syndrome de Turner

Vue d'ensemble

Le syndrome de Turner, une condition qui affecte uniquement les femmes, se produit lorsqu'un des chromosomes X (chromosomes sexuels) est manquant ou partiellement absent. Le syndrome de Turner peut causer divers problèmes médicaux et développementaux, y compris une taille courte, une insuffisance des ovaires et des malformations cardiaques.

Le syndrome de Turner peut être diagnostiqué avant la naissance (avant la naissance), pendant la petite enfance ou dans la petite enfance . Parfois, chez les femmes présentant des signes et symptômes légers du syndrome de Turner, le diagnostic est retardé jusqu'à l'adolescence ou le jeune adulte.

Les filles et les femmes atteintes du syndrome de Turner ont besoin de soins médicaux continus de la part de divers spécialistes. Des examens réguliers et des soins appropriés peuvent aider la plupart des filles et des femmes à mener une vie saine et indépendante.

Symptômes

Les signes et symptômes du syndrome de Turner peuvent varier selon les filles et les femmes atteintes de ce trouble. Pour certaines filles, la présence du syndrome de Turner peut ne pas être facilement apparente, mais chez d'autres filles, un certain nombre de caractéristiques physiques et une faible croissance sont apparentes précocement. Les signes et symptômes peuvent être subtils, se développant lentement avec le temps, ou importants, tels que des malformations cardiaques.

Avant la naissance

Le syndrome de Turner peut être suspecté avant la naissance sur la base du dépistage prénatal d'ADN sans cellules - une méthode de dépistage de certaines anomalies chromosomiques chez un bébé en développement à l'aide d'un échantillon de sang de la mère - ou une échographie prénatale. L'échographie prénatale d'un bébé atteint du syndrome de Turner peut montrer:

Une grande collection de liquide à l'arrière du cou ou d'autres collections de liquide anormales (œdème)
Anomalies cardiaques
Reins anormaux

À la naissance ou pendant la petite enfance

Les signes du syndrome de Turner à la naissance ou pendant la petite enfance peuvent inclure:

Col large ou en forme de bande
Oreilles basses
Poitrine large avec mamelons largement espacés
Toit haut et étroit de la bouche (palais)
Bras tournés vers l'extérieur au niveau des coudes
Ongles et ongles étroits et tournés vers le haut
Gonflement des mains et des pieds, surtout à la naissance
Légèrement plus petite que la taille moyenne à la naissance
Croissance ralentie
Malformations cardiaques
Faible chevelure à l'arrière de la tête
Recul ou petite mâchoire inférieure
Doigts et orteils courts

Dans l'enfance, l'adolescence et l'âge adulte

Le les signes les plus courants chez presque toutes les filles, adolescentes et jeunes femmes atteintes du syndrome de Turner sont une petite taille et une insuffisance ovarienne due à une insuffisance ovarienne qui peut s'être produite à la naissance ou progressivement pendant l'enfance, l'adolescence ou le jeune âge adulte. Les signes et symptômes de ceux-ci incluent:

Aucune poussée de croissance aux moments prévus de l'enfance
Taille adulte nettement inférieure à celle attendue pour une femme membre de la famille
Absence de changements sexuels attendus pendant la puberté
Développement sexuel qui stagne pendant l'adolescence
Fin précoce des cycles menstruels non due à la grossesse
Pour la plupart des femmes atteintes du syndrome de Turner, incapacité de concevoir un enfant sans traitement de fertilité

Quand consulter un médecin

Parfois, il est difficile de distinguer les signes et symptômes du syndrome de Turner de d'autres troubles. Il est important d'obtenir un diagnostic rapide et précis et des soins appropriés. Consultez votre médecin si vous avez des inquiétudes concernant le développement physique ou sexuel.

Causes

La plupart des gens naissent avec deux chromosomes sexuels. Les garçons héritent du chromosome X de leur mère et du chromosome Y de leur père. Les filles héritent d'un chromosome X de chaque parent. Chez les filles atteintes du syndrome de Turner, une copie du chromosome X est manquante, partiellement manquante ou modifiée.

Les altérations génétiques du syndrome de Turner peuvent être l'une des suivantes:

Monosomie. L'absence totale de chromosome X se produit généralement en raison d'une erreur dans le sperme du père ou dans l'ovule de la mère. Il en résulte que chaque cellule du corps n'a qu'un seul chromosome X.
Mosaïcisme. Dans certains cas, une erreur se produit dans la division cellulaire au cours des premiers stades du développement fœtal. Il en résulte que certaines cellules du corps ont deux copies complètes du chromosome X. D'autres cellules n'ont qu'une seule copie du chromosome X.
Anomalies du chromosome X. Des parties anormales ou manquantes de l'un des chromosomes X peuvent survenir. Les cellules ont une copie complète et une copie modifiée. Cette erreur peut se produire dans le sperme ou l'ovule, toutes les cellules ayant une copie complète et une copie modifiée. Ou l'erreur peut se produire dans la division cellulaire au début du développement du fœtus, de sorte que seules certaines cellules contiennent les parties anormales ou manquantes de l'un des chromosomes X (mosaïcisme).
Matériel du chromosome Y. Dans un petit pourcentage de cas de syndrome de Turner, certaines cellules ont une copie du chromosome X et d'autres cellules ont une copie du chromosome X et du matériel du chromosome Y. Ces individus se développent biologiquement en tant que femmes, mais la présence de matériel chromosomique Y augmente le risque de développer un type de cancer appelé gonadoblastome.

