.

Si la maladie est grave, des symptômes supplémentaires peuvent en résulter. Par exemple, le syndrome du naevus basocellulaire peut affecter le système nerveux. Cela peut provoquer:

• la cécité
• la surdité
• les crises
• la déficience intellectuelle

Qu'est-ce qui cause le syndrome du naevus basocellulaire?

Le syndrome du naevus basocellulaire se transmet dans les familles selon un schéma autosomique dominant. Cela signifie que vous n'avez besoin que d'obtenir le gène de l'un de vos parents pour développer le trouble.

Si l'un des parents possède le gène, vous avez 50% de chances d'en hériter et de développer la maladie.

Le gène spécifique impliqué dans le développement du syndrome du naevus basocellulaire est le PTCH1 , ou patché, gène. Ce gène est chargé de garantir que les cellules normales du corps ne se multiplient pas trop rapidement.

Lorsque des problèmes avec ce gène surviennent, le corps n'est pas en mesure d'arrêter la division cellulaire et la croissance. En conséquence, votre corps n'est pas en mesure de prévenir la croissance de certains types de cancer.

Comment diagnostique-t-on le syndrome du naevus basocellulaire?

Votre médecin peut diagnostiquer le syndrome du naevus basocellulaire . Ils vous poseront des questions sur vos antécédents médicaux, y compris si vous avez reçu un diagnostic de cancer et s'il y a des antécédents de la maladie dans votre famille.

Votre médecin effectuera également un examen physique pour voir si vous présentez l'un des éléments suivants:

• tumeurs odontogènes kératocystiques
• hydrocéphalie (liquide sur le cerveau entraînant un gonflement de la tête)
• anomalies des côtes ou de la colonne vertébrale

Pour confirmer votre diagnostic, votre médecin peut également demander des tests supplémentaires. Celles-ci peuvent inclure:

• échocardiogramme
• IRM de la tête
• biopsie (si vous avez des tumeurs)
• radiographie de la tête et de la mâchoire
• tests génétiques

Comment le syndrome du naevus basocellulaire est-il traité?

Le traitement du syndrome du naevus basocellulaire dépendra de votre symptômes. Si vous avez un cancer, votre médecin peut vous recommander de consulter un oncologue (spécialiste du cancer) pour un traitement.

Si vous souffrez de la maladie mais que vous ne développez pas de cancer, votre médecin peut vous recommander de consulter régulièrement un dermatologue (dermatologue).

Le dermatologue examinera votre peau pour détecter un cancer de la peau avant qu'il n'atteigne un stade potentiellement mortel.

Les personnes qui développent des tumeurs à la mâchoire devront subir une intervention chirurgicale pour les retirer. Les symptômes tels que la déficience intellectuelle peuvent être traités par des services visant à améliorer les capacités et la qualité de vie de la personne.

Les services peuvent inclure:

• l'éducation spéciale
• la physiothérapie
• l'ergothérapie
• la parole et thérapie du langage

Quelles sont les perspectives à long terme pour une personne atteinte de cette maladie?

Si vous souffrez du syndrome du naevus basocellulaire, vos perspectives dépendront des complications qui en résulteront de votre état. Le cancer de la peau, s'il est détecté tôt, peut être traité efficacement.

Cependant, les personnes à un stade avancé de ce cancer peuvent ne pas avoir de bonnes perspectives. Des complications telles que la cécité ou la surdité peuvent également affecter vos perspectives.

Si vous avez reçu un diagnostic de syndrome du naevus basocellulaire, il est important de savoir que vous n'êtes pas seul et qu'il existe des ressources qui peuvent vous aider .

Suivez les liens ci-dessous pour vous connecter aux ressources locales et en ligne:

• Gorlin Syndrome Alliance
• Centre d'information sur les maladies génétiques et rares (GARD) ( sous «Organisations»)

Le syndrome du naevus basocellulaire peut-il être prévenu?

Le syndrome du naevus basocellulaire est une maladie génétique qu'il n'est peut-être pas possible de prévenir. Si vous souffrez de ce trouble ou si vous êtes porteur du gène correspondant, vous souhaiterez peut-être demander un conseil génétique si vous prévoyez d’avoir des enfants.

Vos médecins vous aideront à vous fournir les informations dont vous avez besoin pour pouvoir prendre une décision éclairée.