Transposition des grandes artères

Vue d'ensemble

La transposition des grandes artères est une malformation cardiaque grave mais rare présente à la naissance (congénitale), dans laquelle les deux artères principales sortant du cœur sont inversées (transposées). La condition est également appelée dextro-transposition des grandes artères. Un type plus rare de cette condition est appelé lévo-transposition des grandes artères.

La transposition des grandes artères modifie la façon dont le sang circule dans le corps, laissant un manque d'oxygène dans le sang circulant du cœur vers le reste du corps. Sans un apport adéquat de sang riche en oxygène, le corps ne peut pas fonctionner correctement et votre enfant risque de subir de graves complications ou la mort sans traitement.

La transposition des grandes artères est généralement détectée avant la naissance ou dans les premières heures à des semaines de vie.

La chirurgie correctrice peu de temps après la naissance est le traitement habituel de transposition des grandes artères. Avoir un bébé avec transposition des grandes artères peut être alarmant, mais avec un traitement approprié, les perspectives sont prometteuses.

Symptômes

La transposition des symptômes des grandes artères comprend:

Couleur bleue de la peau (cyanose)
Essoufflement
Manque d'appétit
Faible prise de poids

Quand consulter un médecin

La transposition des grandes artères est souvent détectée dès la naissance de votre bébé ou au cours de la première semaine de vie.

Si des signes et les symptômes ne sont pas apparus à l'hôpital, consultez un médecin d'urgence si vous remarquez que votre bébé développe une décoloration bleuâtre de la peau (cyanose), en particulier au niveau du visage et du corps.

Causes

La transposition des grandes artères se produit pendant la croissance fœtale, lorsque le cœur de votre bébé se développe. La raison de ce défaut est inconnue dans la plupart des cas.

Normalement, l'artère pulmonaire - qui transporte le sang de votre cœur vers vos poumons pour recevoir de l'oxygène - est attachée à la chambre inférieure droite (ventricule droit).

De vos poumons, le sang riche en oxygène va à la chambre supérieure gauche de votre cœur (oreillette gauche), à travers la valve mitrale dans la chambre inférieure gauche (ventricule gauche). L'aorte est normalement attachée au ventricule gauche. Il transporte le sang riche en oxygène de votre cœur vers le reste de votre corps.

Lors de la transposition des grandes artères, les positions de l'artère pulmonaire et de l'aorte sont inversées. L'artère pulmonaire est connectée au ventricule gauche et l'aorte est connectée au ventricule droit.

Le sang pauvre en oxygène circule à travers le côté droit du cœur et revient vers le corps sans passer par les poumons. Le sang riche en oxygène circule à travers le côté gauche du cœur et retourne directement dans les poumons sans être diffusé vers le reste du corps.

La circulation du sang pauvre en oxygène à travers le corps provoque une teinte bleue (cyanose). Pour cette raison, la transposition des grandes artères est appelée une malformation cardiaque congénitale cyanotique.

Bien que certains facteurs, tels que la génétique, la rubéole ou d'autres maladies virales pendant la grossesse, l'âge maternel supérieur à 40 ans ou le diabète maternel, puissent augmenter le risque de cette condition, dans la plupart des cas la cause est inconnue.

Levo-transposition des grandes artères

Dans ce type rare de transposition des grandes artères - appelé lévo- transposition des grandes artères ou parfois appelée transposition corrigée congénitale - les deux ventricules sont commutés de sorte que le ventricule gauche soit du côté droit du cœur et reçoive le sang de l'oreillette droite, et le ventricule droit se trouve du côté gauche du cœur et reçoit sang de l'oreillette gauche. Ce type de transposition des grandes artères est parfois aussi appelé transposition congénitale corrigée.

Cependant, le sang circule généralement correctement dans le cœur et le corps. Le ventricule gauche du côté droit se fixe à l'artère pulmonaire, qui fournit du sang pauvre en oxygène aux poumons, tandis que le ventricule droit du côté gauche se fixe à l'aorte, qui transporte le sang riche en oxygène vers le corps.