Effet des erreurs chromosomiques

Le le chromosome X manquant ou altéré du syndrome de Turner provoque des erreurs au cours du développement fœtal et d'autres problèmes de développement après la naissance - par exemple, une petite taille, une insuffisance ovarienne et des malformations cardiaques. Les caractéristiques physiques et les complications de santé qui résultent de l'erreur chromosomique varient considérablement.

Facteurs de risque

La perte ou l'altération du chromosome X se produit au hasard. Parfois, c'est à cause d'un problème avec le sperme ou l'ovule, et d'autres fois, la perte ou l'altération du chromosome X se produit tôt dans le développement du fœtus.

Les antécédents familiaux ne semblent pas être un facteur de risque , il est donc peu probable que les parents d'un enfant atteint du syndrome de Turner aient un autre enfant atteint du trouble.

Complications

Le syndrome de Turner peut affecter le bon développement de plusieurs systèmes corporels, mais varie considérablement selon les personnes atteintes du syndrome. Les complications qui peuvent survenir comprennent:

Problèmes cardiaques. De nombreux nourrissons atteints du syndrome de Turner naissent avec des malformations cardiaques ou même de légères anomalies de la structure cardiaque qui augmentent leur risque de complications graves. Les malformations cardiaques comprennent souvent des problèmes d'aorte, le gros vaisseau sanguin qui se sépare du cœur et fournit du sang riche en oxygène au corps.
Hypertension artérielle. Les femmes atteintes du syndrome de Turner ont un risque accru d'hypertension artérielle - une condition qui augmente le risque de développer des maladies du cœur et des vaisseaux sanguins.
Perte auditive. La perte auditive est courante avec le syndrome de Turner. Dans certains cas, cela est dû à la perte progressive de la fonction nerveuse. Un risque accru d'infections fréquentes de l'oreille moyenne peut également entraîner une perte auditive.
Problèmes de vision. Les filles atteintes du syndrome de Turner ont un risque accru de faible contrôle musculaire des mouvements oculaires (strabisme), de myopie et d'autres problèmes de vision.
Problèmes rénaux. Les filles atteintes du syndrome de Turner peuvent avoir une certaine malformation des reins. Bien que ces anomalies ne causent généralement pas de problèmes médicaux, elles peuvent augmenter le risque d'hypertension et d'infections des voies urinaires.
Troubles auto-immunes. Les filles et les femmes atteintes du syndrome de Turner ont un risque accru d'hypothyroïdie (hypothyroïdie) en raison de la thyroïdite de Hashimoto, une maladie auto-immune. Ils ont également un risque accru de diabète. Certaines femmes atteintes du syndrome de Turner ont une intolérance au gluten (maladie cœliaque) ou une maladie inflammatoire de l'intestin.
Problèmes squelettiques. Les problèmes de croissance et de développement des os augmentent le risque de courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose) et d'arrondi vers l'avant du haut du dos (cyphose). Les femmes atteintes du syndrome de Turner courent également un risque accru de développer des os fragiles et cassants (ostéoporose).
Troubles d'apprentissage. Les filles et les femmes atteintes du syndrome de Turner ont généralement une intelligence normale. Cependant, il y a un risque accru de troubles d'apprentissage, en particulier avec l'apprentissage qui implique des concepts spatiaux, des mathématiques, de la mémoire et de l'attention.
Problèmes de santé mentale. Les filles et les femmes atteintes du syndrome de Turner peuvent avoir des difficultés à bien fonctionner dans des situations sociales et présenter un risque accru de trouble de déficit de l'attention / hyperactivité (TDAH).
Infertilité. La plupart des femmes atteintes du syndrome de Turner sont stériles. Cependant, un très petit nombre de femmes peuvent devenir enceintes spontanément et certaines peuvent devenir enceintes avec un traitement de fertilité.
Complications de la grossesse. Étant donné que les femmes atteintes du syndrome de Turner courent un risque accru de complications pendant la grossesse, telles que l'hypertension artérielle et la dissection aortique, elles doivent être évaluées par un cardiologue avant la grossesse.

contenu:

Diagnostic

Si, sur la base de signes et de symptômes, le médecin soupçonne que votre enfant est atteint du syndrome de Turner, un test de laboratoire sera généralement effectué pour analyser les chromosomes de votre enfant. Le test implique un échantillon de sang. Parfois, votre médecin peut également demander un grattage des joues (frottis buccal) ou un échantillon de peau. L'analyse chromosomique détermine s'il y a ou non un chromosome X manquant ou une anomalie de l'un des chromosomes X.

