Porphyrie hépatique aiguë: quelles sont mes options de traitement?

Hémine
Glucose
Phlébotomie
Thérapies géniques
Agonistes de la GnRH
Éviter les déclencheurs
Hospitalisation
Essais cliniques

La porphyrie hépatique aiguë (AHP) est une maladie génétique rare associée à des douleurs abdominales sévères et à des troubles du système nerveux central

Ces troubles sont caractérisés par des problèmes de fabrication d'une substance appelée hème. L'hème est composé de produits chimiques appelés porphyrine, qui sont liés au fer.

Chez les personnes atteintes de porphyrie, le corps manque de certaines enzymes nécessaires pour compléter ce processus de fabrication de l'hème. L’accumulation de porphyrine dans les tissus et le sang peut provoquer divers symptômes.

Il s’agit d’un trouble complexe, mais des options de traitement sont disponibles.

Il existe également des essais cliniques pour de nouveaux traitements potentiels auxquels vous pourriez participer.

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Injections d'hémine

Dans certains cas, vous ne recevez peut-être pas assez d'hème pour produire de l'hémoglobine et transporter les globules rouges dans tout votre corps.

L'hémine est un produit synthétique forme d'hème qu'un professionnel de la santé peut injecter dans votre corps s'il produit trop de porphyrines.

Les injections d'hémine peuvent augmenter l'hémoglobine. Les injections peuvent également augmenter la myoglobine, ce qui aide à maintenir votre cœur et votre système nerveux.

L'hémine intraveineuse

L'hémine peut également être administrée par voie intraveineuse (IV). Ce traitement est généralement effectué en milieu hospitalier à la suite d'une attaque AHP.

Selon la revue Clinical Advances in Hematology and Oncology, les patients hospitalisés reçoivent jusqu'à 4 milligrammes par kilogramme de poids corporel sur 3 à 4 jours.

L'hémine intraveineuse peut également être utilisée à titre préventif une à quatre fois par mois. Votre hématologue peut administrer la perfusion intraveineuse à son cabinet.

Glycémie intraveineuse

Obtenir suffisamment de glucides aide à garantir le bon fonctionnement des globules rouges.

Si vous avez un faible glucose, un élément naturel des glucides, votre médecin peut vous recommander de recevoir du glucose par voie intraveineuse.

Les cas plus légers d'hypoglycémie peuvent être résolus en prenant des pilules de sucre.

Phlébotomie

Dans certains cas, les traitements à l'hémine peuvent augmenter les taux de fer. Trop de fer peut déclencher des attaques.

Dans le cas de l'AHP, une phlébotomie est utilisée pour éliminer l'excès de fer. Cette procédure consiste à prélever votre sang pour éliminer les éléments nocifs.

Votre médecin devra surveiller vos taux de fer avec des tests sanguins pour s'assurer qu'ils ne sont pas trop élevés.

Thérapies géniques

Une thérapie génique appelée givosiran a été approuvée par la Food and Drug Administration (FDA) en novembre 2019.

Administré par injection, le givosiran a diminué le taux auquel les sous-produits toxiques sont produites dans le foie. Cela a conduit à moins d'attaques AHP nécessitant une hospitalisation ou des visites médicales urgentes.

Agonistes de l'hormone de libération des gonadotrophines

Les fluctuations hormonales sont des déclencheurs courants de l'AHP chez les personnes ayant un cycle menstruel. Bien que les fluctuations hormonales soient inévitables, certains médicaments peuvent vous aider si vous trouvez que vos règles déclenchent souvent des crises de AHP.

Une modification de l'équilibre hormonal sexuel, en particulier une augmentation de la progestérone, est associée à des crises de AHP. Les crises chez les femmes sont plus fréquentes dans la phase lutéale du cycle menstruel. La phase lutéale survient après l'ovulation et avant la menstruation.

Les agonistes de l'hormone de libération de la gonadotrophine peuvent aider dans cette situation. Un exemple est le médicament acétate de leuprolide (Lupron Depot).

Éviter les déclencheurs

En plus de traiter les crises d'AHP avec de l'hémine, du glucose, des thérapies géniques et d'autres méthodes, votre médecin vous suggérera éviter les déclencheurs dans le cadre de votre plan de traitement.

Les déclencheurs courants incluent:

la consommation d'alcool
les régimes hypocaloriques ou le jeûne
un excès de protéines dans l'alimentation
un excès de fer provenant de suppléments et d'aliments
médicaments hormonaux
certains antibiotiques
infections
tabagisme
stress
exposition au soleil

Hospitalisation

L'hospitalisation est un dernier recours pour les symptômes sévères de la PMA. Votre médecin peut vous suggérer une hospitalisation si vous présentez des symptômes tels que:

difficultés respiratoires
déshydratation
hypertension
convulsions
douleur intense
vomissements

À l'hôpital, votre médecin traitera ces symptômes et vous surveillera pour des complications, telles que des lésions hépatiques et rénales échec. Les crises récurrentes d'AHP peuvent entraîner des douleurs chroniques au fil du temps.

Explorer les essais cliniques

Grâce aux mesures préventives et aux traitements rapides des attaques associées, les perspectives de l'AHP se sont améliorées au cours des dernières décennies . Pourtant, nous ignorons beaucoup de choses sur ce trouble.

Des complications telles que les maladies du foie et des reins sont possibles et peuvent entraîner une espérance de vie plus courte et une qualité de vie réduite.

En ce qui concerne votre plan de traitement, envisagez de parler à votre médecin des essais cliniques de traitements AHP dans votre région.

En tant que participant, vous pourrez peut-être essayer des traitements à venir qui peut améliorer votre état. À plus grande échelle, vous pouvez également aider d'autres personnes atteintes de PPA.

Ces essais peuvent offrir un traitement gratuit, ainsi qu'une compensation.

Vous pouvez en savoir plus sur ClinicalTrials.gov.