Parce que la circulation est corrigée de façon congénitale, certaines personnes atteintes de cette maladie rare peuvent ne pas ressentir de symptômes pendant de nombreuses années et ne pas être diagnostiquées jusqu'à l'âge adulte. Cependant, de nombreuses personnes atteintes de cette maladie ont d'autres malformations cardiaques congénitales qui peuvent provoquer des symptômes, et ces personnes sont généralement atteintes d'une maladie cardiaque pendant l'enfance. En fonction de leur état et des malformations cardiaques, les personnes peuvent subir une intervention chirurgicale pour réparer les anomalies.

Le ventricule droit peut ne pas fonctionner correctement comme chambre de pompage principale au fil du temps, ce qui peut entraîner une insuffisance cardiaque chez les adultes. Les adultes ont souvent aussi une fonction anormale de la valve gardant le ventricule droit (valve tricuspide). Une fonction valvulaire et ventriculaire anormale peut provoquer une insuffisance cardiaque. Un traitement tel qu'un remplacement valvulaire, des dispositifs d'assistance ventriculaire ou une transplantation cardiaque peut éventuellement être nécessaire.

Facteurs de risque

Bien que la cause exacte de la transposition des grandes artères soit inconnue, plusieurs facteurs peuvent augmenter le risque qu'un bébé naisse avec cette maladie, notamment:

Une histoire de rougeole allemande (rubéole ) ou d'une autre maladie virale chez la mère pendant la grossesse
Boire de l'alcool pendant la grossesse
Fumer pendant la grossesse
Une mère qui a un diabète mal contrôlé

Complications

Les complications potentielles de la transposition des grandes artères comprennent:

Manque d'oxygène vers les tissus. Les tissus de votre bébé recevront trop peu d'oxygène (hypoxie). À moins qu'il n'y ait un mélange de sang riche en oxygène et de sang pauvre en oxygène dans le corps de votre bébé, il ne pourra pas survivre.
Insuffisance cardiaque. L'insuffisance cardiaque - une condition dans laquelle le cœur ne peut pas pomper suffisamment de sang pour répondre aux besoins du corps - peut se développer avec le temps parce que le ventricule droit pompe sous une pression plus élevée que d'habitude. Ce stress supplémentaire peut rendre le muscle du ventricule droit raide ou faible.
Lésions pulmonaires. Une trop grande quantité de sang riche en oxygène peut endommager les poumons et rendre la respiration difficile.

La chirurgie est nécessaire pour tous les bébés avec transposition des grandes artères tôt dans la vie, généralement au cours de la première semaine. Le type de chirurgie le plus courant pour corriger la transposition lorsqu'elle est identifiée chez les bébés est l'opération de commutation artérielle. Au cours de cette opération, le chirurgien déplace les grandes artères afin qu'elles soient reliées à la bonne chambre de pompage. Les artères qui alimentent le cœur (artères coronaires) doivent également être déplacées. Bien que cette opération sauve des vies, des problèmes peuvent survenir plus tard dans la vie, notamment:

Le rétrécissement des artères qui irriguent le cœur (artères coronaires)
Anomalies du rythme cardiaque ( arythmies)
Faiblesse ou raideur du muscle cardiaque conduisant à une insuffisance cardiaque
Connexions étroites où les gros vaisseaux sont connectés
Fuites des valves cardiaques

Prévention

Dans la plupart des cas, la transposition des grandes artères ne peut être empêchée. Si vous avez des antécédents familiaux de malformations cardiaques ou si vous avez déjà un enfant avec une malformation cardiaque congénitale, envisagez de parler avec un conseiller en génétique et un cardiologue expérimenté dans les malformations cardiaques congénitales avant de devenir enceinte.

De plus, c'est important de prendre des mesures pour avoir une grossesse saine. Par exemple, avant de devenir enceinte, assurez-vous d'être à jour sur toutes vos vaccinations et commencez à prendre une multivitamine contenant 400 microgrammes d'acide folique.

Diagnostic

Bien qu'il soit possible que la transposition des grandes artères par votre bébé puisse être diagnostiquée avant la naissance, elle peut être difficile à diagnostiquer. Les tests prénataux de transposition des grandes artères ne sont généralement pas effectués à moins que votre médecin ne soupçonne que votre bébé souffre d'une maladie cardiaque congénitale.