Diagnostic prénatal

Un diagnostic est parfois posé au cours du développement fœtal. Certaines caractéristiques d'une image échographique peuvent faire suspecter que votre bébé est atteint du syndrome de Turner ou d'une autre maladie génétique affectant le développement dans l'utérus.

Tests de dépistage prénatal qui évaluent l'ADN du bébé dans le sang de la mère (ADN prénatal sans cellules dépistage ou dépistage prénatal non invasif) peuvent également indiquer un risque accru de syndrome de Turner. Cependant, il est recommandé de faire un caryotype pendant la grossesse ou après l'accouchement pour confirmer le diagnostic.

Votre spécialiste de la grossesse et de l'accouchement (obstétricien) peut vous demander si vous êtes intéressé par des tests supplémentaires pour poser un diagnostic avant la naissance de votre bébé . Une des deux procédures peut être effectuée pour tester avant la naissance le syndrome de Turner:

Échantillonnage des villosités choriales. Cela implique de prélever un petit morceau de tissu du placenta en développement. Le placenta contient le même matériel génétique que le bébé. Les cellules des villosités choriales peuvent être envoyées au laboratoire de génétique pour des études chromosomiques.
Amniocentèse. Dans ce test, un échantillon du liquide amniotique est prélevé dans l'utérus. Le bébé jette des cellules dans le liquide amniotique. Le liquide peut être envoyé au laboratoire de génétique pour étude des chromosomes du bébé dans ces cellules.

Discutez des avantages et des risques des tests prénataux avec votre médecin.

Traitement

Étant donné que les symptômes et les complications varient, les traitements sont conçus pour répondre aux problèmes particuliers de votre enfant. L'évaluation et la surveillance des problèmes médicaux ou de santé mentale associés au syndrome de Turner tout au long de la vie peuvent aider à résoudre les problèmes tôt.

Les traitements principaux pour presque toutes les filles et femmes atteintes du syndrome de Turner comprennent les thérapies hormonales:

Hormone de croissance. Pour la plupart des filles, l'hormone de croissance - généralement administrée quotidiennement sous forme d'injections d'hormone de croissance humaine recombinante - est recommandée pour augmenter la taille autant que possible à des moments appropriés de la petite enfance jusqu'au début de l'adolescence. Un traitement précoce peut améliorer la taille et la croissance osseuse. Chez les filles de très petite taille, le médecin peut recommander l'oxandrolone en plus de l'hormone de croissance. L'oxandrolone est une hormone qui aide à augmenter la taille en augmentant la production de protéines du corps et en améliorant la densité minérale osseuse.
Traitement œstrogène. La plupart des filles atteintes du syndrome de Turner doivent commencer un traitement œstrogène et hormonal associé pour commencer la puberté. Souvent, la thérapie aux œstrogènes commence vers l'âge de 11 ou 12 ans. L'œstrogène aide à favoriser le développement des seins et à améliorer la taille (volume) de l'utérus. L'œstrogène aide à la minéralisation osseuse et, lorsqu'il est utilisé avec l'hormone de croissance, peut également aider à la taille. Le traitement de remplacement des œstrogènes se poursuit généralement tout au long de la vie, jusqu'à ce que l'âge moyen de la ménopause soit atteint.

D'autres traitements sont conçus pour répondre aux problèmes particuliers de votre enfant, au besoin. Des examens réguliers ont montré des améliorations substantielles de la santé et de la qualité de vie des filles et des femmes atteintes du syndrome de Turner.

Il est important d'aider votre enfant à se préparer à la transition des soins avec votre pédiatre aux soins médicaux et de santé mentale pour adultes . Un médecin de premier recours peut aider à poursuivre la coordination des soins entre un certain nombre de spécialistes tout au long de la vie.

Équipe de soins de santé

Parce que le syndrome de Turner peut entraîner divers problèmes de développement et complications médicales, plusieurs Des spécialistes peuvent être impliqués dans le dépistage de conditions spécifiques, l'établissement de diagnostics, la recommandation de traitements et la fourniture de soins.

