Maladie de Von Willebrand

Vue d'ensemble

La maladie de Von Willebrand est un trouble de la coagulation chronique dans lequel votre sang ne coagule pas bien. Les personnes atteintes de la maladie ont de faibles niveaux de facteur von Willebrand, une protéine qui aide à coaguler le sang, ou la protéine ne fonctionne pas comme elle le devrait.

La plupart des personnes atteintes de la maladie naissent avec, après en avoir hérité d'un ou des deux parents. Cependant, les signes avant-coureurs, tels que des saignements abondants après une intervention dentaire, peuvent ne pas apparaître pendant des années.

La maladie de von Willebrand ne peut pas être guérie. Mais avec un traitement et des soins personnels, la plupart des personnes atteintes de cette maladie peuvent mener une vie active.

Symptômes

De nombreuses personnes atteintes de la maladie de von Willebrand ne le savent pas car les signes sont bénins ou absent. Le signe le plus courant de la maladie est un saignement anormal.

Il existe trois principaux types de maladie. La quantité de saignement varie d'une personne à l'autre, selon le type et la gravité de la maladie.

Si vous êtes atteint de la maladie de von Willebrand, vous pourriez avoir:

saignements dus à une blessure ou après une chirurgie ou un travail dentaire
Saignements de nez qui ne s'arrêtent pas dans les 10 minutes
Saignements menstruels abondants ou longs
Sang dans vos urines ou selles
Ecchymoses faciles ou contusions grumeleuses

Les signes et symptômes menstruels peuvent inclure:

Caillots sanguins de plus de 1 pouce (2,5 centimètres ) de diamètre dans votre flux menstruel
La nécessité de changer de serviette ou de tampon menstruel plus d'une fois par heure
La nécessité d'utiliser une double protection sanitaire pour le flux menstruel
Symptômes d'anémie, y compris fatigue, fatigue ou essoufflement

Quand consulter un médecin

Contactez votre médecin si vous avez des saignements qui durent longtemps ou est difficile à arrêter.

Causes

Le caus habituel La maladie de von Willebrand est un gène héréditaire anormal qui contrôle le facteur von Willebrand - une protéine qui joue un rôle clé dans la coagulation du sang.

Lorsque vous avez de faibles niveaux de cette protéine ou qu'elle ne fonctionne pas comme elle devrait, les petites cellules sanguines appelées plaquettes ne peuvent pas adhérer correctement ni se fixer normalement aux parois des vaisseaux sanguins lorsqu'une blessure s'est produite. Cela interfère avec le processus de coagulation et peut parfois provoquer des saignements incontrôlés.

De nombreuses personnes atteintes de la maladie de von Willebrand ont également de faibles taux de facteur VIII, une autre protéine qui aide à la coagulation.

Facteur VIII est impliqué dans un autre trouble héréditaire de la coagulation appelé hémophilie. Mais contrairement à l'hémophilie, qui touche principalement les hommes, la maladie de von Willebrand affecte les hommes et les femmes et est généralement plus bénigne.

Rarement, la maladie de von Willebrand peut se développer plus tard dans la vie chez les personnes qui n'ont pas hérité d'un gène anormal d'un parent. Ceci est connu sous le nom de syndrome de von Willebrand acquis, et il est probablement causé par une condition médicale sous-jacente.

Facteurs de risque

Le principal facteur de risque de la maladie de von Willebrand est d'avoir des antécédents familiaux. . Les parents transmettent le gène anormal de la maladie à leurs enfants. Rarement, la maladie saute des générations.

La maladie est généralement une maladie héréditaire autosomique dominante, ce qui signifie que vous avez besoin d'un gène anormal d'un seul parent pour être affecté. Si vous avez le gène de la maladie de von Willebrand, vous avez 50% de chances de transmettre ce gène à vos enfants.

La forme la plus grave de la maladie est autosomique récessive, ce qui signifie que vos deux parents doivent vous transmettre un gène anormal.

Complications

Rarement, la maladie de von Willebrand peut provoquer des saignements incontrôlables, qui peuvent mettre la vie en danger. D'autres complications de la maladie de von Willebrand peuvent inclure:

Anémie. Les femmes qui ont des saignements menstruels abondants peuvent développer une anémie ferriprive.
Gonflement et douleur. Cela peut être le résultat d'un saignement anormal dans les articulations ou les tissus mous.

Prévention

La maladie de von Willebrand étant généralement une maladie héréditaire, envisagez de consulter un conseil génétique si vous avez des antécédents familiaux de cette maladie et vous prévoyez d'avoir des enfants. Si vous êtes porteur du gène défectueux de la maladie de von Willebrand, vous pouvez le transmettre à votre progéniture, même si vous n’avez pas de symptômes.

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Diagnostic

Les formes bénignes de la maladie de von Willebrand peuvent être difficiles à diagnostiquer car les saignements sont fréquents et, pour la plupart des gens, n'indiquent pas une maladie. Cependant, si votre médecin soupçonne que vous avez un trouble de la coagulation, il ou elle pourrait vous référer à un spécialiste des troubles sanguins (hématologue).