Après la naissance de votre bébé, son médecin soupçonnera immédiatement une malformation cardiaque telle que transposition des grandes artères si votre bébé a la peau teintée de bleu (cyanose) ou si votre bébé a du mal à respirer.

Parfois, la couleur de la peau bleuâtre n'est pas aussi perceptible si votre bébé a une autre malformation cardiaque , comme un trou dans la paroi séparant les cavités gauche et droite du cœur (septum), qui permet à du sang riche en oxygène de voyager à travers le corps. Si le trou est dans les cavités supérieures du cœur, on parle de communication interauriculaire. Dans les cavités inférieures du cœur, le défaut est appelé communication interventriculaire.

Il est également possible que votre bébé ait un canal artériel persistant - une ouverture entre les deux principaux vaisseaux sanguins du cœur, l'aorte et le artère pulmonaire - qui permet au sang riche en oxygène et pauvre en oxygène de se mélanger.

À mesure que votre bébé devient plus actif, les malformations cardiaques ne laissent pas passer suffisamment de sang et la cyanose finit par devenir évidente.

Le médecin de votre bébé peut également soupçonner une malformation cardiaque s'il entend un souffle cardiaque - un sifflement anormal causé par une circulation sanguine turbulente.

Un examen physique seul ne suffit pas pour être précis. diagnostiquer la transposition des grandes artères. Un ou plusieurs des tests suivants sont nécessaires pour un diagnostic précis:

Échocardiogramme. Un échocardiogramme est une échographie du cœur - il utilise des ondes sonores qui rebondissent sur le cœur de votre bébé et produisent des images en mouvement qui peuvent être visualisées sur un écran vidéo. Les médecins utilisent ce test pour diagnostiquer la transposition des grandes artères en examinant la position de l'aorte et de l'artère pulmonaire.
Les échocardiogrammes peuvent également identifier des anomalies cardiaques associées, telles qu'une communication interventriculaire, une communication interauriculaire ou persistance du canal artériel.

Cathétérisme cardiaque. Cette procédure n'est généralement effectuée que lorsque d'autres tests, tels qu'un échocardiogramme, ne montrent pas suffisamment d'informations pour poser un diagnostic.

Lors d'un cathétérisme cardiaque, le médecin insère un mince tube flexible (cathéter) dans une artère ou une veine de l'aine de votre bébé et le dirige vers son cœur. Un colorant est injecté à travers le cathéter pour rendre les structures cardiaques de votre bébé visibles sur les images radiographiques. Le cathéter mesure également la pression dans les cavités cardiaques de votre bébé et dans les vaisseaux sanguins et peut mesurer la quantité d'oxygène dans le sang.

Un cathétérisme cardiaque peut être effectué de toute urgence pour effectuer un traitement temporaire de transposition du grandes artères (septostomie auriculaire par ballonnet).

Radiographie thoracique. Bien qu'une radiographie thoracique ne fournisse pas un diagnostic définitif de transposition des grandes artères, elle permet au médecin de voir la taille du cœur de votre bébé et la position de l'aorte et de l'artère pulmonaire.
Électrocardiogramme. Un électrocardiogramme enregistre l'activité électrique du cœur à chaque fois qu'il se contracte. Au cours de cette procédure, des patchs avec des fils (électrodes) sont placés sur la poitrine, les poignets et les chevilles de votre bébé. Les électrodes mesurent l'activité électrique, qui est enregistrée sur papier.

Traitement

Tous les nourrissons avec transposition des grandes artères ont besoin d'une intervention chirurgicale pour corriger le défaut.

Avant la chirurgie

Le médecin de votre bébé peut recommander plusieurs options pour aider à gérer la maladie avant la chirurgie corrective. Ils comprennent:

Les médicaments. Le médicament prostaglandine E1 (alprostadil) aide à maintenir la connexion entre l'aorte et l'artère pulmonaire ouverte (canal artériel), augmentant le flux sanguin et améliorant le mélange de sang pauvre en oxygène et riche en oxygène jusqu'à ce qu'une intervention chirurgicale puisse être effectuée.
Septostomie auriculaire. Cette procédure - généralement effectuée par cathétérisme cardiaque plutôt que par chirurgie - élargit une connexion naturelle entre les cavités supérieures du cœur (oreillettes). Il permet au sang riche en oxygène et pauvre en oxygène de se mélanger et améliore l'apport d'oxygène au corps de votre bébé.