Les équipes peuvent évoluer à mesure que les besoins des filles atteintes du syndrome de Turner changent tout au long de la vie. Les spécialistes de l'équipe de soins peuvent inclure certains ou tous ces professionnels, et d'autres au besoin:

Spécialiste des troubles hormonaux (endocrinologue)
Spécialiste de la santé des femmes (gynécologue)
Médecin spécialisé en génétique (généticien médical)
Cardiologue (cardiologue)
Spécialiste des troubles squelettiques (orthopédiste)
Spécialiste des voies urinaires troubles (urologue)
Spécialiste de l'oreille, du nez et de la gorge (ORL)
Spécialiste des troubles gastro-intestinaux (gastro-entérologue)
Spécialiste des problèmes de vision et autres troubles oculaires ( ophtalmologiste)
Spécialiste des problèmes d'audition (audiologiste)
Spécialiste dentaire dans la correction des problèmes d'alignement des dents (orthodontiste)
Professionnel de la santé mentale, tel qu'un psychologue ou psychiatre
Thérapeute du développement, spécialisé dans la thérapie pour aider votre enfant à développer son âge iate comportements, compétences sociales et relations interpersonnelles
Instructeurs d’éducation spéciale
Spécialiste de la fertilité (endocrinologue de la reproduction)

Traitement de la grossesse et de la fertilité

Seul un petit pourcentage de femmes atteintes du syndrome de Turner peuvent devenir enceintes sans traitement de fertilité. Ceux qui le peuvent sont toujours susceptibles de connaître une défaillance des ovaires et une infertilité qui en résulte très tôt à l'âge adulte. Il est donc important de discuter des objectifs de reproduction avec votre médecin.

Certaines femmes atteintes du syndrome de Turner peuvent devenir enceintes grâce au don d'un ovule ou d'un embryon. Cela nécessite une hormonothérapie spécialement conçue pour préparer l'utérus à la grossesse. Un endocrinologue de la reproduction peut discuter des options et aider à évaluer les chances de succès.

Dans la plupart des cas, les femmes atteintes du syndrome de Turner ont des grossesses à risque relativement élevé. Il est important de discuter de ces risques avant la grossesse avec un obstétricien à haut risque - un spécialiste en médecine materno-fœtale qui se concentre sur les grossesses à haut risque - ou un endocrinologue de la reproduction.

Adaptation et soutien

La Turner Syndrome Society des États-Unis et d'autres organisations fournissent du matériel éducatif, des ressources pour les familles et des informations sur les groupes de soutien. Les groupes de parents offrent l'occasion d'échanger des idées, d'élaborer des stratégies d'adaptation et de trouver des ressources.

Les groupes de pairs pour les filles atteintes du syndrome de Turner peuvent aider à renforcer l'estime de soi et fournir un réseau social de personnes qui comprennent comment vivre avec Syndrome de Turner.

Préparation de votre rendez-vous

La façon dont vous apprenez que votre enfant est atteint du syndrome de Turner peut varier.

Avant la naissance. Le syndrome de Turner peut être suspecté par le dépistage prénatal de l'ADN sans cellules ou certaines caractéristiques peuvent être détectées lors du dépistage prénatal par échographie. Les tests de diagnostic prénatal peuvent confirmer le diagnostic.
À la naissance. Si certaines conditions - comme un cou palmé ou d'autres caractéristiques physiques distinctes - sont facilement apparentes à la naissance, les tests diagnostiques commenceront probablement avant que votre enfant ne quitte l'hôpital.
Pendant l'enfance ou l'adolescence. Votre médecin de famille ou votre pédiatre peut soupçonner le trouble plus tard si la croissance ne se produit pas à un rythme prévu ou si la puberté ne commence pas à un moment prévu. Les tests diagnostiques peuvent confirmer le diagnostic.

Visites de bébé et bilans de santé annuels

Il est important d’emmener votre enfant à toutes les visites régulières de bébé et aux rendez-vous annuels. enfance. Ces visites sont l'occasion pour le médecin de prendre des mesures de taille, de noter les retards de croissance attendue et d'identifier d'autres problèmes de développement physique.

Le médecin peut poser des questions telles que:

Quelles préoccupations avez-vous concernant la croissance ou le développement de votre enfant?
Dans quelle mesure votre enfant mange-t-il bien?
Votre enfant a-t-il commencé à montrer des signes de puberté?
Votre enfant a-t-il des difficultés d'apprentissage à l'école?
Comment votre enfant se débrouille-t-il dans les interactions entre pairs ou dans des situations sociales?

Parler au médecin de Syndrome de Turner

Si votre médecin de famille ou pédiatre estime que votre enfant présente des signes ou des symptômes du syndrome de Turner et suggère des tests diagnostiques, vous pouvez poser les questions suivantes:

des tests diagnostiques sont nécessaires?
Quand connaîtrons-nous les résultats des tests?
Quels spécialistes aurons-nous besoin de voir?
Comment allez-vous dépister les troubles o r complications fréquemment associées au syndrome de Turner?
Comment puis-je aider à surveiller la santé et le développement de mon enfant?
Pouvez-vous suggérer du matériel pédagogique et des services de soutien locaux concernant le syndrome de Turner?