Sclérose tubéreuse

Vue d'ensemble

La sclérose tubéreuse (TWO-bur-uhs skluh-ROH-sis), également appelée complexe de sclérose tubéreuse, est une maladie génétique rare qui provoque des tumeurs non cancéreuses (bénignes) - proliférations inattendues de tissu normal - se développer dans de nombreuses parties du corps. Les signes et symptômes varient considérablement, selon l'endroit où les excroissances se développent et la gravité de la maladie.

La sclérose tubéreuse est souvent détectée pendant la petite enfance ou l'enfance. Certaines personnes atteintes de sclérose tubéreuse présentent des signes et des symptômes si bénins que la maladie n'est diagnostiquée qu'à l'âge adulte ou qu'elle n'est pas diagnostiquée. D'autres souffrent de handicaps graves.

Bien qu'il n'existe aucun remède contre la sclérose tubéreuse et que l'évolution ou la gravité du trouble ne puisse être prédite, des traitements sont disponibles pour gérer les symptômes.

Symptômes

Les symptômes de la sclérose tubéreuse sont causés par des excroissances non cancéreuses (tumeurs bénignes), dans certaines parties du corps, le plus souvent dans le cerveau, les yeux, les reins, le cœur, les poumons et la peau, bien que n'importe quelle partie du corps puisse être affecté. Les symptômes peuvent varier de légers à graves, selon la taille ou l'emplacement de la prolifération.

Bien que les signes et les symptômes soient uniques pour chaque personne atteinte de sclérose tubéreuse, ils peuvent inclure:

Anomalies cutanées. La plupart des personnes atteintes de sclérose tubéreuse ont des plaques de peau de couleur claire, ou elles peuvent développer de petites zones inoffensives de peau épaissie et lisse ou des bosses rougeâtres sous ou autour des ongles. Les excroissances faciales qui commencent dans l'enfance et ressemblent à de l'acné sont également fréquentes.
Les crises. Les excroissances cérébrales peuvent être associées à des convulsions, qui peuvent être le premier symptôme de la sclérose tubéreuse. Chez les jeunes enfants, un type courant de crise appelé spasme infantile se manifeste par des spasmes répétitifs de la tête et des jambes.
Troubles cognitifs. La sclérose tubéreuse peut être associée à des retards de développement et parfois à une déficience intellectuelle ou à des troubles d'apprentissage. Des troubles de la santé mentale, tels que le trouble du spectre de l'autisme ou le trouble de déficit de l'attention / hyperactivité (TDAH), peuvent également survenir.
Des problèmes de comportement. Les problèmes de comportement courants peuvent inclure l'hyperactivité, l'automutilation ou l'agression, ou des problèmes d'adaptation sociale et émotionnelle.
Problèmes rénaux. La plupart des personnes atteintes de sclérose tubéreuse développent des excroissances non cancéreuses sur leurs reins, et elles peuvent développer d'autres excroissances en vieillissant.
Problèmes cardiaques. Les excroissances cardiaques, si elles sont présentes, sont généralement plus importantes à la naissance et diminuent à mesure que l’enfant grandit.
Problèmes pulmonaires. Les excroissances qui se développent dans les poumons peuvent provoquer de la toux ou un essoufflement, en particulier lors de l'activité physique ou de l'exercice. Ces tumeurs pulmonaires bénignes surviennent plus souvent chez les femmes que chez les hommes.
Anomalies oculaires. Les excroissances peuvent apparaître sous forme de taches blanches sur le tissu sensible à la lumière à l'arrière de l'œil (rétine). Ces excroissances non cancéreuses n'interfèrent pas toujours avec la vision.

Quand consulter un médecin

Les signes et symptômes de la sclérose tubéreuse peuvent être remarqués à la naissance. Ou les premiers signes et symptômes peuvent devenir évidents pendant l'enfance ou même des années plus tard à l'âge adulte.

Contactez le médecin de votre enfant si vous êtes préoccupé par le développement de votre enfant ou si vous remarquez l'un des signes ou symptômes de la sclérose tubéreuse décrites ci-dessus.

Causes

Des signes et symptômes de sclérose tubéreuse peuvent être remarqués à la naissance. Ou les premiers signes et symptômes peuvent devenir évidents pendant l'enfance ou même des années plus tard à l'âge adulte.

Contactez le médecin de votre enfant si vous êtes préoccupé par le développement de votre enfant ou si vous remarquez l'un des signes ou symptômes de la sclérose tubéreuse décrit ci-dessus.

