Après le diagnostic AHP: un aperçu de la porphyrie hépatique aiguë

• Diagnostic
• Symptomes
• Traitement
• Essais cliniques
• Gérer les crises
• Changements de style de vie
• Santé mentale
• Tests génétiques
• À emporter

La porphyrie hépatique aiguë (AHP) implique la perte de protéines de l'hème qui aident à fabriquer des globules rouges sains. De nombreuses autres affections partagent les symptômes de cette maladie du sang, de sorte que le dépistage de l'AHP peut prendre du temps.

Votre médecin vous diagnostiquera l'AHP après des tests sanguins, urinaires et génétiques. Après votre diagnostic, le processus de traitement et de prise en charge peut commencer.

Un diagnostic d'AHP peut soulever de nombreuses questions. Vous pouvez vous interroger sur vos options de traitement et les autres mesures que vous pouvez prendre pour prévenir de futures attaques.

En savoir plus sur les étapes que vous et votre médecin pouvez suivre après votre diagnostic de PPA.

Diagnostic

Il est courant que le PPA soit mal diagnostiqué au départ en raison de son faible occurrence et symptômes généraux. Votre équipe de soins utilisera plusieurs tests pour vérifier les symptômes et envisager un diagnostic de porphyrie hépatique aiguë.

Les tests incluent:

• tests d'urine pour le porphobilinogène (PBG)
• tomodensitométrie (CT)
• thorax X- ray
• échocardiogramme (ECG)
• numération formule sanguine complète (CBC)
• test génétique

Un test urinaire PBG est souvent considéré comme le plus important car le PBG urinaire est généralement élevé lors d'une crise aiguë.

Le diagnostic est souvent confirmé par des tests génétiques à la fois pour la personne testée et les membres de sa famille.

Suivi des symptômes

Une partie d'un bon plan de gestion AHP consiste à comprendre les symptômes d'une attaque. Cela vous aidera à savoir quand agir avant que cela n'entraîne de graves complications.

Selon les National Institutes of Health, une douleur abdominale sévère est le symptôme le plus courant d'une attaque imminente d'AHP. La douleur peut s'étendre à d'autres parties de votre corps, telles que vos:

• bras
• jambes
• dos

Une attaque AHP peut également provoquer:

• des difficultés respiratoires, comme une respiration sifflante ou une sensation de serrement dans la gorge
• constipation
• sombre- urine colorée
• difficulté à uriner
• hypertension artérielle
• augmentation du rythme cardiaque ou palpitations cardiaques visibles
• nausées
• soif qui se transforme en déshydratation
• convulsions ou hallucinations
• vomissements
• muscles affaiblis

Appelez votre médecin si vous en ressentez des symptômes ci-dessus. Votre médecin peut vous diriger vers un hôpital pour un traitement.

Traitement

Les mesures préventives sont essentielles pour arrêter les crises de PHA et améliorer votre qualité de vie. Votre médecin vous prescrira probablement une version synthétique de l'hème appelée hémine, qui aidera votre corps à fabriquer des protéines d'hémoglobine.

L'hème est disponible sous forme de prescription orale, mais il peut également être administré sous forme d'injection. Les hémines IV sont utilisées dans les hôpitaux pendant les crises de PMA.

En fonction de votre état, votre médecin peut vous recommander les options suivantes:

• Des suppléments de glucose peuvent être administrés par voie orale sous forme de pilules de sucre ou par voie intraveineuse pour aider votre corps à avoir suffisamment de glucose pour fabriquer des globules rouges.
• L'agoniste de l'hormone de libération de la gonadotrophine est un médicament d'ordonnance utilisé pour les femmes qui perdent de l'hème pendant la menstruation.
• La phlébotomie est un sang procédure d'élimination utilisée pour éliminer les quantités excessives de fer dans le corps.
• Thérapies géniques telles que le givosiran, approuvées par la Food and Drug Administration (FDA) en novembre 2019.

Il a été déterminé que le givosiran a diminué la vitesse de production des sous-produits toxiques dans le foie, ce qui entraîne moins d'attaques de AHP.

Le choix des bons traitements nécessite également des analyses de sang régulières. Votre médecin peut mesurer l'hème, le fer et d'autres éléments pour voir si votre traitement fonctionne ou si vous avez besoin d'ajuster votre plan AHP.

Essais cliniques

Les chercheurs tentent d'identifier et développez de nouveaux traitements comme le givosiran pour aider à gérer cette condition. Vous pouvez envisager d'interroger votre médecin sur les essais cliniques qui pourraient vous convenir.

Ces essais peuvent fournir un traitement gratuit, ainsi qu'une compensation. Vous pouvez également en savoir plus sur ClinicalTrials.gov.

Gérer les attaques

La gestion d'AHP dépend souvent de la gestion des déclencheurs. Mais lorsqu'une crise survient, il est important de rechercher un traitement et un soulagement de la douleur.

Une attaque AHP nécessite souvent une hospitalisation. Là, vous pouvez recevoir de l'hème par voie intraveineuse tout en étant surveillé pour des signes d'insuffisance rénale ou hépatique.

Toutes les crises de PHA ne nécessitent pas une visite à l'hôpital. Cependant, une douleur extrême ou des symptômes importants nécessiteront probablement des soins d'urgence.

Votre médecin peut vous prescrire des médicaments, tels que des bêta-bloquants pour l'hypertension artérielle, un antiémétique pour les vomissements ou des analgésiques, pour traiter les symptômes d'une crise

Modifier votre mode de vie

Bien qu'il n'y ait pas de plan de style de vie spécifique qui puisse faire disparaître AHP, il y a certains déclencheurs AHP dont vous devez être conscient.

Ceux-ci incluent:

• manger trop de protéines
• jeûner
• apport élevé en fer
• médicaments de remplacement hormonal
• régimes hypocaloriques
• régimes faibles en glucides
• suppléments de fer (en vente libre ou sur ordonnance)
• fumer

Stress et santé mentale

Avoir une maladie chronique comme l'AHP peut être stressant, d'autant plus qu'il s'agit d'une maladie plus rare. Il est important de gérer votre stress autant que possible.

Bien que le stress ne soit pas une cause directe d'une attaque AHP, il peut augmenter le risque d'en avoir une.

Les porphyries peuvent également entraîner d'autres problèmes de santé mentale, tels que:

• anxiété
• dépression
• hystérie
• phobies

Tenez vos prestataires de soins de santé informés tout symptôme de santé mentale que vous pourriez ressentir, tel que:

• peur
• insomnie
• irritabilité
• perte d'intérêt pour vos activités normales

Ces symptômes peuvent être traités dans le cadre de votre plan de soins de santé.

Vous n'êtes pas seul à faire face à vos symptômes de PMA, alors contactez aux autres peuvent être très utiles.

Tests génétiques

Si vous êtes diagnostiqué avec un AHP, votre médecin peut recommander des tests génétiques pour vos enfants ou d'autres membres de la famille.

Votre médecin peut rechercher certaines enzymes dans le foie pour vous aider à déterminer si vos parents biologiques sont à risque de développer une AHP.

Les tests génétiques ne peuvent pas empêcher l'apparition de l'AHP, mais ils peuvent aider vos proches à être à l'affût du développement des symptômes associés.

À retenir

Recevoir un diagnostic d'AHP peut être stressant au début, mais votre médecin est là pour répondre à toutes vos questions et s'assurer que vous recevez le meilleur traitement.

Les perspectives des personnes atteintes d'AHP sont bonnes. La gestion de vos symptômes avec des traitements et des changements de mode de vie peut vous aider à mener à bien vos activités quotidiennes avec peu de problèmes.

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