Thalassémie

Vue d'ensemble

La thalassémie (thal-uh-SEE-me-uh) est une maladie du sang héréditaire qui fait que votre corps a moins d'hémoglobine que la normale. L'hémoglobine permet aux globules rouges de transporter l'oxygène. La thalassémie peut provoquer une anémie et vous fatiguer.

Si vous souffrez de thalassémie légère, vous n'aurez peut-être pas besoin de traitement. Mais les formes plus sévères peuvent nécessiter des transfusions sanguines régulières. Vous pouvez prendre des mesures pour faire face à la fatigue, comme choisir une alimentation saine et faire de l'exercice régulièrement.

Symptômes

Il existe plusieurs types de thalassémie. Les signes et symptômes que vous présentez dépendent du type et de la gravité de votre état.

Les signes et symptômes de la thalassémie peuvent inclure:

• Fatigue
• Faiblesse
• Peau pâle ou jaunâtre
• Déformations des os du visage
• Croissance lente
• Gonflement abdominal
• Urine foncée

Certains bébés présentent des signes et des symptômes de thalassémie à la naissance; d'autres les développent au cours des deux premières années de vie. Certaines personnes qui n'ont qu'un seul gène de l'hémoglobine affecté ne présentent pas de symptômes de thalassémie.

Quand consulter un médecin

Prenez rendez-vous avec le médecin de votre enfant pour une évaluation s'il ou elle a l'un des signes ou symptômes de la thalassémie.

Causes

La thalassémie est causée par des mutations dans l'ADN des cellules qui produisent l'hémoglobine - la substance des globules rouges qui transporte l'oxygène dans tout votre corps . Les mutations associées à la thalassémie sont transmises des parents aux enfants.

Les molécules d'hémoglobine sont constituées de chaînes appelées chaînes alpha et bêta qui peuvent être affectées par des mutations. Dans la thalassémie, la production des chaînes alpha ou bêta est réduite, ce qui entraîne une alpha-thalassémie ou une bêta-thalassémie.

Dans l'alpha-thalassémie, la gravité de la thalassémie dépend du nombre de gènes mutations que vous héritez de vos parents. Plus les gènes mutés sont élevés, plus votre thalassémie est sévère.

Dans la bêta-thalassémie, la gravité de la thalassémie dépend de la partie de la molécule d'hémoglobine affectée.

Alpha-thalassémie

Quatre gènes sont impliqués dans la fabrication de la chaîne alpha-hémoglobine. Vous en avez deux de chacun de vos parents. Si vous héritez:

• Un gène muté, vous n'aurez aucun signe ou symptôme de thalassémie. Mais vous êtes porteur de la maladie et pouvez la transmettre à vos enfants.
• Deux gènes mutés, vos signes et symptômes de thalassémie seront légers. Cette condition peut être appelée trait d'alpha-thalassémie.
• Trois gènes mutés, vos signes et symptômes seront modérés à sévères.

L'héritage de quatre gènes mutés est rare et généralement entraîne une mortinaissance. Les bébés nés avec cette maladie meurent souvent peu après la naissance ou nécessitent une thérapie transfusionnelle à vie. Dans de rares cas, un enfant né avec cette maladie peut être traité avec des transfusions et une greffe de cellules souches.

Bêta-thalassémie

Deux gènes sont impliqués dans la formation de la chaîne bêta-hémoglobine. Vous en obtenez un de chacun de vos parents. Si vous héritez:

• Un gène muté, vous aurez des signes et symptômes bénins. Cette condition est appelée thalassémie mineure ou bêta-thalassémie.

• Deux gènes mutés, vos signes et symptômes seront modérés à sévères. Cette condition est appelée thalassémie majeure ou anémie de Cooley.

  Les bébés nés avec deux gènes bêta-hémoglobine défectueux sont généralement en bonne santé à la naissance, mais développent des signes et des symptômes au cours des deux premières années de vie. Une forme plus douce, appelée thalassémie intermédiaire, peut également résulter de deux gènes mutés.

Facteurs de risque

Les facteurs qui augmentent votre risque de thalassémie comprennent:

• Antécédents familiaux de thalassémie. La thalassémie est transmise des parents aux enfants par des gènes d'hémoglobine mutés.
• Certaines ancêtres. La thalassémie survient le plus souvent chez les Afro-Américains et chez les personnes d'origine méditerranéenne et sud-asiatique.

