Syndrome du triple X

Vue d'ensemble

Le syndrome du Triple X, également appelé trisomie X ou 47, XXX, est une maladie génétique qui touche environ 1 femme sur 1000. Les femelles ont normalement deux chromosomes X dans toutes les cellules - un chromosome X de chaque parent. Dans le syndrome du triple X, une femme a trois chromosomes X.

De nombreuses filles et femmes atteintes du syndrome du triple X ne présentent pas de symptômes ou ne présentent que des symptômes bénins. Dans d'autres, les symptômes peuvent être plus apparents, y compris éventuellement des retards de développement et des troubles d'apprentissage. Des convulsions et des anomalies rénales surviennent chez un petit nombre de filles et de femmes atteintes du syndrome du triple X.

Le traitement du syndrome du triple X dépend des symptômes, le cas échéant, et de leur gravité.

Symptômes

Les signes et symptômes peuvent varier considérablement entre les filles et les femmes atteintes du syndrome du triple X. Beaucoup ne ressentent aucun effet notable ou ne présentent que des symptômes bénins.

Être plus grand que la moyenne est la caractéristique physique la plus courante. La plupart des femmes atteintes du syndrome du triple X ont un développement sexuel normal et ont la capacité de devenir enceintes. Certaines filles et femmes atteintes du syndrome du triple X ont une intelligence dans la plage normale, mais peut-être légèrement inférieure à celle de leurs frères et sœurs. D'autres peuvent avoir une déficience intellectuelle et parfois des problèmes de comportement.

Des symptômes parfois importants peuvent apparaître. Si des signes et symptômes sont présents, ils sont souvent variables. Les signes et symptômes chez les filles et les femmes atteintes du syndrome du triple X peuvent inclure un risque accru de:

• Développement tardif de la parole et du langage, ainsi que des habiletés motrices, comme s'asseoir et marcher
• Troubles d'apprentissage, tels que des difficultés de lecture (dyslexie), de compréhension ou de mathématiques
• Problèmes de comportement, tels que trouble de déficit de l'attention / hyperactivité (TDAH) ou symptômes de troubles du spectre autistique
• Problèmes psychologiques, tels que l'anxiété et la dépression
• Problèmes de motricité fine et globale, de mémoire, de jugement et de traitement de l'information

Parfois, le syndrome du triple X peut être associés à ces signes et symptômes:

• Plis verticaux de la peau qui recouvrent les coins intérieurs des yeux (plis épicantaux)
• Yeux largement espacés
• Doigts auriculaires anormalement courbés
• Pieds plats
• sternum de forme anormale
• Faible tonus musculaire (hypotonie)
• Crises
• Anomalies rénales
• Insuffisance ovarienne prématurée ou anomalies ovariennes
• Retards de développement

Quand consulter un médecin

Si vous êtes préoccupé par le développement de votre enfant, prenez rendez-vous avec votre médecin de famille ou votre pédiatre. Votre médecin peut vous aider à déterminer la cause et suggérer une action appropriée.

Causes

Bien que le syndrome du triple X soit génétique, il n'est généralement pas héréditaire - il est dû à une erreur génétique aléatoire.

Normalement, les gens ont 46 chromosomes dans chaque cellule, organisés en 23 paires, dont deux chromosomes sexuels. Un ensemble de chromosomes est de la mère et l'autre ensemble est du père. Ces chromosomes contiennent des gènes, qui portent des instructions qui déterminent tout, de la taille à la couleur des yeux.

La paire de chromosomes sexuels - XX ou XY - détermine le sexe d'un enfant. Une mère ne peut donner à l'enfant qu'un chromosome X, mais un père peut transmettre un chromosome X ou Y:

• Si l'enfant reçoit un chromosome X du père, la paire XX fait le enfant génétiquement une femme.
• Si l'enfant reçoit un chromosome Y du père, la paire XY signifie que l'enfant est génétiquement un homme.

