Maladie de Wilson

Vue d'ensemble

La maladie de Wilson est une maladie héréditaire rare qui provoque une accumulation de cuivre dans votre foie, votre cerveau et d'autres organes vitaux. La plupart des personnes atteintes de la maladie de Wilson sont diagnostiquées entre 5 et 35 ans, mais elle peut également toucher les personnes plus jeunes et plus âgées.

Le cuivre joue un rôle clé dans le développement de nerfs, d'os, de collagène et la mélanine pigmentaire de la peau. Normalement, le cuivre est absorbé par vos aliments, et l'excès est excrété par une substance produite dans votre foie (bile).

Mais chez les personnes atteintes de la maladie de Wilson, le cuivre n'est pas éliminé correctement et s'accumule à la place, peut-être pour un niveau potentiellement mortel. Lorsqu'elle est diagnostiquée tôt, la maladie de Wilson peut être traitée et de nombreuses personnes atteintes de ce trouble vivent une vie normale.

Symptômes

La maladie de Wilson est présente à la naissance, mais les signes et symptômes n'apparaissent pas avant le cuivre s'accumule dans le cerveau, le foie ou un autre organe. Les signes et symptômes varient en fonction des parties de votre corps touchées par la maladie. Ils peuvent inclure:

Fatigue, manque d'appétit ou douleurs abdominales
Un jaunissement de la peau et du blanc de l'œil (jaunisse)
Décoloration des yeux brun doré (anneaux de Kayser-Fleischer)
Accumulation de liquide dans les jambes ou l'abdomen
Problèmes d'élocution, de déglutition ou de coordination physique
Mouvements incontrôlés ou raideur musculaire

Quand consulter un médecin

Prenez rendez-vous avec votre médecin si vous présentez des signes et des symptômes qui vous inquiètent, surtout si un membre de votre famille est atteint de la maladie de Wilson.

Causes

La maladie de Wilson est héritée comme un trait autosomique récessif, ce qui signifie que pour développer la maladie, vous devez hériter d'une copie du gène défectueux de chaque parent. Si vous ne recevez qu'un seul gène anormal, vous ne tomberez pas malade vous-même, mais vous êtes porteur et pouvez transmettre le gène à vos enfants.

Facteurs de risque

Vous pouvez être à risque accru de maladie de Wilson si vos parents ou frères et sœurs en sont atteints. Demandez à votre médecin si vous devez subir des tests génétiques pour savoir si vous avez la maladie de Wilson. Diagnostiquer la maladie le plus tôt possible augmente considérablement les chances de succès du traitement.

Complications

Non traitée, la maladie de Wilson peut être mortelle. Les complications graves comprennent:

Cicatrisation du foie (cirrhose). Lorsque les cellules hépatiques tentent de réparer les dommages causés par un excès de cuivre, des tissus cicatriciels se forment dans le foie, ce qui rend le fonctionnement du foie plus difficile.
Insuffisance hépatique. Cela peut survenir soudainement (insuffisance hépatique aiguë) ou se développer lentement au fil des années. Une transplantation hépatique peut être une option de traitement.
Problèmes neurologiques persistants. Les tremblements, les mouvements musculaires involontaires, la démarche maladroite et les difficultés d'élocution s'améliorent généralement avec le traitement de la maladie de Wilson. Cependant, certaines personnes ont des difficultés neurologiques persistantes malgré le traitement.
Problèmes rénaux. La maladie de Wilson peut endommager les reins, entraînant des problèmes tels que des calculs rénaux et un nombre anormal d'acides aminés excrétés dans l'urine.
Problèmes psychologiques. Il peut s'agir de changements de personnalité, de dépression, d'irritabilité, de trouble bipolaire ou de psychose.
Problèmes sanguins. Celles-ci peuvent inclure la destruction des globules rouges (hémolyse) conduisant à l'anémie et à la jaunisse.

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Diagnostic

Diagnostiquer la maladie de Wilson peut être difficile, car ses signes et symptômes sont souvent difficiles à distinguer de ceux d'autres maladies du foie, comme l'hépatite. De plus, les symptômes peuvent évoluer avec le temps. Les changements de comportement qui surviennent progressivement peuvent être particulièrement difficiles à associer à ceux de Wilson.

Les médecins se fient à une combinaison de symptômes et de résultats de tests pour établir le diagnostic. Les tests et procédures utilisés pour diagnostiquer la maladie de Wilson comprennent:

Analyses de sang et d'urine. Des tests sanguins peuvent surveiller votre fonction hépatique et vérifier le niveau d'une protéine qui lie le cuivre dans le sang (céruloplasmine) et le niveau de cuivre dans votre sang. Votre médecin voudra peut-être également mesurer la quantité de cuivre excrétée dans votre urine pendant une période de 24 heures.
Examen de la vue. À l'aide d'un microscope avec une source de lumière à haute intensité (lampe à fente), un ophtalmologiste vérifie vos yeux pour les anneaux de Kayser-Fleischer, qui sont causés par un excès de cuivre dans les yeux. La maladie de Wilson est également associée à un type de cataracte, appelé cataracte de tournesol, qui peut être vu sur un examen de la vue.
Prélèvement d'un échantillon de tissu hépatique pour le test (biopsie). Votre médecin insère une fine aiguille à travers votre peau, dans votre foie et prélève un petit échantillon de tissu. Un laboratoire teste le tissu pour un excès de cuivre.
Tests génétiques. Un test sanguin peut identifier les mutations génétiques qui causent la maladie de Wilson. Connaître les mutations dans votre famille permet aux médecins de dépister les frères et sœurs et de commencer le traitement avant l'apparition des symptômes.