Complications

Les complications possibles de la thalassémie modérée à sévère comprennent:

• Surcharge en fer. Les personnes atteintes de thalassémie peuvent avoir trop de fer dans leur corps, soit à cause de la maladie, soit à cause de transfusions sanguines fréquentes. Une trop grande quantité de fer peut endommager votre cœur, votre foie et votre système endocrinien, qui comprend des glandes productrices d'hormones qui régulent les processus dans tout votre corps.
• Infection. Les personnes atteintes de thalassémie ont un risque accru d'infection. Cela est particulièrement vrai si vous avez eu votre rate enlevée.

En cas de thalassémie sévère, les complications suivantes peuvent survenir:

• Déformations osseuses. La thalassémie peut faire gonfler votre moelle osseuse, ce qui provoque l'élargissement de vos os. Cela peut entraîner une structure osseuse anormale, en particulier au niveau du visage et du crâne. L'expansion de la moelle osseuse rend également les os minces et cassants, ce qui augmente le risque de fractures.

Rate agrandie. La rate aide votre corps à combattre les infections et à filtrer les matières indésirables, telles que les cellules sanguines anciennes ou endommagées. La thalassémie s'accompagne souvent de la destruction d'un grand nombre de globules rouges. Cela fait grossir votre rate et travailler plus fort que la normale.

Une rate hypertrophiée peut aggraver l'anémie et réduire la durée de vie des globules rouges transfusés. Si votre rate devient trop grosse, votre médecin pourrait suggérer une intervention chirurgicale pour l'enlever.

• Ralentissement du taux de croissance. L'anémie peut à la fois ralentir la croissance d'un enfant et retarder la puberté.
• Problèmes cardiaques. L'insuffisance cardiaque congestive et des rythmes cardiaques anormaux peuvent être associés à une thalassémie sévère.

Prévention

Dans la plupart des cas, vous ne pouvez pas prévenir la thalassémie. Si vous souffrez de thalassémie ou si vous portez un gène de la thalassémie, envisagez de consulter un conseiller en génétique pour obtenir des conseils si vous souhaitez avoir des enfants.

Il existe une forme de diagnostic de technologie de procréation assistée, qui dépiste un embryon dans ses premiers stades de mutations génétiques associées à une fécondation in vitro. Cela pourrait aider les parents qui ont la thalassémie ou qui sont porteurs d'un gène d'hémoglobine défectueux à avoir des bébés en bonne santé.

La procédure consiste à récupérer des ovules matures et à les féconder avec du sperme dans une boîte dans un laboratoire. Les embryons sont testés pour les gènes défectueux, et seuls ceux sans défauts génétiques sont implantés dans l'utérus.

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Diagnostic

La plupart des enfants atteints de thalassémie modérée à sévère présentent des signes et des symptômes au cours de leurs deux premières années de vie. Si votre médecin soupçonne que votre enfant souffre de thalassémie, il peut confirmer un diagnostic par des analyses de sang.

Les analyses de sang peuvent révéler le nombre de globules rouges et des anomalies de taille, de forme ou de couleur. Des tests sanguins peuvent également être utilisés pour l'analyse ADN afin de rechercher des gènes mutés.

Test prénatal

Des tests peuvent être effectués avant la naissance d'un bébé pour savoir s'il souffre de thalassémie et déterminer sa gravité. Les tests utilisés pour diagnostiquer la thalassémie chez les fœtus comprennent:

• Échantillonnage des villosités choriales. Habituellement effectué vers la 11e semaine de grossesse, ce test consiste à retirer un petit morceau de placenta pour évaluation.
• Amniocentèse. Habituellement effectué vers la 16e semaine de grossesse, ce test consiste à examiner un échantillon du liquide qui entoure le fœtus.

Traitement

Les formes légères de thalassémie ne sont pas besoin d'un traitement.

Pour la thalassémie modérée à sévère, les traitements peuvent inclure:

• Transfusions sanguines fréquentes. Les formes plus sévères de thalassémie nécessitent souvent des transfusions sanguines fréquentes, éventuellement toutes les quelques semaines. Au fil du temps, les transfusions sanguines provoquent une accumulation de fer dans votre sang, ce qui peut endommager votre cœur, votre foie et d'autres organes.

Chélation. Il s'agit d'un traitement pour éliminer l'excès de fer de votre sang. Le fer peut s'accumuler à la suite de transfusions régulières. Certaines personnes atteintes de thalassémie qui n'ont pas de transfusions régulières peuvent également développer un excès de fer. L'élimination de l'excès de fer est vitale pour votre santé.