Femmes atteintes du syndrome du triple X avoir un troisième chromosome X suite à une erreur aléatoire de division cellulaire. Cette erreur peut survenir avant la conception ou au début du développement de l'embryon, entraînant l'une de ces formes de syndrome du triple X:

• Non-disjonction. Dans la plupart des cas, l'ovule de la mère ou le spermatozoïde du père se divise incorrectement, ce qui entraîne un chromosome X supplémentaire chez l'enfant. Cette erreur aléatoire est appelée non-disjonction, et toutes les cellules du corps de l'enfant auront le chromosome X supplémentaire.
• Mosaïque. Parfois, le chromosome supplémentaire résulte d'une division cellulaire incorrecte causée par un événement aléatoire au début du développement de l'embryon. Si tel est le cas, l'enfant a une forme mosaïque du syndrome du triple X, et seules certaines cellules ont le chromosome X supplémentaire. Les femmes avec la forme mosaïque peuvent avoir des symptômes moins évidents.

Le syndrome du Triple X est également appelé syndrome 47, XXX parce que le chromosome X supplémentaire entraîne 47 chromosomes dans chaque cellule au lieu des 46 habituels.

Complications

Bien que certaines femmes puissent présenter des symptômes légers ou inexistants associés au syndrome du triple X, d'autres filles et femmes éprouvent des problèmes de développement, psychologiques et comportementaux pouvant entraîner divers autres problèmes, notamment:

• Problèmes professionnels, scolaires, sociaux et relationnels
• Mauvaise estime de soi
• Besoin de soutien ou d'aide supplémentaire pour l'apprentissage, les activités de la vie quotidienne, l'école ou le travail

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Diagnostic

Parce que de nombreuses filles et femmes atteintes du syndrome du triple X sont en bonne santé et ne montrent aucun signe extérieur de la maladie, elles peuvent rester non diagnostiqués toute leur vie, ou le diagnostic peut être découvert en vérifiant d'autres problèmes. Le syndrome du triple X peut également être découvert lors de tests prénataux pour identifier d'autres troubles génétiques.

Si le syndrome du triple X est suspecté sur la base de signes et de symptômes, il peut être confirmé par des tests génétiques - analyse chromosomique à l'aide d'un échantillon de sang. En plus des tests génétiques, le conseil génétique peut vous aider à obtenir des informations complètes sur le syndrome du triple X.

Traitement

L'erreur chromosomique qui cause le syndrome du triple X ne peut pas être réparée. le syndrome lui-même n'a aucun remède. Le traitement est basé sur les symptômes et les besoins. Les options qui peuvent être utiles comprennent:

• Des projections périodiques. Le médecin peut recommander des dépistages périodiques tout au long de l'enfance et à l'âge adulte. Si des retards de développement, des troubles d'apprentissage ou des problèmes de santé surviennent, un traitement rapide peut être fourni.
• Services d'intervention précoce. Ces services peuvent inclure la thérapie orthophonique, professionnelle, physique ou développementale, à partir des premiers mois de la vie ou dès que les besoins sont identifiés.
• Assistance éducative. Si votre enfant a un trouble d'apprentissage, une aide pédagogique pour apprendre des techniques et des stratégies pour réussir à l'école et dans la vie quotidienne peut être fournie.
• Environnement de soutien et conseils. Les filles et les femmes atteintes du syndrome du triple X peuvent être plus sujettes à l'anxiété, ainsi qu'aux problèmes de comportement et émotionnels. Assurez-vous donc que votre enfant bénéficie d'un environnement favorable. Et le conseil psychologique peut vous apprendre, à vous et à votre famille, à faire preuve d'amour et d'encouragement et à décourager les comportements qui pourraient avoir un impact négatif sur l'apprentissage et le fonctionnement social.
• Assistance et soutien dans le fonctionnement quotidien. Si votre enfant a des problèmes qui affectent son fonctionnement quotidien, cette assistance et ce soutien peuvent inclure une aide pour les activités de la vie quotidienne, les opportunités sociales et l'emploi.