Traitement

Votre médecin peut vous recommander des médicaments appelés agents chélateurs, qui lient le cuivre et incitent ensuite vos organes à libérer le cuivre dans votre circulation sanguine. Le cuivre est ensuite filtré par vos reins et libéré dans votre urine.

Le traitement vise ensuite à empêcher le cuivre de se reconstituer. En cas de lésions hépatiques graves, une greffe du foie peut être nécessaire.

Médicaments

Si vous prenez des médicaments pour la maladie de Wilson, le traitement dure toute la vie. Les médicaments comprennent:

Pénicillamine (Cuprimine, Depen). Agent chélateur, la pénicillamine peut provoquer des effets secondaires graves, notamment des problèmes cutanés et rénaux, une suppression de la moelle osseuse et une aggravation des symptômes neurologiques. La pénicillamine doit être utilisée avec prudence si vous avez une allergie à la pénicilline. Il empêche également la vitamine B-6 (pyridoxine) de fonctionner, vous devrez donc prendre un supplément à petites doses.
Trientine (Syprine). La trientine fonctionne un peu comme la pénicillamine mais a tendance à provoquer moins d'effets secondaires. Pourtant, les symptômes neurologiques peuvent s'aggraver lors de la prise de trientine.
Acétate de zinc (Galzin). Ce médicament empêche votre corps d'absorber le cuivre des aliments que vous mangez. Il est généralement utilisé comme traitement d'entretien pour empêcher le cuivre de se reconstituer après un traitement par pénicillamine ou trientine.
L'acétate de zinc peut être utilisé comme traitement primaire si vous ne pouvez pas prendre de pénicillamine ou de trientine. L'acétate de zinc peut causer des maux d'estomac.

Votre médecin peut également vous recommander d'autres médicaments pour soulager les symptômes.

Chirurgie

Si votre les dommages au foie sont graves, vous pourriez avoir besoin d'une transplantation hépatique. Lors d'une transplantation hépatique, un chirurgien enlève votre foie malade et le remplace par un foie sain d'un donneur.

La plupart des foies transplantés proviennent de donneurs décédés. Mais dans certains cas, un foie peut provenir d'un donneur vivant, tel qu'un membre de la famille. Dans ce cas, le chirurgien enlève votre foie malade et le remplace par une partie du foie du donneur.

Mode de vie et remèdes maison

Si vous avez la maladie de Wilson, votre médecin vous recommandera probablement que vous limitez la quantité de cuivre que vous consommez dans votre alimentation. Vous pouvez également faire tester les niveaux de cuivre de votre eau du robinet si vous avez des tuyaux en cuivre dans votre maison. Et assurez-vous d'éviter les multivitamines qui contiennent du cuivre.

Les aliments qui contiennent de grandes quantités de cuivre comprennent:

Foie
Crustacés
Champignons
Noix
Chocolat

Préparation de votre rendez-vous

Vous verrez probablement d'abord votre médecin de famille ou un médecin généraliste. Vous pourriez alors être référé à un médecin spécialisé dans le foie (hépatologue).

Ce que vous pouvez faire

Lorsque vous prenez rendez-vous, demandez-lui s'il y a quelque chose à faire avancer, comme restreindre votre régime alimentaire pour des analyses de sang.

Faites une liste de:

Vos symptômes et quand ils ont commencé
Informations personnelles clés, y compris les stress majeurs, d'autres conditions médicales que vous avez et des antécédents familiaux de maladie de Wilson
Tous les médicaments, vitamines ou autres suppléments que vous prenez, y compris les doses
Questions à poser à votre médecin

Emmenez un membre de votre famille ou un ami avec vous, si possible, pour vous aider à vous souvenir des informations que vous avez données.

Pour la maladie de Wilson, les questions à poser à votre médecin comprennent:

De quels tests ai-je besoin?
Quel traitement recommandez-vous?
Quels sont les effets secondaires du traitement recommandé?
Existe-t-il d'autres options de traitement?
J'ai ces autres problèmes de santé. Comment puis-je les gérer au mieux ensemble?
Dois-je suivre des restrictions?
Dois-je consulter un spécialiste?
Ma famille devrait-elle subir un test de dépistage de la maladie de Wilson? maladie?
Est-ce que je peux avoir des brochures ou d'autres documents imprimés? Quels sites Web recommandez-vous?

N'hésitez pas à poser d'autres questions.