Pour vous évaluer pour la maladie de von Willebrand, votre médecin vous posera probablement des questions détaillées sur vos antécédents médicaux et recherchez des ecchymoses ou d'autres signes de saignement récent.

Votre médecin vous recommandera également probablement les tests sanguins suivants:

Antigène du facteur von Willebrand. Cela détermine le niveau de facteur von Willebrand dans votre sang en mesurant une protéine particulière.
Activité du facteur von Willebrand. Il existe une variété de tests pour mesurer l'efficacité du facteur von Willebrand dans votre processus de coagulation.
Activité de coagulation du facteur VIII. Cela indique si vous avez des niveaux et une activité de facteur VIII anormalement bas.
Multimères de facteur Von Willebrand. Cela évalue la structure du facteur von Willebrand dans votre sang, ses complexes protéiques et la façon dont ses molécules se décomposent. Ces informations permettent d'identifier le type de maladie de von Willebrand que vous avez.

Les résultats de ces tests peuvent fluctuer chez la même personne au fil du temps en raison de facteurs tels que le stress, l'exercice, l'infection, la grossesse et médicaments. Vous devrez donc peut-être répéter certains tests.

Si vous êtes atteint de la maladie de von Willebrand, votre médecin pourrait suggérer que les membres de votre famille subissent des tests pour déterminer si cette maladie existe dans votre famille.

Traitement

Même si la maladie de von Willebrand est incurable, le traitement peut aider à prévenir ou arrêter les épisodes hémorragiques. Votre traitement dépend de:

Le type et la gravité de votre état
Comment vous avez répondu au traitement précédent
Vos autres médicaments et conditions

Votre médecin peut suggérer un ou plusieurs des traitements suivants pour augmenter votre facteur von Willebrand, renforcer les caillots sanguins ou, chez la femme, contrôler les saignements menstruels abondants:

Desmopressine. Ce médicament est disponible sous forme d'injection (DDAVP) ou de spray nasal (Minirin). C'est une hormone synthétique qui contrôle les saignements en stimulant votre corps à libérer davantage de facteur von Willebrand stocké dans la muqueuse de vos vaisseaux sanguins.
De nombreux médecins considèrent le DDAVP comme le premier traitement de la maladie de von Willebrand. Certaines femmes utilisent le spray nasal au début de leurs règles pour contrôler les saignements excessifs. Il peut également être efficace lorsqu'il est utilisé avant une intervention chirurgicale mineure.
Thérapies de remplacement. Ceux-ci comprennent des perfusions de facteurs de coagulation sanguine concentrés contenant du facteur von Willebrand et du facteur VIII. Votre médecin pourrait vous les recommander si le DDAVP n'est pas une option pour vous ou s'il était inefficace.
Un autre traitement de remplacement approuvé par la FDA pour le traitement des adultes de 18 ans et plus est un produit à base de facteur von Willebrand génétiquement modifié (recombinant). Parce que le facteur recombinant est fabriqué sans plasma, il peut réduire le risque d'infection virale ou de réaction allergique.
Contraceptifs oraux. Pour les femmes, ceux-ci peuvent être utiles pour contrôler les saignements abondants pendant les menstruations. Les hormones œstrogènes contenues dans les pilules contraceptives peuvent stimuler l'activité du facteur von Willebrand et du facteur VIII. Cet effet est probablement disponible avec les patchs contraceptifs, bien qu'une étude plus approfondie soit nécessaire pour le confirmer.
Médicaments stabilisateurs de caillots. Ces médicaments anti-fibrinolytiques - tels que l'acide aminocaproïque (Amicar) et l'acide tranexamique (Cyklokapron, Lysteda) - peuvent aider à arrêter le saignement en ralentissant la dégradation des caillots sanguins. Les médecins prescrivent souvent ces médicaments avant ou après une intervention chirurgicale ou une extraction dentaire.
Médicaments appliqués sur les coupures. Un scellant de fibrine (Tisseel VHSD) placé sur une coupure aide à réduire le saignement. Ceci est appliqué comme de la colle à l'aide d'une seringue. Il existe également des produits en vente libre pour arrêter les saignements de nez.

Si votre état est bénin, votre médecin peut recommander un traitement uniquement lorsque vous subissez une intervention chirurgicale ou dentaire ou lorsque vous a subi un traumatisme, tel qu'un accident de voiture.