Facteurs de risque

La sclérose tubéreuse peut être le résultat soit:

Une erreur de division cellulaire aléatoire. Environ les deux tiers des personnes atteintes de sclérose tubéreuse ont une nouvelle mutation du gène TSC1 ou TSC2 - les gènes associés à la sclérose tubéreuse - et n'ont pas d'antécédents familiaux de sclérose tubéreuse.
Hérédité. Environ un tiers des personnes atteintes de sclérose tubéreuse héritent d'un gène TSC1 ou TSC2 altéré d'un parent atteint de la maladie.

Si vous souffrez de sclérose tubéreuse, vous avez jusqu'à 50% de chances de transmettre la maladie à vos enfants biologiques. La gravité de la condition peut varier. Un parent atteint de sclérose tubéreuse peut avoir un enfant qui a une forme plus légère ou plus grave de la maladie.

Complications

En fonction du lieu de développement des excroissances non cancéreuses (tumeurs bénignes) et de leur taille, elles peuvent entraîner des complications graves ou potentiellement mortelles chez les personnes atteintes de sclérose tubéreuse. Voici quelques exemples de complications:

Excès de liquide dans et autour du cerveau. Un type de croissance cérébrale peut bloquer la circulation du liquide céphalo-rachidien dans le cerveau. Ce blocage peut provoquer une accumulation de liquide dans les cavités (ventricules) au plus profond du cerveau, une condition appelée hydrocéphalie. Divers signes et symptômes comprennent une taille de tête étonnamment grande, des nausées, des maux de tête et des changements de comportement.
Complications cardiaques. Les excroissances cardiaques, généralement chez les nourrissons, peuvent bloquer la circulation sanguine ou causer des problèmes de rythme cardiaque (dysrythmie).
Lésions rénales. Les excroissances rénales peuvent être importantes et causer des problèmes rénaux potentiellement graves, voire mortels. Les excroissances rénales peuvent provoquer une hypertension artérielle, des saignements ou une insuffisance rénale. Rarement, les excroissances rénales peuvent devenir cancéreuses.
Insuffisance pulmonaire. Des excroissances dans les poumons peuvent entraîner un affaissement du poumon ou un liquide autour des poumons qui interfère avec la fonction pulmonaire.
Risque accru de tumeurs cancéreuses (malignes). La sclérose tubéreuse est associée à un risque accru de développer des tumeurs malignes dans les reins et le cerveau.
Lésions vison. Les excroissances oculaires peuvent interférer avec la vision si elles bloquent trop la rétine, bien que cela soit rare.

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Diagnostic

En fonction des signes et symptômes de votre enfant, il peut être évalué par plusieurs spécialistes différents ayant une expertise dans la sclérose tubéreuse, tels que des médecins formés pour traiter les problèmes du cerveau (neurologue), du cœur (cardiologue), yeux (ophtalmologiste), peau (dermatologue), reins (néphrologue) et autres spécialistes.

Les médecins de votre enfant feront un examen physique, discuteront des symptômes et des antécédents familiaux et rechercheront des excroissances typiques (tumeurs bénignes) , généralement associée à la sclérose tubéreuse. Ils commanderont également probablement plusieurs tests - y compris des tests génétiques - pour diagnostiquer la sclérose tubéreuse et identifier les problèmes connexes.

Évaluation des crises

Si votre enfant a eu des crises, les tests de diagnostic incluront probablement un électroencéphalogramme. Ce test enregistre l'activité électrique dans le cerveau et peut aider à identifier la cause des crises de votre enfant.

Évaluation du cerveau, des poumons, des reins et du foie

Pour détecter des excroissances ou des tumeurs dans le corps, diagnostic les tests incluront probablement:

Imagerie par résonance magnétique (IRM). Ce test utilise un champ magnétique et des ondes radio pour créer des images détaillées du cerveau ou d'autres parties du corps.
Tomographie informatisée (CT). Cette technique de radiographie produit des images en coupe transversale, et parfois des images 3D, du cerveau ou d'autres parties du corps.
Échographie. Également appelé échographie, ce test utilise des ondes sonores à haute fréquence pour créer des images de certaines parties du corps, comme les reins.

Évaluation cardiaque

Pour déterminer si votre enfant le cœur est affecté, les tests diagnostiques incluront probablement:

Échocardiogramme. Ce test utilise des ondes sonores pour produire des images du cœur.
Électrocardiogramme (ECG ou ECG). Ce test enregistre l'activité électrique du cœur.

Examen de la vue

Une lumière et une loupe sont utilisées pour examiner l'intérieur de l'œil, y compris la rétine.

Évaluation développementale ou psychiatrique

Si nécessaire, sur la base d'un dépistage de routine, une évaluation avec un psychiatre, un psychologue ou un autre fournisseur de services de santé mentale peut identifier des déficiences développementales ou intellectuelles, des problèmes éducatifs ou sociaux ou comportementaux ou des troubles émotionnels.