Faire face et soutien

C'est tout à fait possible pour les filles et les femmes atteintes du syndrome du triple X de mener une vie pleine et heureuse. Cependant, une aide et un soutien sont parfois nécessaires. Vous et votre enfant pouvez bénéficier de ces stratégies:

• Connectez-vous avec les autres. Les groupes de soutien apportent aide et soutien aux personnes atteintes de troubles des chromosomes X et Y et à leurs familles. Ils offrent des informations et des conseils sur l'adaptation, ainsi que des moyens de se rencontrer et de parler avec d'autres personnes dans des situations similaires. Demandez au médecin ou au thérapeute de votre enfant s'il existe un groupe de soutien local pour les personnes atteintes de troubles similaires. Vous pouvez également contacter AXYS - Association for X and Y Chromosome Variations.
• Recherchez des ressources d'aide aux personnes handicapées. Faire face à un trouble d'apprentissage est un défi. Obtenez des informations sur les services disponibles et les sources d'assistance. Un exemple est le Centre national pour les troubles d'apprentissage. Demandez à l'école ou au thérapeute de votre enfant des informations sur des ressources supplémentaires.
• Trouvez des moyens de soulager le stress. Il est naturel de se sentir parfois dépassé. Parlez de vos préoccupations à un ami ou à un membre de votre famille de confiance pour vous aider à soulager votre stress. Prenez le temps de faire quelque chose que vous aimez faire. Faites appel à des soignants externes qui peuvent vous accorder une pause de temps en temps.

Préparation de votre rendez-vous

Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer à votre rendez-vous et ce que vous pourriez attendre de votre médecin. Vous voudrez peut-être amener un membre de votre famille ou un ami au rendez-vous pour obtenir de l'aide et vous aider à vous souvenir des informations.

Ce que vous pouvez faire

Avant votre rendez-vous, dressez une liste de:

• Tous les symptômes que vous avez remarqués chez votre enfant, y compris ceux qui peuvent sembler sans rapport avec la raison du rendez-vous
• Les jalons de développement de votre enfant et le moment où ils ont été atteints, tels que apprendre à dire ses premiers mots ou apprendre à marcher
• Informations personnelles clés sur votre grossesse, y compris toute maladie grave que vous pourriez avoir souffert ou tout médicament que vous pourriez avoir utilisé
• Tout problème de votre enfant peut avoir des problèmes d'apprentissage, d'émotions ou de comportement
• Questions à poser au médecin de votre enfant

Voici quelques questions de base à poser au médecin:

• Quelle est la cause la plus probable des symptômes de mon enfant?
• De quels types de tests mon enfant a-t-il besoin? Ces tests nécessitent-ils une préparation particulière?
• Comment cette condition pourrait-elle affecter mon enfant?
• Quels traitements sont disponibles et lesquels recommandez-vous?
• Mon enfant a d'autres problèmes de santé. Comment gérer au mieux ces conditions ensemble?
• Quels services sont disponibles si mon enfant a des retards de développement ou des troubles d'apprentissage?
• Y a-t-il des brochures ou d'autres documents imprimés que je peux avoir? Quels sites Web recommandez-vous?

N'hésitez pas à poser d'autres questions lors de votre rendez-vous.

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre médecin est susceptible de vous poser un certain nombre de questions. Soyez prêt à y répondre pour réserver du temps pour passer en revue les points sur lesquels vous souhaitez vous concentrer. Votre médecin peut vous demander:

• Quand avez-vous remarqué les symptômes de votre enfant pour la première fois?
• Est-ce que quelque chose semble améliorer les symptômes?
• Et, le cas échéant , semble aggraver les symptômes?
• Votre enfant a-t-il atteint des étapes de développement à temps, comme apprendre à parler ou à marcher?
• Votre enfant a-t-il eu des problèmes à l'école ou dans d'autres contextes?

Votre médecin ou professionnel de la santé mentale vous posera des questions supplémentaires en fonction des réponses, des symptômes et des besoins. La préparation et l'anticipation des questions vous aideront à tirer le meilleur parti de votre temps avec le médecin.