Alcaptonurie

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Qu'est-ce que l'alcaptonurie?

L'alcaptonurie est une maladie héréditaire rare. Cela se produit lorsque votre corps ne peut pas produire suffisamment d’une enzyme appelée dioxygénase homogentisique (HGD). Cette enzyme est utilisée pour décomposer une substance toxique appelée acide homogentisique.

Lorsque vous ne produisez pas assez de HGD, l'acide homogentisique s'accumule dans votre corps. L'accumulation d'acide homogentisique provoque la décoloration et la fragilité de vos os et de votre cartilage.

Cela conduit généralement à l'arthrose, en particulier dans la colonne vertébrale et les grosses articulations. Les personnes atteintes d'alcaptonurie ont également une urine qui vire au brun foncé ou au noir lorsqu'elle est exposée à l'air.

Quels sont les symptômes de l'alcaptonurie?

Les taches sombres sur la couche d'un bébé sont parmi les plus précoces signes d'alcaptonurie. Il y a peu d'autres symptômes pendant l'enfance. Les symptômes deviennent plus évidents avec l'âge.

Votre urine peut virer au brun foncé ou au noir lorsqu'elle est exposée à l'air. Lorsque vous atteignez la vingtaine ou la trentaine, vous remarquerez peut-être des signes d'arthrose précoce.

Par exemple, vous remarquerez peut-être une raideur ou une douleur chronique dans le bas du dos ou de grosses articulations.

Les autres symptômes de l'alcaptonurie comprennent:

des taches sombres dans la sclérotique (blanche) de vos yeux
un cartilage épaissi et assombri dans vos oreilles
coloration bleue mouchetée de la peau, en particulier autour des glandes sudoripares
taches de sueur ou de sueur de couleur foncée
cérumen noir
calculs rénaux et prostatiques
arthrite (en particulier les articulations de la hanche et du genou)

L'alcaptonurie peut également entraîner des problèmes cardiaques. L'accumulation d'acide homogentisique provoque le durcissement des valves cardiaques. Cela peut les empêcher de se fermer correctement, entraînant des troubles de la valve aortique et mitrale.

Dans les cas graves, un remplacement valvulaire cardiaque peut être nécessaire. L'accumulation provoque également le durcissement de vos vaisseaux sanguins. Cela augmente votre risque d'hypertension artérielle.

Quelles sont les causes de l'alcaptonurie?

L'alcaptonurie est causée par une mutation sur votre gène homogentisate 1,2-dioxygénase (HGD). C'est une maladie autosomiquement récessive.

Cela signifie que vos deux parents doivent avoir le gène pour vous transmettre la maladie.

L'alcaptonurie est une maladie rare. Selon les instituts nationaux de la santé, la maladie affecte environ 1 personne sur 250 000 à 1 million dans le monde, mais elle est plus courante en Slovaquie et en République dominicaine, touchant environ 1 personne sur 19 000.

Comment diagnostique-t-on l'alcaptonurie?

Votre médecin peut soupçonner que vous souffrez d'alcaptonurie si votre urine devient brun foncé ou noire lorsqu'elle est exposée à l'air. Ils peuvent également vous tester pour la condition si vous développez une arthrose précoce.

Votre médecin peut utiliser un test appelé chromatographie en phase gazeuse pour rechercher des traces d'acide homogentisique dans vos urines. Ils peuvent également utiliser des tests ADN pour rechercher le gène HGD muté.

Les antécédents familiaux sont très utiles pour poser un diagnostic d'alcaptonurie. Cependant, de nombreuses personnes ne savent pas qu’elles sont porteuses du gène. Vos parents pourraient être porteurs sans le savoir.

Comment l’alcaptonurie est-elle traitée?

Il n’existe pas de traitement spécifique pour l’alcaptonurie. Au lieu de cela, le traitement est principalement axé sur la gestion des symptômes.

De nombreuses thérapies ont été essayées, mais malheureusement, elles ne se sont pas avérées efficaces et peuvent être nocives ou inutiles à long terme.

Cependant, les National Institutes of Health préviennent que l'utilisation à long terme de la vitamine C peut parfois augmenter la production de calculs rénaux et s'est généralement avérée inefficace pour le traitement à long terme de cette maladie.

D'autres traitements de l'alcaptonurie visent à prévenir et à soulager les complications possibles, telles que:

l'arthrite
les maladies cardiaques
les calculs rénaux

Par exemple, votre médecin peut vous prescrire des anti-inflammatoires ou des narcotiques pour les douleurs articulaires. La physiothérapie et l'ergothérapie peuvent vous aider à maintenir la flexibilité et la force de vos muscles et de vos articulations.

Vous devez également éviter les activités qui mettent beaucoup de pression sur vos articulations, comme le travail manuel pénible et les sports de contact. À un moment de votre vie, vous pourriez avoir besoin d'une intervention chirurgicale.

Les instituts mondiaux de la santé rapportent que les adultes peuvent éprouver une accumulation d'acide homogentisique dans le cartilage, entraînant de l'arthrite. En conséquence, les personnes atteintes d'alcaptonurie peuvent avoir besoin d'un remplacement de l'épaule, du genou ou de la hanche.

Vous pouvez également avoir besoin d'une intervention chirurgicale pour remplacer vos valves cardiaques aortiques ou mitrales, si elles cessent de fonctionner correctement. Dans certains cas, vous pourriez avoir besoin d'une intervention chirurgicale ou d'autres traitements pour traiter les calculs rénaux ou prostatiques chroniques.

Quelles sont les perspectives de l'alcaptonurie?

L'espérance de vie des personnes atteintes d'alcaptonurie est assez normale. Cependant, la maladie vous expose à un risque beaucoup plus élevé de certains troubles, notamment:

l'arthrite de la colonne vertébrale, des hanches, des épaules et des genoux
déchirure du tendon d'Achille
durcissement des valves aortique et mitrale de votre cœur
durcissement de vos artères coronaires
calculs rénaux et prostatiques

Certains des ces complications peuvent être retardées avec des contrôles réguliers. Votre médecin voudra vous surveiller régulièrement. Les tests pour surveiller la progression de votre état peuvent inclure:

des radiographies de la colonne vertébrale pour vérifier la dégénérescence discale et la calcification de votre colonne lombaire
des radiographies thoraciques pour surveiller votre valvules cardiaques aortiques et mitrales
Scanner (tomodensitométrie) pour trouver des signes de maladie coronarienne