Agammaglobulinémie liée à l'X

Vue d'ensemble

L'agammaglobulinémie liée à l'X (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh) - également appelée XLA - est un trouble héréditaire (génétique) du système immunitaire qui réduit votre capacité à combattre les infections. Les personnes atteintes de XLA peuvent contracter des infections de l'oreille interne, des sinus, des voies respiratoires, de la circulation sanguine et des organes internes.

XLA affecte presque exclusivement les hommes, bien que les femmes puissent être des porteurs génétiques de la maladie. La plupart des personnes atteintes de XLA sont diagnostiquées dans la petite enfance ou la petite enfance, après avoir eu des infections répétées. Certaines personnes ne sont diagnostiquées qu'à l'âge adulte.

Symptômes

Les bébés atteints de XLA semblent généralement en bonne santé pendant les premiers mois car ils sont protégés par les anticorps qu'ils ont reçus de leur mère avant la naissance . Lorsque ces anticorps disparaissent de leur système, les bébés commencent à développer des infections bactériennes souvent graves et récurrentes - telles que des oreilles, des poumons, des sinus et de la peau - qui peuvent mettre la vie en danger.

Nourrissons de sexe masculin nés avec XLA ont:

De très petites amygdales
Petits ou pas de ganglions lymphatiques

Causes

liés à l'X l'agammaglobulinémie est causée par une mutation génétique. Les personnes atteintes de cette maladie ne peuvent pas produire d'anticorps qui combattent l'infection. Environ 40% des personnes atteintes de la maladie ont un membre de leur famille qui en est atteint.

Complications

Les personnes atteintes de XLA peuvent vivre une vie relativement normale et devraient être encouragées à participer à des activités régulières pour leur âge. Cependant, les infections récurrentes liées au XLA nécessiteront probablement une attention particulière et un traitement agressif. Ils peuvent endommager les organes et mettre la vie en danger.

Les complications possibles incluent:

Maladie pulmonaire chronique
Risque accru de certains cancers
Arthrite infectieuse
Risque accru d'infections du système nerveux central par des vaccins vivants

contenu:

Diagnostic

Votre médecin prendra une histoire médicale pour documenter les infections récurrentes et faire un examen physique. Il ou elle ordonnera des tests sanguins et recommandera éventuellement des tests génétiques pour confirmer le diagnostic.

Traitement

Il n'y a pas de remède pour XLA. Le but du traitement est de renforcer le système immunitaire, de prévenir les infections et de traiter de manière agressive les infections qui surviennent.

Les médicaments

Les médicaments pour traiter XLA comprennent:

Gammaglobuline. Il s'agit d'un type de protéine présente dans le sang qui contient des anticorps contre les infections. Il est administré par perfusion dans une veine toutes les deux à quatre semaines ou par injection hebdomadaire.
Les réactions à la gammaglobuline peuvent inclure des maux de tête, des frissons, des maux de dos et des nausées. Les réactions sont plus susceptibles de se produire lors d'une infection virale.
Antibiotiques. Certaines personnes atteintes de XLA reçoivent des antibiotiques en continu pour prévenir les infections. D'autres prennent des antibiotiques pour les infections bactériennes plus longtemps que les personnes sans XLA.

Votre médecin vous recommandera probablement des visites de suivi tous les six à 12 mois pour dépister les complications de la XLA. Il vous sera probablement également conseillé de ne pas recevoir de vaccins vivants, tels que les vaccins vivants contre la polio, la rougeole-oreillons-rubéole ou la varicelle.