Dépistage et tests génétiques

Si un enfant reçoit un diagnostic de sclérose tubéreuse sans antécédents familiaux de la maladie, les deux parents peuvent également envisager un dépistage de la sclérose tubéreuse.

Les parents peuvent également envisager des tests génétiques pour confirmer le diagnostic de sclérose tubéreuse chez leur enfant et pour comprendre le risque de sclérose tubéreuse pour leurs autres enfants et les futurs enfants.

Les personnes atteintes de tuberculose tubéreuse la sclérose peut envisager un conseil génétique avant leurs années de procréation courent le risque de transmettre la maladie et leurs options de reproduction.

Traitement

Bien qu'il n'existe aucun remède contre la sclérose tubéreuse, le traitement peut aider à gérer des symptômes spécifiques. Par exemple:

Médicaments. Des médicaments anti-épileptiques peuvent être prescrits pour contrôler les crises. D'autres médicaments peuvent aider à gérer les arythmies cardiaques, les problèmes de comportement ou d'autres signes et symptômes. Un médicament appelé évérolimus (Afinitor, Zortress) peut être utilisé pour traiter certains types de tumeurs cérébrales et rénales qui ne peuvent pas être enlevées chirurgicalement. La forme de pommade topique d'un médicament appelé sirolimus peut aider à traiter les excroissances cutanées acnéiques.
Chirurgie. Si une croissance affecte la capacité d'un organe spécifique - comme le rein ou le cœur - à fonctionner, la croissance peut être enlevée chirurgicalement. Parfois, la chirurgie aide à contrôler les crises causées par des excroissances cérébrales qui ne répondent pas aux médicaments. Les interventions chirurgicales telles que la dermabrasion ou le traitement au laser peuvent améliorer l'apparence des excroissances cutanées.
Différents types de thérapie. Les services d'intervention précoce, tels que l'ergothérapie, la physiothérapie ou l'orthophonie, peuvent aider les enfants atteints de sclérose tubéreuse qui ont des besoins spéciaux dans ces domaines à améliorer leur capacité à gérer les tâches et les activités quotidiennes.
Services éducatifs et professionnels. Les services d'intervention précoce et les services adaptés peuvent aider les enfants ayant des retards de développement et des problèmes de comportement à s'adapter à la salle de classe afin qu'ils puissent réaliser leur plein potentiel. En cas de besoin, les services sociaux, professionnels et de réadaptation peuvent continuer tout au long de la vie.
Gestion psychiatrique et comportementale. Parler avec un professionnel de la santé mentale peut aider les enfants à accepter et à s'adapter à la vie avec ce trouble. Un professionnel de la santé mentale peut également aider à résoudre les problèmes comportementaux, sociaux ou émotionnels et recommander des ressources.

Surveillance continue

La sclérose tubéreuse est une maladie chronique qui nécessite une surveillance et un suivi attentifs. -up car de nombreux signes et symptômes peuvent mettre des années à se développer. Un calendrier de suivi régulier tout au long de la vie peut inclure des tests similaires à ceux effectués lors du diagnostic. L'identification précoce des problèmes peut aider à prévenir les complications.

Essais cliniques

Adaptation et soutien

Si votre enfant reçoit un diagnostic de sclérose tubéreuse, vous et votre famille pourriez être confrontés un certain nombre de défis et d'incertitudes. L'une des choses les plus difficiles à propos de cette condition est qu'il est impossible de prédire comment la santé et le développement de votre enfant évolueront au fil du temps.

Votre enfant peut n'avoir que des problèmes légers et suivre de près ses pairs en termes d'études capacités sociales et physiques. Ou votre enfant peut avoir des problèmes de santé et de développement plus graves et mener une vie moins indépendante ou différente de ce à quoi vous vous attendiez.

Pour vous aider, vous et votre enfant, à faire face, voici ce que vous pouvez faire :