Chirurgie

Les options chirurgicales comprennent:

Fonctionnement de l'interrupteur artériel. Il s'agit de la chirurgie la plus couramment utilisée pour corriger la transposition des grandes artères. Les chirurgiens pratiquent généralement cette chirurgie au cours du premier mois de vie.

Lors d'une opération de commutation artérielle, l'artère pulmonaire et l'aorte sont déplacées vers leurs positions normales: l'artère pulmonaire est connectée au ventricule droit et le l'aorte est reliée au ventricule gauche. Les artères coronaires sont également rattachées à l'aorte.

Si votre bébé a une communication interventriculaire ou une communication interauriculaire, ces trous sont généralement fermés pendant la chirurgie. Dans certains cas, cependant, le médecin peut laisser de petites anomalies septales ventriculaires se refermer d’elles-mêmes.

Interrupteur auriculaire. Dans cette chirurgie, le chirurgien fait un tunnel (déflecteur) entre les deux cavités supérieures du cœur (oreillettes). Cela détourne le sang pauvre en oxygène vers le ventricule gauche et l'artère pulmonaire et le sang riche en oxygène vers le ventricule droit et l'aorte.

Avec cette procédure, le ventricule droit doit pomper le sang vers le corps, au lieu de se limiter aux poumons comme ce serait le cas dans un cœur normal. Les complications possibles de l'opération de commutation auriculaire comprennent des battements cardiaques irréguliers, des obstructions ou des fuites du déflecteur et une insuffisance cardiaque due à des problèmes à long terme avec la fonction du ventricule droit.

Après la chirurgie

Après une chirurgie corrective, votre bébé aura besoin de soins de suivi à vie avec un cardiologue (cardiologue) spécialisé dans les cardiopathies congénitales pour surveiller sa santé cardiaque. Le cardiologue peut recommander à votre enfant d'éviter certaines activités, telles que l'haltérophilie ou les sports de compétition, car elles augmentent la tension artérielle et peuvent stresser le cœur.

Parlez à votre médecin ou à celui de votre enfant du type d'activités physiques que vous ou votre enfant peut faire, et combien et à quelle fréquence.

De nombreuses personnes qui subissent une opération d'interruption artérielle n'ont pas besoin de chirurgie supplémentaire. Cependant, certaines complications, telles que les arythmies, les fuites des valves cardiaques ou les problèmes de pompage du cœur, peuvent nécessiter un traitement supplémentaire.

Soins de longue durée

Vous ou votre enfant devrez être surveillé et traité tout au long de votre vie. Votre enfant sera surveillé et aura des rendez-vous de suivi réguliers avec un cardiologue pédiatrique. À mesure que votre enfant grandit, ses soins passeront à un cardiologue congénital adulte, qui pourra surveiller son état au fil du temps. La transposition des grandes artères peut affecter la vie adulte de votre enfant, car elle peut contribuer à d'autres problèmes de santé. Les adultes qui ont des malformations cardiaques congénitales peuvent avoir besoin d'autres traitements pour leur maladie.

Grossesse

Si vous avez eu une transposition des grandes artères réparées dans votre petite enfance, il est possible pour vous d'avoir une santé grossesse, mais des soins spécialisés peuvent être nécessaires. Si vous envisagez de devenir enceinte, parlez-en à votre cardiologue et à votre obstétricien avant de concevoir.

Si vous avez des complications, telles que des arythmies ou de graves problèmes musculaires cardiaques, la grossesse peut présenter des risques pour vous et votre fœtus. Dans certaines situations, comme pour les femmes qui ont des complications graves de leur malformation cardiaque, la grossesse n'est pas recommandée même pour celles qui ont une transposition réparée.