Pour aider à débarrasser votre corps du fer supplémentaire, vous devrez peut-être prendre un médicament par voie orale, comme le déférasirox (Exjade, Jadenu) ou la défériprone (Ferriprox). Un autre médicament, la déféroxamine (Desferal), est administré par aiguille.

Greffe de cellules souches. Aussi appelée greffe de moelle osseuse, une greffe de cellules souches peut être une option dans certains cas. Pour les enfants atteints de thalassémie sévère, cela peut éliminer le besoin de transfusions sanguines à vie et de médicaments pour contrôler la surcharge en fer.

Cette procédure consiste à recevoir des perfusions de cellules souches d'un donneur compatible, généralement un frère ou une sœur.

Mode de vie et remèdes maison

Vous pouvez aider à gérer votre thalassémie en suivant votre plan de traitement et en adoptant des habitudes de vie saines.

• Évitez l'excès de fer. À moins que votre médecin ne le recommande, ne prenez pas de vitamines ou d'autres suppléments contenant du fer.

Ayez une alimentation saine. Une alimentation saine peut vous aider à vous sentir mieux et à augmenter votre énergie. Votre médecin peut également vous recommander un supplément d'acide folique pour aider votre corps à fabriquer de nouveaux globules rouges.

Pour garder vos os en bonne santé, assurez-vous que votre alimentation contient suffisamment de calcium et de vitamine D. Demandez à votre médecin quelles sont les bonnes quantités sont pour vous et si vous avez besoin d'un supplément.

Demandez à votre médecin de prendre également d'autres suppléments, tels que l'acide folique. C'est une vitamine B qui aide à construire les globules rouges.

Évitez les infections. Lavez-vous les mains fréquemment et évitez les personnes malades. Ceci est particulièrement important si votre rate vous a été enlevée.

Vous aurez également besoin d'un vaccin antigrippal annuel, ainsi que de vaccins pour prévenir la méningite, la pneumonie et l'hépatite B. Si vous développez une fièvre ou autre. signes et symptômes d'une infection, consultez votre médecin pour un traitement.

Adaptation et soutien

Faire face à la thalassémie, la vôtre ou celle de votre enfant, peut être difficile. N'hésitez pas à demander de l'aide. Si vous avez des questions ou souhaitez des conseils, parlez-en à un membre de votre équipe soignante.

Vous pourriez également bénéficier de rejoindre un groupe de soutien, qui peut fournir à la fois une écoute sympathique et des informations utiles. Renseignez-vous auprès d'un membre de votre équipe soignante sur les groupes de votre région.

Préparation de votre rendez-vous

Les personnes atteintes de formes modérées à sévères de thalassémie sont généralement diagnostiquées dans les deux premières années de leur vie . Si vous avez remarqué certains des signes et symptômes de la thalassémie chez votre nourrisson ou votre enfant, consultez votre médecin de famille ou votre pédiatre. Vous pourrez alors être référé à un médecin spécialisé dans les troubles sanguins (hématologue).

Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer à votre rendez-vous.

Ce que vous pouvez faire

Faites une liste de:

• Les symptômes de votre enfant, y compris ceux qui peuvent sembler sans rapport avec la raison pour laquelle vous avez programmé le rendez-vous, et quand ils ont commencé
• Membres de la famille qui ont eu la thalassémie
• Tous les médicaments, vitamines et autres suppléments que prend votre enfant, y compris les doses
• Questions à poser à votre médecin

Pour thalassémie, voici quelques questions à poser à votre médecin:

• Quelle est la cause la plus probable des symptômes de mon enfant?
• Y a-t-il d'autres causes possibles?
• Quels types de tests sont nécessaires?
• Quels traitements sont disponibles?
• Quels traitements recommandez-vous?
• Quels sont les effets secondaires les plus courants de chaque traitement?
• Comment gérer au mieux cela avec d'autres h conditions de santé?
• Y a-t-il des restrictions alimentaires à suivre? Recommandez-vous des suppléments nutritionnels?
• Y a-t-il des documents imprimés que vous pouvez me donner? Quels sites Web recommandez-vous?

N'hésitez pas à poser d'autres questions que vous avez.

À quoi s'attendre de votre médecin

Votre médecin est susceptible de vous poser un certain nombre de questions, notamment:

• Les symptômes surviennent-ils tout le temps ou vont et viennent?
• Quelle est la gravité des symptômes?
• Est-ce que quelque chose semble améliorer les symptômes?
• Qu'est-ce qui, le cas échéant, semble aggraver les symptômes?