Dépistage ADPKD: votre famille et votre santé

• Tests génétiques
• Recommandations pour la famille
• Coûts
• Dépistage des anévrismes cérébraux
• Génétique ADPKD
• Détection précoce
• À retenir

Présentation

La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est une maladie génétique héréditaire. Cela signifie qu'il peut être transmis de parent à enfant.

Si vous avez un parent atteint de PKRAD, vous avez peut-être hérité d'une mutation génétique qui cause la maladie. Les symptômes visibles de la maladie peuvent n'apparaître que plus tard dans la vie.

Si vous êtes atteint de PKRAD, il est possible que tout enfant que vous pourriez avoir développe également la maladie.

Le dépistage de la PKRAD permet un diagnostic et un traitement précoces, ce qui peut réduire le risque de complications graves.

Poursuivez votre lecture pour en savoir plus sur le dépistage familial de la PKRAD.

Fonctionnement des tests génétiques

Si vous avez des antécédents familiaux connus de PKRAD, votre médecin peut vous conseiller vous devez envisager des tests génétiques. Ce test peut vous aider à savoir si vous avez hérité d’une mutation génétique connue pour causer la maladie.

Pour effectuer des tests génétiques pour la PKRAD, votre médecin vous référera à un généticien ou à un conseiller en génétique.

Ils vous poseront des questions sur vos antécédents médicaux familiaux pour savoir si les tests génétiques peuvent être appropriés. Ils peuvent également vous aider à connaître les avantages, les risques et les coûts potentiels des tests génétiques.

Si vous décidez d'aller de l'avant avec les tests génétiques, un professionnel de la santé prélèvera un échantillon de votre sang ou de votre salive. Ils enverront cet échantillon à un laboratoire pour le séquençage génétique.

Votre généticien ou votre conseiller en génétique peut vous aider à comprendre ce que signifient vos résultats de test.

Recommandations pour les membres de la famille

Si un membre de votre famille reçoit un diagnostic de PKRAD, informez-en votre médecin.

Demandez-lui si vous ou l'un de vos enfants devriez envisager un dépistage de la maladie. Ils peuvent recommander des examens d'imagerie tels que l'échographie (la plus courante), la tomodensitométrie ou l'IRM, des tests de tension artérielle ou des tests d'urine pour vérifier les signes de la maladie.

Votre médecin peut également vous orienter, vous et les membres de votre famille, vers un généticien ou conseiller en génétique. Ils peuvent vous aider à évaluer les chances que vous ou vos enfants développiez la maladie. Ils peuvent également vous aider à évaluer les avantages potentiels, les risques et le coût des tests génétiques.

Coûts du dépistage et des tests

Selon les coûts des tests fournis dans le cadre d'une étude préliminaire sur le sujet de l'ADPKD, le coût des tests génétiques semble varier de 2 500 $ à 5 000 $.

Parlez à votre fournisseur de soins de santé pour plus d'informations sur les coûts spécifiques des tests dont vous pourriez avoir besoin.

Le dépistage de l'anévrisme cérébral

La PKRAD peut entraîner diverses complications, y compris les anévrismes cérébraux.

Un anévrisme cérébral se forme lorsqu'un vaisseau sanguin de votre cerveau se gonfle anormalement. Si l'anévrisme se déchire ou se rompt, il peut provoquer un saignement cérébral potentiellement mortel.

Si vous souffrez de PKRAD, demandez à votre médecin si vous devez subir un dépistage des anévrismes cérébraux. Ils vous poseront probablement des questions sur vos antécédents médicaux personnels et familiaux de maux de tête, d'anévrismes, d'hémorragies cérébrales et d'accidents vasculaires cérébraux.

En fonction de vos antécédents médicaux et d'autres facteurs de risque, votre médecin peut vous conseiller de subir un dépistage anévrismes. Le dépistage peut être effectué avec des tests d'imagerie tels que l'angiographie par résonance magnétique (ARM) ou la tomodensitométrie.

Votre médecin peut également vous aider à connaître les signes et symptômes potentiels d'un anévrisme cérébral, ainsi que d'autres complications potentielles de la PKRAD, ce qui peut vous aider à reconnaître les complications si elles se développent.