Essais cliniques

Mode de vie et remèdes maison

Ces conseils d'auto-soins peuvent vous aider à gérer votre état:

Changez d'analgésique. Pour aider à prévenir les épisodes hémorragiques, parlez-en à votre médecin avant de prendre des anticoagulants - tels que l'aspirine, l'ibuprofène (Advil, Motrin IB, autres) ou le naproxène sodique (Aleve). Votre médecin pourrait plutôt vous recommander des analgésiques et des analgésiques tels que l'acétaminophène (Tylenol, autres).
Informez votre médecin et votre dentiste. Informez votre médecin ou votre dentiste que vous avez la maladie de von Willebrand avant de subir une intervention chirurgicale, de commencer un nouveau médicament ou d'accoucher. Indiquez également si un membre de votre famille a des antécédents de saignement excessif.
Envisagez de porter un bracelet d'identification médicale. Assurez-vous qu'il indique que vous avez la maladie de von Willebrand, ce qui sera utile au personnel médical si vous êtes dans un accident ou emmené aux urgences. Ayez également une carte d'alerte médicale dans votre portefeuille.
Soyez actif et en sécurité. Faites de l'exercice pour atteindre ou maintenir un poids santé. Évitez les activités qui pourraient causer des ecchymoses, comme le football, la lutte et le hockey.

Préparation de votre rendez-vous

Vous consulterez probablement votre médecin de famille si vous pensez avoir un problème de saignement. Vous pourriez alors être référé à un médecin spécialisé dans le diagnostic et le traitement des troubles de la coagulation (hématologue).

Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer à votre rendez-vous.

Ce que vous pouvez faire

Renseignez-vous sur les restrictions préalables au rendez-vous lorsque vous prenez rendez-vous. Vous devrez peut-être suivre des restrictions alimentaires ou jeûner pendant huit à dix heures si des analyses de sang sont prévues.

Faites une liste de:

Signes ou symptômes qui impliquent des saignements, y compris à quelle fréquence, à quelle sévérité et pendant combien de temps. Inclure des ecchymoses inhabituelles. Votre médecin voudra savoir si vous avez des antécédents de saignements de nez ou d'ecchymoses faciles depuis l'enfance ou - pour les femmes - si vos règles ont été prolongées et abondantes depuis le début de vos règles.
Informations personnelles clés, y compris les principales stress ou changements récents - positifs et négatifs.
Informations médicales clés, y compris d'autres problèmes médicaux et des proches qui saignent facilement. Énumérez également les médicaments, vitamines ou autres suppléments que vous prenez, y compris les doses.
Questions à poser à votre médecin.

Emmenez un membre de votre famille ou un ami avec vous, si possible, pour vous aider à vous souvenir des informations qui vous seront données.

Pour la maladie de von Willebrand, les questions à poser à votre médecin incluent:

Quelle est la raison la plus probable de mes symptômes?
Quel traitement recommandez-vous et comment allez-vous contrôler son efficacité?
Quels sont les effets secondaires possibles des médicaments que vous prescrivez?
cette condition augmente mon risque d'autres problèmes médicaux?
Quelles mesures dois-je prendre avant d'avoir une intervention chirurgicale ou dentaire?
Cette condition augmente-t-elle mon risque de problèmes de santé pendant la grossesse et accouchement? Existe-t-il des options de traitement pour réduire ce risque?
Dois-je éviter certaines activités physiques ou certains types d'exercice?
J'ai d'autres problèmes de santé. Comment puis-je les gérer au mieux ensemble?

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre médecin pourrait demander:

Avez-vous déjà avez-vous déjà eu un saignement d'une petite plaie qui a duré plus de 15 minutes ou qui est réapparu dans la semaine suivant la plaie?
Avez-vous déjà eu un saignement de nez qui a duré plus de 10 minutes ou avez-vous eu besoin de soins médicaux?
Avez-vous déjà eu des ecchymoses inattendues? Avez-vous déjà ressenti une bosse sous l'ecchymose?
Pour les femmes, combien de jours durent vos menstruations? À quelle fréquence devez-vous changer de tampon ou de serviette hygiénique pendant une période? Avez-vous déjà remarqué des caillots sanguins dans votre flux menstruel?
Avez-vous déjà eu du sang dans vos selles qui n’était pas expliqué par un problème médical connu, comme un ulcère de l’estomac ou un polype du côlon?
Avez-vous déjà eu besoin de soins médicaux pour des saignements pendant ou après une chirurgie, une intervention dentaire, un accouchement ou une blessure?
Avez-vous déjà souffert d'anémie ou eu besoin d'une transfusion sanguine?

Ce que vous pouvez faire en attendant

En attendant votre rendez-vous, évitez les analgésiques qui peuvent augmenter votre risque d'épisodes hémorragiques, tels que l'aspirine, l'ibuprofène et le naproxène sodique. Si vous avez besoin de soulagement pour vos courbatures, essayez plutôt de l'acétaminophène (Tylenol, autres).

Évitez les sports de contact associés à un risque élevé de contusions ou de blessures, comme le football et le hockey. Si vous avez des procédures médicales ou dentaires programmées, informez votre médecin ou votre dentiste de vos antécédents de saignements abondants dus à des blessures mineures.

Si vous subissez une procédure qui n'est pas urgente, reprenez-la jusqu'à ce que vous ayez été évalué pour un trouble de la coagulation.