Après des années de fatigue et de faiblesse musculaire, j'ai découvert que j'avais une maladie auto-immune rare

J'ai toujours été en bonne santé et en forme, le genre de personne qui mange propre et va régulièrement à la salle de sport. Donc, quand j'ai eu ma première indication à la fin de la vingtaine que quelque chose n'allait pas - j'ai développé des ganglions lymphatiques enflés dans mes aisselles et sur le côté de mon visage - je n'ai pas été terriblement alarmé. Mon médecin m'a envoyé à l'hôpital pour une biopsie, mais cela n'a rien révélé.

Ces symptômes ont disparu, mais au début de la trentaine après un voyage en Jamaïque, mes ganglions lymphatiques ont de nouveau enflé. J'ai également développé des yeux secs, des maux de tête, des difficultés à digérer les aliments, des nausées et des douleurs articulaires et musculaires. Tout cela m'a renvoyé au cabinet du médecin. Après un tas de tests de spécialistes, personne ne savait quoi en penser. Des tests ont montré que ma vésicule biliaire ne fonctionnait pas correctement, alors je l'ai fait enlever et j'ai commencé à aller mieux.

Quelques années plus tard, je me suis réveillé un matin et j'ai ressenti un picotement étrange partout mon corps. C'était comme si j'avais soudainement perdu toutes mes forces - je ne pouvais pas marcher ni même porter mon fils de 2 ans dans les escaliers.

Comme avant, les médecins m'ont dépisté pour tout sous le soleil , y compris la sclérose en plaques et le lupus, mais rien n’a été positif. Mes symptômes se sont aggravés et la douleur et la faiblesse musculaires ont persisté. Il était difficile de monter les escaliers sans utiliser la main courante. J'avais du mal à pousser un chariot d'épicerie dans le magasin parce que mes forces étaient épuisées. Les choses ont tellement mal tourné que j'ai dû prendre un congé de mon travail en entreprise. D'autres membres de la famille et une nounou ont dû aider mes enfants à aller et venir à l'école.

Pourtant, chaque rendez-vous avec un spécialiste était à peu près le même: je serais là pendant environ 15 minutes, ils vérifiaient mes signes vitaux et jetez un œil à mes graphiques, puis mettez dans l'ordre pour plus de tests. À un moment donné, l'un des médecins a suggéré que ma paresse et mes picotements étaient un effet secondaire de l'anxiété, ce que je savais que ce n'était pas le cas.

Cela m'a tellement bouleversé. Mon corps me faisait défaut, tout comme mon système médical. J'ai été frustré par la façon dont les médecins aiguillent les patients vers des spécialistes, et cela peut prendre beaucoup de temps pour obtenir un rendez-vous pour être vu, même dans des situations critiques.

Au lieu de continuer ce cycle, j'ai fait une recherche Google pour un nouveau médecin. J'en ai trouvé un que je voyais et que j'aimais vraiment, Louis Malinow, MD, médecin interne. Il faisait maintenant partie d'un réseau de conciergerie. J'avais beaucoup entendu parler de la médecine de conciergerie et de ses avantages - des médecins qui passent plus de temps avec les patients et sont facilement accessibles. Mais j'ai aussi entendu dire que ces avantages ont un prix, car les médecins concierges n'acceptent pas souvent l'assurance. Mais mes symptômes s'intensifiaient encore, et personne d'autre dans mon réseau d'assurance ne me verrait sans une attente de deux semaines.

Je lui ai donc téléphoné. Il m'a programmé pour une visite de deux heures le lendemain, même si j'ai dû m'inscrire à son service, qui coûtait 500 $ par trimestre. Ce n'est pas aussi bon marché qu'une quote-part de 25 $, mais c'est beaucoup moins que certains de mes amis dépensent en formation personnelle ou en services de ménage, ai-je raisonné.

Lors de ma première visite, le Dr Malinow a écouté tout ce que je détail de mes antécédents médicaux, de mes symptômes et de ma santé. Il a ordonné des travaux de laboratoire supplémentaires et a passé au peigne fin chaque document et dossier médical. Il a exclu d'autres diagnostics tels que la maladie de Lyme, et quand j'ai expliqué comment j'avais des symptômes par intermittence dans les poussées, il a eu un moment aha.

Il a pu me diagnostiquer une maladie auto-immune rare: un connectif indifférencié maladie des tissus (UCTD), qui affecte les tissus conjonctifs qui maintiennent le corps ensemble. Comme d'autres maladies auto-immunes, l'UCTD est difficile à diagnostiquer.

«Une maladie est classée comme une maladie du tissu conjonctif indifférenciée lorsqu'elle ne peut pas être classée comme un autre type de maladie du tissu conjonctif, comme la polyarthrite rhumatoïde ou le lupus», déclare le Centre d'information sur les maladies génétiques et rares des National Institutes of Health (NIH). Le NIH dit que la faiblesse musculaire est un signe courant, tout comme les yeux secs, que j'ai également développés. On ne sait pas pourquoi certaines personnes le développent, mais il peut être influencé par des facteurs génétiques et environnementaux, ajoute le NIH.

Parce que l'UCTD n'a pas de définition précise, il n'y a pas de traitement établi pour cela. Le Dr Malinow m'a lancé un régime anti-inflammatoire et m'a demandé d'ajouter plus d'aliments aux propriétés anti-inflammatoires à mes repas, tels que des baies, des légumes verts noirs, des noix, de l'huile d'olive extra vierge, du poisson et du chocolat noir. Il m'a recommandé de suivre une thérapie physique avec des visites régulières chez mon rhumatologue.

Aujourd'hui, je me sens 800 fois mieux qu'il y a trois ans. Je ne suis pas de retour à 100%, mais je travaille avec un entraîneur et j'ai développé ma force là où elle était. Bien que j'aie encore des poussées occasionnelles, je suis capable de mieux les gérer.

Quand je considère le coût des hospitalisations potentielles que j'ai évitées, je pense presque qu'avoir un concierge me fait économiser de l'argent. Après mon expérience, je me suis rendu compte que les médecins veulent vraiment aider leurs patients. Malheureusement, la façon dont notre système de santé actuel est mis en place, les médecins ne sont pas toujours en mesure de prendre en charge les patients de manière complète, en raison de l'importance accordée au volume. Je suis reconnaissant d'avoir pu obtenir les soins dont j'avais besoin.