La génétique de l'ADPKD

L'ADPKD est causée par des mutations dans le gène PKD1 ou PKD2. Ces gènes donnent à votre corps des instructions pour fabriquer des protéines qui soutiennent le bon développement et le bon fonctionnement des reins.

Environ 10% des cas de PKRAD sont causés par une mutation génétique spontanée chez une personne sans antécédent familial de la maladie. Dans les 90 pour cent des cas restants, les personnes atteintes de PKRAD ont hérité d'une copie anormale du gène PKD1 ou PKD2 d'un parent.

Chaque personne a deux copies des gènes PKD1 et PKD2, avec une copie de chaque gène héritée de chaque parent.

Une personne n'a besoin d'hériter que d'une copie anormale du gène PKD1 ou PKD2 pour développer l'ADPKD.

Cela signifie que si vous avez un parent atteint de la maladie, vous avez 50 pour cent chance d'hériter d'une copie du gène affecté et de développer également la PKRAD. Si vous avez deux parents atteints de la maladie, votre risque de développer la maladie est augmenté.

Si vous avez la PKRAD et que votre partenaire n'en a pas, vos enfants auront 50% de chances d'hériter du gène affecté et développer la maladie. Si vous et votre partenaire avez tous deux la PKRAD, les chances de développer la maladie chez vos enfants augmentent.

Si vous ou votre enfant avez deux copies du gène affecté, cela peut entraîner un cas plus grave de PKRAD.

Lorsqu'une copie mutée du gène PKD2 provoque la PKRAD, elle a tendance à provoquer un cas moins grave de la maladie que lorsqu'une mutation sur le gène PKD1 provoque la maladie.

Détection précoce de la PKRAD

La PKRAD est une maladie chronique qui provoque la formation de kystes dans vos reins.

Il se peut que vous ne remarquiez aucun symptôme jusqu'à ce que les kystes deviennent suffisamment nombreux ou suffisamment gros pour causer de la douleur, de la pression ou d'autres symptômes.

À ce stade, la maladie peut déjà causer des lésions rénales ou d'autres complications potentiellement graves.

Un dépistage et des tests minutieux peuvent vous aider, vous et votre médecin, à détecter et à traiter la maladie avant l'apparition de symptômes ou de complications graves.

Si vous avez des antécédents familiaux de PKRAD, informez votre médecin. Ils peuvent vous orienter vers un généticien ou un conseiller en génétique.

Après avoir évalué vos antécédents médicaux, votre médecin, votre généticien ou votre conseiller en génétique peut vous recommander un ou plusieurs des éléments suivants:

• des tests génétiques pour vérifier les mutations génétiques à l'origine de la PKRAD
• des tests d'imagerie pour vérifier la présence de kystes dans vos reins
• surveillance de la pression artérielle pour vérifier l'hypertension
• tests d'urine pour vérifier les signes de maladie rénale

Un dépistage efficace peut permettre un diagnostic et un traitement précoces de la PKRAD, ce qui peut aider à prévenir l'insuffisance rénale ou d'autres complications.

Votre Le médecin recommandera probablement d'autres types de tests de surveillance continus pour évaluer votre état de santé général et rechercher des signes de progression de la PKRAD. Par exemple, ils peuvent vous conseiller de passer des tests sanguins de routine pour surveiller la santé de vos reins.

À emporter

La plupart des cas de PKRAD se développent chez des personnes qui ont hérité d'une mutation génétique de l'un de leurs parents. À leur tour, les personnes atteintes de PKRAD peuvent potentiellement transmettre le gène de mutation à leurs enfants.

Si vous avez des antécédents familiaux de PKRAD, votre médecin peut recommander des tests d'imagerie, des tests génétiques ou les deux pour rechercher la maladie. .

Si vous souffrez de PKRAD, votre médecin peut également recommander le dépistage de la maladie chez vos enfants.

Votre médecin peut également recommander un dépistage systématique des complications.

Parlez à votre médecin pour en savoir plus sur le dépistage et les tests de PKRAD.