Essais cliniques

Faire face et soutien
Prendre soin d'un bébé souffrant d'un grave problème cardiaque, comme la transposition des grandes artères, peut être difficile et effrayant. Voici quelques stratégies qui peuvent vous faciliter la tâche:
Recherchez de l'aide. Demandez de l'aide aux membres de votre famille et à vos amis. Discutez avec le cardiologue de votre enfant des groupes de soutien et des autres types d'assistance disponibles près de chez vous.
Enregistrez vos antécédents médicaux ou ceux de votre bébé. Vous voudrez peut-être noter le diagnostic, les médicaments, la chirurgie et les autres procédures de votre bébé et les dates auxquelles ils ont été effectués, le nom et le numéro de téléphone du cardiologue de votre enfant, ainsi que toute autre information importante sur les soins de votre bébé. Ce dossier vous aidera à vous souvenir des soins que votre enfant a reçus et il sera utile aux médecins qui ne connaissent pas votre bébé de comprendre ses antécédents médicaux.
Parlez de vos préoccupations. Vous pouvez vous inquiéter des risques d'une activité vigoureuse, même après que votre enfant ait subi une chirurgie corrective. Discutez avec le cardiologue des activités sans danger pour votre enfant. Si certaines d'entre elles sont interdites, encouragez votre enfant dans d'autres activités plutôt que de vous concentrer sur ce qu'il ne peut pas faire.
Si vous avez d'autres préoccupations concernant la santé de votre enfant, discutez-en avec le cardiologue de votre enfant,
Bien que chaque circonstance soit différente, rappelez-vous qu'en raison des progrès du traitement chirurgical, la plupart des bébés avec transposition des grandes artères grandissent pour mener une vie active.

Préparation de votre rendez-vous

Le médecin de votre enfant peut suspecter une malformation cardiaque congénitale si votre enfant a la peau bleuâtre depuis la naissance. Vous serez ensuite référé à un cardiologue pédiatrique (cardiologue) pour diagnostic et traitement.

La transposition des grandes artères est généralement diagnostiquée à l'hôpital peu de temps après la naissance, conduisant à une consultation urgente avec des cardiologues pédiatriques et cardiaques chirurgiens. Des procédures d'urgence sont souvent nécessaires pour améliorer le niveau d'oxygène de votre bébé.

Vous n'aurez probablement pas le temps de vous préparer pour votre première rencontre avec le médecin de votre bébé car cela se produira peu de temps après la naissance, mais pour les prochaines visites, les suivantes des informations peuvent être utiles.

Ce que vous pouvez faire

Obtenez une histoire familiale complète des deux côtés de la famille de votre bébé. Découvrez si un membre de la famille de votre enfant est déjà né avec une malformation cardiaque.
Demandez à un membre de la famille ou à un ami d'être avec vous, si possible. Parfois, il peut être difficile de se souvenir de toutes les informations qui vous ont été fournies, et parce que vous êtes si préoccupé par votre bébé, vous pouvez manquer quelque chose que le médecin dit ou vous pouvez oublier certains détails.
Écrivez les questions à demander à votre médecin.

Pour la transposition des grandes artères, voici quelques questions de base à poser à votre médecin:

Qu'est-ce qui a causé cela à mon bébé ?
Quels traitements sont disponibles et lesquels recommandez-vous?
Que se passe-t-il si mon bébé ne subit pas la chirurgie?
Après la chirurgie, mon bébé a des problèmes persistants?
Mon enfant aura-t-il des restrictions d'activité?
Y a-t-il des brochures ou d'autres documents imprimés que je peux emporter chez moi? Quels sites Web recommandez-vous?

En plus des questions que vous vous êtes préparé à poser à votre médecin, n'hésitez pas à poser des questions lors de votre rendez-vous chaque fois que vous ne comprenez pas quelque chose.

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre médecin est susceptible de vous poser un certain nombre de questions, telles que:

Y a-t-il des antécédents familiaux d'une maladie cardiaque à la naissance?
Avez-vous souffert de maladies graves ou avez-vous pris des médicaments pendant la grossesse?
Avez-vous remarqué que votre bébé avait la peau bleuâtre, des difficultés à s'alimenter ou des difficultés à respirer?