Établissez un calendrier de dépistage. Apprenez tout ce que vous pouvez sur la sclérose tubéreuse et travaillez en étroite collaboration avec le médecin de votre enfant pour établir un calendrier permanent de dépistage et de surveillance des problèmes de santé et de développement. Le fait de découvrir et de traiter rapidement les problèmes réduira les complications.
Obtenez de l'aide tôt pour les problèmes de comportement. Pour les parents, les problèmes de comportement qui peuvent accompagner la sclérose tubéreuse peuvent être difficiles. N'oubliez pas que le comportement n'est pas votre faute - et ce n'est pas la faute de votre enfant. Parlez au médecin de votre enfant si des problèmes surviennent et travaillez avec l'école ou un fournisseur de services de santé mentale pour discuter des services d'éducation et de santé comportementale et mentale. Plus tôt vous et votre enfant obtenez de l'aide pour apprendre à gérer ces problèmes, plus votre enfant aura de bonnes chances de réussir à long terme.
Offrez de l'amour et du soutien. Votre amour et votre soutien sont essentiels pour aider votre enfant à atteindre son plein potentiel. Au besoin, un counseling avec un fournisseur de services de santé mentale peut aider à s'adapter et à faire face. Les services de répit peuvent fournir un soutien utile aux parents.
Connectez-vous avec d'autres familles. Vous trouverez peut-être utile de vous connecter avec d'autres familles aux prises avec la sclérose tubéreuse. Demandez à l'équipe de soins de santé de votre enfant de recommander un groupe de soutien dans votre région, ou contactez la Tuberous Sclerosis Alliance pour en savoir plus sur le soutien.

Préparation de votre rendez-vous

Signes et des symptômes de sclérose tubéreuse peuvent être observés à la naissance. Ou vous pouvez d'abord faire part de vos préoccupations au médecin de votre enfant. Après un examen, votre enfant peut être référé à un ou plusieurs spécialistes pour d'autres tests et traitements.

Vous pouvez demander à un membre de votre famille ou à un ami de confiance de vous rejoindre pour le rendez-vous. Emmenez quelqu'un qui peut vous offrir un soutien émotionnel et vous aider à vous souvenir de toutes les informations.

Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer pour votre premier rendez-vous.

Ce que vous pouvez faire
Avant votre rendez-vous, dressez une liste de:
Tous les signes et symptômes que votre enfant a ressentis, et depuis combien de temps. Si votre enfant a eu une ou plusieurs crises, notez ce qui s'est passé avant, pendant et après la crise et combien de temps elle a duré. Notez toutes les taches de naissance qui vous préoccupent.
Les informations médicales clés de votre enfant, y compris d'autres problèmes de santé.
Tous les médicaments, vitamines, herbes et autres suppléments que prend votre enfant, et les dosages .
Informations sur vos antécédents familiaux, y compris si un autre membre de votre famille a la sclérose tubéreuse.
Questions que vous souhaitez poser à votre médecin.
Les questions à poser au médecin de votre enfant peuvent inclure:
Qu'est-ce qui cause probablement les symptômes de mon enfant?
Y a-t-il d'autres causes possibles de ces symptômes?
De quels types de tests mon enfant a-t-il besoin?
Mon enfant doit-il consulter un spécialiste?
Les questions à poser si vous êtes référé à un spécialiste comprennent:
Mon enfant souffre-t-il de sclérose tubéreuse?
Quelles sont les options de traitement pour cette affection?
Quelle approche de traitement recommandez-vous pour mon enfant?
Quels sont les complications possibles de cette condition?
À quelle fréquence voudrez-vous évaluer la santé et le développement de mon enfant?
Mes autres enfants ou membres de ma famille sont-ils exposés à un risque accru de cette maladie?
Dois-je ou mon enfant subir un test de dépistage des mutations génétiques associées à cette maladie?
Quels autres types de spécialistes mon enfant devrait-il consulter?
Des essais cliniques sont-ils en cours pour lesquels mon enfant peut être éligible?
Comment puis-je aider mon enfant à faire face à ce trouble?
Comment puis-je trouver d'autres familles aux prises avec la sclérose tubéreuse?

À quoi s'attendre de votre médecin

Un médecin qui voit votre enfant pour une éventuelle sclérose tubéreuse vous posera probablement un certain nombre de questions. Soyez prêt à y répondre pour réserver du temps pour passer en revue les points sur lesquels vous souhaitez vous concentrer. Le médecin peut demander:

Quels sont les symptômes de votre enfant?
Quand avez-vous remarqué ces symptômes pour la première fois?
Votre enfant a-t-il eu des convulsions?
Si votre enfant a eu des crises, parlez-moi d'eux - que s'est-il passé avant, pendant et après la crise et combien de temps a-t-elle duré?
Avez-vous des symptômes incluant des nausées et des vomissements?
Votre enfant a-t-il eu des problèmes de comportement, tels que l'hyperactivité, l'agressivité ou l'automutilation?
Votre enfant a-t-il des difficultés à prêter attention?
Votre enfant a-t-il semblé de se retirer ou de devenir moins engagé socialement et émotionnellement?
Votre enfant semble-t-il retardé du développement par rapport à ses pairs?
Avez-vous des parents au premier degré de votre enfant - comme un parent ou un frère ou une sœur - avez-vous reçu un diagnostic de sclérose tubéreuse ou présentez des symptômes sans jamais avoir été diagnostiqué?